รหัสพันธุกรรมก็คือ แนวคิดเรื่องยีนรหัสพันธุกรรม ระบบรหัสดีเอ็นเอ

หน้าที่ทางพันธุกรรมของ DNAคือจัดให้มีการจัดเก็บ การส่งผ่าน และการดำเนินการ ข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งแสดงถึงข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างปฐมภูมิของโปรตีน (เช่น องค์ประกอบของกรดอะมิโน- ความสัมพันธ์ระหว่าง DNA และการสังเคราะห์โปรตีนได้รับการทำนายโดยนักชีวเคมี J. Beadle และ E. Tatum ย้อนกลับไปเมื่อปี 1944 เมื่อศึกษากลไกการกลายพันธุ์ในเชื้อรา Neurospora ข้อมูลจะถูกบันทึกเป็นลำดับเฉพาะของฐานไนโตรเจนในโมเลกุล DNA โดยใช้รหัสพันธุกรรม การถอดรหัสรหัสพันธุกรรมถือเป็นหนึ่งในการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ของวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งศตวรรษที่ 20 และนัยสำคัญเท่ากับการค้นพบ พลังงานนิวเคลียร์ในวิชาฟิสิกส์ ความสำเร็จในด้านนี้เกี่ยวข้องกับชื่อของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน M. Nirenberg ซึ่งมีการถอดรหัสรหัสแรก YYY ในห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตาม กระบวนการถอดรหัสทั้งหมดใช้เวลามากกว่า 10 ปี นักวิทยาศาสตร์ชื่อดังหลายคนจาก ประเทศต่างๆและไม่เพียงแต่นักชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงนักฟิสิกส์ นักคณิตศาสตร์ และไซเบอร์เนติกส์ด้วย การมีส่วนร่วมอย่างเด็ดขาดในการพัฒนากลไกในการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมนั้นทำโดย G. Gamow ซึ่งเป็นคนแรกที่แนะนำว่าโคดอนประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว ด้วยความพยายามร่วมกันของนักวิทยาศาสตร์ จึงได้ให้คำอธิบายที่สมบูรณ์ของรหัสพันธุกรรม

ตัวอักษรในวงกลมด้านในเป็นฐานในตำแหน่งที่ 1 ในโคดอน ตัวอักษรในวงกลมที่สองคือ
ฐานอยู่ในตำแหน่งที่ 2 และตัวอักษรที่อยู่นอกวงกลมที่สองคือฐานในตำแหน่งที่ 3
วงกลมสุดท้ายคือชื่อย่อของกรดอะมิโน NP - ไม่มีขั้ว
P - กรดอะมิโนขั้วโลกตกค้าง

คุณสมบัติหลักของรหัสพันธุกรรมคือ: สามเท่า, ความเสื่อมและ ไม่ทับซ้อนกัน- Triplety หมายความว่าลำดับของสามฐานจะกำหนดการรวมกรดอะมิโนเฉพาะในโมเลกุลโปรตีน (เช่น AUG - เมไทโอนีน) ความเสื่อมของรหัสคือกรดอะมิโนชนิดเดียวกันสามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนตั้งแต่สองตัวขึ้นไป การไม่ทับซ้อนกันหมายความว่าฐานเดียวกันไม่สามารถปรากฏในโคดอนสองอันที่อยู่ติดกัน

ได้มีการกำหนดไว้แล้วว่ารหัสนั้น สากล, เช่น. หลักการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมจะเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

แฝดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกันเรียกว่าโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน พวกเขามักจะมี บริเวณที่เหมือนกันในตำแหน่งที่ 1 และ 2 และต่างกันเพียงฐานที่ 3 เท่านั้น ตัวอย่างเช่น การรวมอะลานีนของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีนจะถูกเข้ารหัสโดยโคดอนที่มีความหมายเหมือนกันในโมเลกุล RNA - GCA, GCC, GCG, GCY รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยแฝดสามที่ไม่มีการเข้ารหัส (รหัสไร้สาระ - UAG, UGA, UAA) ซึ่งมีบทบาทเป็นสัญญาณหยุดในกระบวนการอ่านข้อมูล

เป็นที่ยอมรับแล้วว่าความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมนั้นไม่สมบูรณ์ ในขณะที่ยังคงรักษาหลักการของการเข้ารหัสที่ใช้ร่วมกันกับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดและคุณลักษณะของรหัส ในหลายกรณีจะมีการเปลี่ยนแปลงในการโหลดความหมายของคำรหัสแต่ละคำ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าความคลุมเครือของรหัสพันธุกรรมและเรียกรหัสนั้นเอง เสมือนสากล.

อ่านบทความอื่น ๆ ด้วย หัวข้อที่ 6 "พื้นฐานระดับโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม":

อ่านหัวข้ออื่นต่อในหนังสือ “พันธุศาสตร์และการคัดเลือก ทฤษฎี การบ้าน คำตอบ”.

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โดยอาศัยการสลับลำดับนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ทำให้เกิดโคดอนที่สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

ความเป็นสามเท่า

ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

ความไม่คลุมเครือ

ขั้ว

ไม่ทับซ้อนกัน

ความกะทัดรัด

ความเก่งกาจ

ควรสังเกตว่าผู้เขียนบางคนยังเสนอคุณสมบัติอื่น ๆ ของรหัสที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเคมีของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในรหัสหรือความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนแต่ละตัวในโปรตีนในร่างกาย ฯลฯ อย่างไรก็ตาม คุณสมบัติเหล่านี้เป็นไปตามที่ระบุไว้ข้างต้น ดังนั้นเราจะพิจารณาคุณสมบัติเหล่านั้นที่นั่น

ก. ความเป็นสามเท่า รหัสพันธุกรรม เช่นเดียวกับระบบที่มีการจัดระเบียบที่ซับซ้อนอื่นๆ มีหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดและหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุด แฝดเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว โคดอนเป็นหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้ว mRNA แฝดสามเรียกว่าโคดอน ในรหัสพันธุกรรม โคดอนทำหน้าที่หลายอย่าง ประการแรก หน้าที่หลักของมันคือเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียว ประการที่สอง โคดอนอาจไม่ได้เขียนโค้ดสำหรับกรดอะมิโน แต่ในกรณีนี้ โคดอนจะทำหน้าที่อื่น (ดูด้านล่าง) ดังที่เห็นได้จากคำจำกัดความ แฝดสามคือแนวคิดที่แสดงลักษณะเฉพาะ ระดับประถมศึกษา หน่วยโครงสร้างรหัสพันธุกรรม (สามนิวคลีโอไทด์) Codon – แสดงลักษณะเฉพาะ หน่วยความหมายเบื้องต้นจีโนม - นิวคลีโอไทด์สามตัวกำหนดความผูกพันของกรดอะมิโนหนึ่งตัวกับสายโซ่โพลีเปปไทด์

หน่วยโครงสร้างเบื้องต้นถูกถอดรหัสครั้งแรกในทางทฤษฎี จากนั้นจึงยืนยันการมีอยู่ของมันโดยการทดลอง แท้จริงแล้ว กรดอะมิโน 20 ชนิดไม่สามารถเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือสองตัวได้ เนื่องจาก อย่างหลังมีเพียง 4 ตัว สามในสี่นิวคลีโอไทด์ให้ 4 3 = 64 สายพันธุ์ ซึ่งมากกว่าจำนวนกรดอะมิโนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต (ดูตารางที่ 1)

การรวมกันของนิวคลีโอไทด์ 64 รายการที่แสดงในตารางมีคุณสมบัติสองประการ ประการแรก จากแฝด 64 ตัว มีเพียง 61 ตัวเท่านั้นที่เป็นโคดอนและเข้ารหัสกรดอะมิโนใดๆ ที่ถูกเรียก รหัสความรู้สึก- แฝดสามไม่ได้เข้ารหัส

กรดอะมิโน a เป็นสัญญาณหยุดที่บ่งชี้การสิ้นสุดการแปล มีแฝดสามคนดังกล่าว - ยูเอเอ ยูเอจี ยูจีเอเรียกอีกอย่างว่า "ไร้ความหมาย" (รหัสไร้สาระ) อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งในแฝดด้วยอีกนิวคลีโอไทด์ โคดอนที่ไม่มีความหมายสามารถเกิดขึ้นได้จากโคดอนความรู้สึก การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ- หากสัญญาณหยุดดังกล่าวเกิดขึ้นภายในยีน (ในส่วนข้อมูล) ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนในสถานที่นี้กระบวนการจะถูกขัดจังหวะอย่างต่อเนื่อง - เฉพาะส่วนแรก (ก่อนสัญญาณหยุด) ของโปรตีนเท่านั้นที่จะถูกสังเคราะห์ บุคคลที่มีพยาธิสภาพนี้จะขาดโปรตีนและจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ประเภทนี้ถูกระบุในยีนที่เข้ารหัสสายเบตาเฮโมโกลบิน สายเฮโมโกลบินที่ไม่ได้ใช้งานสั้นลงจะถูกสังเคราะห์ขึ้นซึ่งจะถูกทำลายอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เกิดโมเลกุลฮีโมโกลบินที่ไม่มีสายเบต้า เป็นที่ชัดเจนว่าโมเลกุลดังกล่าวไม่น่าจะทำหน้าที่ได้เต็มที่ โรคร้ายแรงเกิดขึ้นโดยพัฒนาเป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (ธาลัสซีเมียเบต้าศูนย์จากคำภาษากรีก "ธาลัส" - ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งเป็นที่ค้นพบโรคนี้ครั้งแรก)

กลไกการออกฤทธิ์ของรหัสหยุดแตกต่างจากกลไกการออกฤทธิ์ของรหัสรับรู้ สิ่งนี้ตามมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าสำหรับโคดอนทั้งหมดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนนั้น พบ tRNA ที่สอดคล้องกัน ไม่พบ tRNA สำหรับรหัสไร้สาระ ด้วยเหตุนี้ tRNA จึงไม่มีส่วนร่วมในกระบวนการหยุดการสังเคราะห์โปรตีน

โคดอนส.ค (ในแบคทีเรียบางครั้ง GUG) ไม่เพียงแต่เข้ารหัสกรดอะมิโน เมไทโอนีน และวาลีน แต่ยังผู้เริ่มออกอากาศ .

ข. ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

แฝด 61 ตัวจากทั้งหมด 64 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว จำนวนแฝดที่เกินจากจำนวนกรดอะมิโนสามเท่านี้แสดงให้เห็นว่าสามารถใช้ตัวเลือกการเข้ารหัสสองตัวในการถ่ายโอนข้อมูล ประการแรก ไม่ใช่ว่าทั้งหมด 64 โคดอนจะมีส่วนร่วมในการเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว แต่มีเพียง 20 ตัวเท่านั้น และประการที่สอง กรดอะมิโนเท่านั้นที่สามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนหลายตัว การวิจัยพบว่าธรรมชาติใช้ทางเลือกหลัง

ความชอบของเขาชัดเจน หากแฝดสามจาก 64 ตัว มีเพียง 20 ตัวเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสกรดอะมิโน ดังนั้น แฝดสาม 44 ตัว (จาก 64 ตัว) จะยังคงไม่มีการเข้ารหัส กล่าวคือ ไม่มีความหมาย (รหัสไร้สาระ) ก่อนหน้านี้เราชี้ให้เห็นว่ามันอันตรายแค่ไหนสำหรับชีวิตของเซลล์ในการเปลี่ยนการเข้ารหัสแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เป็นโคดอนไร้สาระ - สิ่งนี้ขัดขวางการทำงานปกติของ RNA polymerase อย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่การพัฒนาของโรค ปัจจุบัน โคดอนสามตัวในจีโนมของเรานั้นไร้สาระ แต่ลองจินตนาการดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากจำนวนโคดอนไร้สาระเพิ่มขึ้นประมาณ 15 เท่า เห็นได้ชัดว่าในสถานการณ์เช่นนี้ การเปลี่ยนผ่านของรหัสปกติไปเป็นรหัสไร้สาระจะสูงขึ้นอย่างล้นหลาม

รหัสที่กรดอะมิโนตัวหนึ่งถูกเข้ารหัสโดยแฝดหลายตัวเรียกว่าความเสื่อมหรือซ้ำซ้อน กรดอะมิโนเกือบทุกตัวมีรหัสหลายตัว ดังนั้นกรดอะมิโนลิวซีนสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหกตัว - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG วาลีนถูกเข้ารหัสโดยแฝดสี่ตัว ฟีนิลอะลานีนเพียงสองตัวเท่านั้น ทริปโตเฟนและเมไทโอนีนเข้ารหัสโดยหนึ่งรหัส คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับการบันทึกข้อมูลเดียวกันโดยใช้สัญลักษณ์ต่างกันเรียกว่า ความเสื่อม

จำนวนโคดอนที่กำหนดให้กับกรดอะมิโนหนึ่งตัวมีความสัมพันธ์ที่ดีกับความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีน

และนี่อาจไม่ใช่เรื่องบังเอิญ ยิ่งความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีนสูงขึ้นเท่าใด โคดอนของกรดอะมิโนนี้ก็จะยิ่งปรากฏในจีโนมมากขึ้นเท่านั้น ความน่าจะเป็นที่จะเกิดความเสียหายจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ดังนั้นจึงชัดเจนว่าโคดอนกลายพันธุ์มีโอกาสมากกว่าที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกันหากมีความเสื่อมถอยสูง จากมุมมองนี้ ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมเป็นกลไกที่ปกป้องจีโนมมนุษย์จากความเสียหาย

ควรสังเกตว่าคำว่าความเสื่อมใช้ในอณูพันธุศาสตร์ในอีกความหมายหนึ่ง ดังนั้นข้อมูลจำนวนมากในโคดอนจึงตกอยู่ที่นิวคลีโอไทด์สองตัวแรก ฐานในตำแหน่งที่สามของโคดอนจึงมีความสำคัญเพียงเล็กน้อย ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “ความเสื่อมฐานที่ 3” คุณสมบัติหลังช่วยลดผลกระทบของการกลายพันธุ์ให้เหลือน้อยที่สุด ตัวอย่างเช่น เป็นที่รู้กันว่าหน้าที่หลักของเซลล์เม็ดเลือดแดงคือการนำออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อและ คาร์บอนไดออกไซด์จากเนื้อเยื่อไปจนถึงปอด ฟังก์ชั่นนี้ดำเนินการโดยเม็ดสีทางเดินหายใจ - เฮโมโกลบินซึ่งเติมเต็มไซโตพลาสซึมของเม็ดเลือดแดง ประกอบด้วยส่วนโปรตีน - โกลบินซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากโปรตีนแล้ว โมเลกุลของฮีโมโกลบินยังมีฮีมซึ่งมีธาตุเหล็กอยู่ด้วย การกลายพันธุ์ของยีนโกลบินทำให้เกิดฮีโมโกลบินหลายรูปแบบ ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์และการปรากฏของโคดอนใหม่ในยีนซึ่งอาจเข้ารหัสกรดอะมิโนใหม่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ของฮีโมโกลบิน ในแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์สามารถแทนที่นิวคลีโอไทด์ใด ๆ ได้ - อันที่หนึ่งที่สองหรือสาม เป็นที่ทราบกันว่ามีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งซึ่งส่งผลต่อความสมบูรณ์ของยีนโกลบิน ใกล้ 400 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนและการแทนที่กรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในโพลีเปปไทด์ เหล่านี้เท่านั้น 100 การทดแทนทำให้เกิดความไม่แน่นอนของฮีโมโกลบินและโรคต่างๆ ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก การกลายพันธุ์ทดแทน 300 (ประมาณ 64%) ไม่ส่งผลต่อการทำงานของฮีโมโกลบินและไม่นำไปสู่พยาธิสภาพ เหตุผลประการหนึ่งคือ "ความเสื่อมของเบสที่สาม" ที่กล่าวมาข้างต้น เมื่อมีการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในซีรีนที่เข้ารหัสแฝด, ลิวซีน, โพรลีน, อาร์จินีน และกรดอะมิโนอื่น ๆ บางชนิดนำไปสู่การปรากฏตัวของโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน เข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่แสดงออกมาทางฟีโนไทป์ ในทางตรงกันข้าม การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกหรือตัวที่สองในแฝดในกรณี 100% จะนำไปสู่การเกิดฮีโมโกลบินรูปแบบใหม่ แต่ในกรณีนี้ก็อาจไม่มีความผิดปกติทางฟีโนไทป์ที่รุนแรง เหตุผลก็คือการแทนที่กรดอะมิโนในฮีโมโกลบินด้วยอีกอันหนึ่งที่คล้ายกับอันแรก คุณสมบัติทางกายภาพและเคมี- ตัวอย่างเช่น หากกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติชอบน้ำถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่น แต่มีคุณสมบัติเหมือนกัน

เฮโมโกลบินประกอบด้วยกลุ่มเหล็ก porphyrin ของ heme (โมเลกุลออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ติดอยู่) และโปรตีน - โกลบิน เฮโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ (HbA) มีสองอย่างที่เหมือนกัน -โซ่และสอง -โซ่ โมเลกุล - โซ่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 141 ตกค้าง -เชน - 146, - และ -สายโซ่มีกรดอะมิโนตกค้างหลายชนิดแตกต่างกัน ลำดับกรดอะมิโนของสายโกลบินแต่ละสายถูกเข้ารหัสโดยยีนของมันเอง การเข้ารหัสยีน - โซ่อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม 16 -ยีน - ในแขนสั้นของโครโมโซม 11 การทดแทนในการเข้ารหัสยีน -สายโซ่ฮีโมโกลบินของนิวคลีโอไทด์ที่หนึ่งหรือสองมักจะนำไปสู่การปรากฏตัวของกรดอะมิโนใหม่ในโปรตีนการหยุดชะงักของการทำงานของฮีโมโกลบินและผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นการแทนที่ "C" ในแฝด CAU (ฮิสติดีน) ด้วย "Y" จะนำไปสู่การปรากฏตัวของ UAU แฝดตัวใหม่โดยเข้ารหัสกรดอะมิโนอื่น - ไทโรซีน ฟีโนไทป์นี้จะแสดงออกในโรคร้ายแรง การเปลี่ยนตัวที่คล้ายกันในตำแหน่ง 63 -สายโซ่ของฮิสทิดีนโพลีเปปไทด์กับไทโรซีนจะทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียร โรค methemoglobinemia พัฒนาขึ้น การแทนที่ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของกรดกลูตามิกด้วยวาลีนในตำแหน่งที่ 6 -โซ่เป็นสาเหตุของโรคที่รุนแรงที่สุด - โรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่าทำรายการเศร้าต่อไป ให้เราทราบเพียงว่าเมื่อแทนที่นิวคลีโอไทด์สองตัวแรกอาจมีกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติเคมีกายภาพคล้ายกับกรดก่อนหน้านี้ ดังนั้นการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 2 ในหนึ่งในแฝดที่เข้ารหัสกรดกลูตามิก (GAA) ใน -สายโซ่ที่มีตัว "U" นำไปสู่การปรากฏตัวของแฝดตัวใหม่ (GUA) เข้ารหัสวาลีน และการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกด้วย "A" จะทำให้เกิดแฝดแฝด AAA ซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโนไลซีน กรดกลูตามิกและไลซีนมีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายคลึงกัน - ทั้งคู่ต่างก็ชอบน้ำ วาลีนเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ชอบน้ำ ดังนั้นการแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยวาลีนที่ไม่ชอบน้ำจะเปลี่ยนคุณสมบัติของเฮโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในขณะที่การแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยไลซีนที่ชอบน้ำจะเปลี่ยนการทำงานของเฮโมโกลบินในระดับที่น้อยลง - ผู้ป่วยพัฒนารูปแบบที่ไม่รุนแรง ของโรคโลหิตจาง อันเป็นผลมาจากการแทนที่ฐานที่สามทำให้แฝดตัวใหม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันกับตัวก่อนหน้าได้ ตัวอย่างเช่น หากยูราซิลของ CAC แฝดถูกแทนที่ด้วยไซโตซีนและมีแฝดของ CAC ปรากฏขึ้น ก็แทบไม่มีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ในมนุษย์ เป็นเรื่องที่เข้าใจได้เพราะว่า รหัสแฝดทั้งสองสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน - ฮิสทิดีน

โดยสรุป เหมาะสมที่จะเน้นว่าความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมและความเสื่อมของฐานที่สามจากมุมมองทางชีววิทยาทั่วไปเป็นกลไกการป้องกันที่มีอยู่ในวิวัฒนาการในโครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของ DNA และ RNA

วี. ความไม่คลุมเครือ

แฝดสามแต่ละตัว (ยกเว้นเรื่องไร้สาระ) เข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ดังนั้นในทิศทางของโคดอน - กรดอะมิโนรหัสพันธุกรรมจึงไม่คลุมเครือในทิศทางของกรดอะมิโน - โคดอนนั้นมีความคลุมเครือ (เสื่อม)

ไม่คลุมเครือ

โคดอนของกรดอะมิโน

เสื่อมโทรม

และในกรณีนี้ ความจำเป็นในการไม่คลุมเครือในรหัสพันธุกรรมนั้นชัดเจน ในอีกทางเลือกหนึ่ง เมื่อแปลโคดอนเดียวกัน กรดอะมิโนต่างกันจะถูกแทรกเข้าไปในสายโซ่โปรตีน และผลที่ได้คือ โปรตีนที่มีโครงสร้างปฐมภูมิต่างกันและหน้าที่ต่างกันจะถูกสร้างขึ้น เมแทบอลิซึมของเซลล์จะเปลี่ยนไปใช้โหมดการทำงาน "หนึ่งยีน – หลายโพลีเปปไทด์" เป็นที่ชัดเจนว่าในสถานการณ์เช่นนี้ หน้าที่ด้านกฎระเบียบของยีนจะสูญเสียไปโดยสิ้นเชิง

ก. ขั้ว

การอ่านข้อมูลจาก DNA และ mRNA เกิดขึ้นในทิศทางเดียวเท่านั้น มีขั้ว การให้เพื่อกำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงขึ้น (ระดับมัธยมศึกษา ระดับอุดมศึกษา ฯลฯ) ก่อนหน้านี้เราได้พูดคุยกันว่าโครงสร้างลำดับที่ต่ำกว่ากำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงกว่าได้อย่างไร โครงสร้างและโครงสร้างระดับอุดมศึกษาเพิ่มเติม ลำดับสูงในโปรตีนพวกมันจะเกิดขึ้นทันทีที่สายโซ่ RNA ที่สังเคราะห์ออกจากโมเลกุล DNA หรือสายโซ่โพลีเปปไทด์ออกจากไรโบโซม ในขณะที่ปลายอิสระของ RNA หรือโพลีเปปไทด์ได้รับโครงสร้างระดับตติยภูมิ ปลายอีกด้านหนึ่งของสายโซ่ยังคงถูกสังเคราะห์บน DNA (หากถอดรหัส RNA) หรือไรโบโซม (หากคัดลอกโพลีเปปไทด์)

ดังนั้น กระบวนการอ่านข้อมูลในทิศทางเดียว (ระหว่างการสังเคราะห์ RNA และโปรตีน) จึงมีความสำคัญไม่เพียงแต่ในการกำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโนในสารสังเคราะห์เท่านั้น แต่ยังสำหรับการพิจารณาอย่างเข้มงวดของระดับทุติยภูมิ ระดับตติยภูมิ ฯลฯ โครงสร้าง

ง. ไม่ทับซ้อนกัน

รหัสอาจทับซ้อนกันหรือไม่ทับซ้อนกัน สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน พบรหัสที่ทับซ้อนกันในฟาจบางส่วน

สาระสำคัญของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันคือนิวคลีโอไทด์ของโคดอนหนึ่งไม่สามารถเป็นนิวคลีโอไทด์ของโคดอนอื่นได้พร้อมกัน หากรหัสซ้อนทับกัน ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทั้ง 7 ตัว (GCUCUG) จะไม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนสองตัว (อะลานีน-อะลานีน) ได้ (รูปที่ 33, A) เช่นเดียวกับในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน แต่จะมีการเข้ารหัสสามตัว (ถ้ามี มีนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวเหมือนกัน) (รูปที่ 33, B) หรือห้า (หากนิวคลีโอไทด์สองตัวเหมือนกัน) (ดูรูปที่ 33, C) ในสองกรณีสุดท้าย การกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การละเมิดลำดับสอง สาม ฯลฯ กรดอะมิโน

อย่างไรก็ตาม มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะขัดขวางการรวมกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโพลีเปปไทด์เสมอ นี่เป็นข้อโต้แย้งที่สำคัญว่าโค้ดไม่ทับซ้อนกัน

ให้เราอธิบายเรื่องนี้ในรูปที่ 34 เส้นหนาแสดงแฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโนในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันและทับซ้อนกัน การทดลองแสดงให้เห็นชัดเจนว่ารหัสพันธุกรรมไม่ทับซ้อนกัน โดยไม่ต้องลงรายละเอียดของการทดลอง เราทราบว่าหากคุณแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในลำดับนิวคลีโอไทด์ (ดูรูปที่ 34)คุณ (มีเครื่องหมายดอกจัน) กับสิ่งอื่น:

1. ด้วยรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน โปรตีนที่ควบคุมโดยลำดับนี้จะมีการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่ง (ตัวแรก) (ทำเครื่องหมายด้วยเครื่องหมายดอกจัน)

2. ด้วยรหัสที่ทับซ้อนกันในตัวเลือก A การทดแทนจะเกิดขึ้นในกรดอะมิโนสองตัว (ตัวที่หนึ่งและตัวที่สอง) (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน) ภายใต้ตัวเลือก B การเปลี่ยนทดแทนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนสามตัว (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน)

อย่างไรก็ตาม การทดลองจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าเมื่อนิวคลีโอไทด์ใน DNA ถูกทำลาย การหยุดชะงักของโปรตีนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเสมอ ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน

กซุกซุก กซุกซุก กซุกซุก

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

อะลานิน - อะลานิน อาลา - ซิส - เลย์ อาลา - เลย์ - เลย์ - อาลา - เลย์

เอ บี ซี

รหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน รหัสที่ทับซ้อนกัน

ข้าว. 34. แผนภาพอธิบายการมีอยู่ของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันในจีโนม (คำอธิบายในข้อความ)

ลักษณะที่ไม่ทับซ้อนกันของรหัสพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับคุณสมบัติอื่น - การอ่านข้อมูลเริ่มต้นจากจุดใดจุดหนึ่ง - สัญญาณการเริ่มต้น สัญญาณการเริ่มต้นใน mRNA ดังกล่าวคือโคดอนที่เข้ารหัสเมไทโอนีน AUG

ควรสังเกตว่ามนุษย์ยังมียีนจำนวนเล็กน้อยที่เบี่ยงเบนไปจากนี้ กฎทั่วไปและทับซ้อนกัน

e. ความกะทัดรัด

ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างรหัส กล่าวอีกนัยหนึ่ง แฝดสามจะไม่ถูกแยกออกจากกัน ตัวอย่างเช่น โดยนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีความหมายเพียงตัวเดียว การไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ในรหัสพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์แล้วในการทดลอง

และ. ความเก่งกาจ

รหัสนี้เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่อาศัยอยู่บนโลก ได้รับหลักฐานโดยตรงของความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมโดยการเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอกับลำดับโปรตีนที่สอดคล้องกัน ปรากฎว่าจีโนมของแบคทีเรียและยูคาริโอตทั้งหมดใช้ชุดรหัสชุดเดียวกัน มีข้อยกเว้นแต่ไม่มาก

ข้อยกเว้นประการแรกสำหรับความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมพบในไมโตคอนเดรียของสัตว์บางชนิด เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับโคดอน UGA ของเทอร์มิเนเตอร์ ซึ่งอ่านได้เหมือนกับโคดอน UGG ซึ่งเข้ารหัสทริปโตเฟนของกรดอะมิโน นอกจากนี้ยังพบความเบี่ยงเบนอื่นๆ ที่หายากจากความเป็นสากลอีกด้วย

ระบบรหัสดีเอ็นเอ

รหัสพันธุกรรม DNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์แฝด 64 ตัว แฝดสามเหล่านี้เรียกว่าโคดอน รหัสโคดอนแต่ละตัวสำหรับหนึ่งใน 20 กรดอะมิโนที่ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน สิ่งนี้ทำให้เกิดความซ้ำซ้อนในโค้ด: กรดอะมิโนส่วนใหญ่ถูกเข้ารหัสด้วยโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว
โคดอนหนึ่งทำหน้าที่สองหน้าที่สัมพันธ์กัน: เป็นสัญญาณการเริ่มต้นของการแปลและเข้ารหัสการรวมของกรดอะมิโนเมไทโอนีน (Met) ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่กำลังเติบโต ระบบการเข้ารหัส DNA ได้รับการออกแบบเพื่อให้สามารถแสดงรหัสพันธุกรรมเป็นรหัส RNA หรือรหัสดีเอ็นเอได้ รหัส RNA พบได้ใน RNA (mRNA) และรหัสเหล่านี้สามารถอ่านข้อมูลในระหว่างกระบวนการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์ (กระบวนการที่เรียกว่าการแปล) แต่โมเลกุล mRNA แต่ละตัวจะได้รับลำดับนิวคลีโอไทด์ในการถอดรหัสจากยีนที่เกี่ยวข้อง

กรดอะมิโนทั้งหมดยกเว้น 2 ตัว (Met และ Trp) สามารถเข้ารหัสได้ด้วยรหัสที่แตกต่างกัน 2 ถึง 6 ตัว อย่างไรก็ตาม จีโนมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าโคดอนบางตัวได้รับความนิยมมากกว่าตัวอื่นๆ ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ อะลานีนถูกเข้ารหัสโดย GCC บ่อยกว่า GCG ถึงสี่เท่า สิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงประสิทธิภาพการแปลที่ดีขึ้นของอุปกรณ์การแปล (เช่น ไรโบโซม) สำหรับโคดอนบางตัว

รหัสพันธุกรรมเกือบจะเป็นสากล โคดอนเดียวกันถูกกำหนดให้กับกรดอะมิโนส่วนเดียวกัน และสัญญาณเริ่มต้นและหยุดเดียวกันนั้นเหมือนกันอย่างท่วมท้นในสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ อย่างไรก็ตาม พบข้อยกเว้นบางประการ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกำหนดโคดอนหยุดหนึ่งหรือสองในสามตัวให้กับกรดอะมิโน

รหัสพันธุกรรมเป็นวิธีการเข้ารหัสลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีนโดยใช้ลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลกรดนิวคลีอิก คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมเกิดขึ้นจากลักษณะของรหัสนี้

กรดอะมิโนโปรตีนแต่ละตัวจะถูกจับคู่กับนิวคลีโอไทด์ของกรดนิวคลีอิกสามตัวติดต่อกัน - แฝดสาม, หรือ รหัส- นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวสามารถมีเบสไนโตรเจนได้หนึ่งในสี่เบส ในอาร์เอ็นเอก็คือ อะดีนีน(ก) ยูราซิล(คุณ) กัวนีน(ช) ไซโตซีน(ค) ด้วยการรวมฐานไนโตรเจน (ในกรณีนี้คือนิวคลีโอไทด์ที่มีพวกมัน) ในรูปแบบที่แตกต่างกันคุณจะได้รับแฝดที่แตกต่างกันมากมาย: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC เป็นต้น จำนวนชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ทั้งหมดคือ 64 เช่น 4 3 .

โปรตีนของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยกรดอะมิโนประมาณ 20 ชนิด หากธรรมชาติ "วางแผน" เพื่อเข้ารหัสกรดอะมิโนแต่ละตัวไม่ใช่สามตัว แต่มีนิวคลีโอไทด์สองตัว ความหลากหลายของคู่ดังกล่าวจะไม่เพียงพอ เนื่องจากจะมีเพียง 16 ตัวเท่านั้น กล่าวคือ 4 2 .

ดังนั้น, คุณสมบัติหลักของรหัสพันธุกรรมคือการมีความเป็นสามเท่า- กรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์สามชุด

เนื่องจากมีแฝดสามที่แตกต่างกันที่เป็นไปได้มากกว่ากรดอะมิโนที่ใช้ในโมเลกุลทางชีววิทยา จึงทำให้มีคุณสมบัติต่อไปนี้ในธรรมชาติของสิ่งมีชีวิต: ความซ้ำซ้อนรหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนจำนวนมากเริ่มถูกเข้ารหัสไม่ใช่ด้วยโคดอนตัวเดียว แต่หลายตัว ตัวอย่างเช่น กรดอะมิโนไกลซีนถูกเข้ารหัสโดยโคดอนที่แตกต่างกันสี่ตัว: GGU, GGC, GGA, GGG ความซ้ำซ้อนเรียกอีกอย่างว่า ความเสื่อม.

ความสอดคล้องระหว่างกรดอะมิโนและโคดอนแสดงไว้ในตาราง ตัวอย่างเช่น:

ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับนิวคลีโอไทด์ รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้: ความไม่คลุมเครือ(หรือ ความจำเพาะ): แต่ละโคดอนสอดคล้องกับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ตัวอย่างเช่น โคดอน GGU สามารถเขียนโค้ดสำหรับไกลซีนเท่านั้นและไม่มีกรดอะมิโนอื่นๆ

อีกครั้ง. ความซ้ำซ้อนหมายความว่าแฝดสามหลายตัวสามารถเขียนรหัสสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกันได้ ความจำเพาะ - โคดอนแต่ละตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้เพียงตัวเดียวเท่านั้น

ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนพิเศษในรหัสพันธุกรรม (ยกเว้นรหัสหยุดซึ่งบ่งบอกถึงการสิ้นสุดของการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์) การทำงานของเครื่องหมายวรรคตอนนั้นดำเนินการโดยแฝดสามเอง - จุดสิ้นสุดของอันหนึ่งหมายถึงอีกอันหนึ่งจะเริ่มถัดไป นี่แสดงถึงคุณสมบัติสองประการต่อไปนี้ของรหัสพันธุกรรม: ความต่อเนื่องและ ไม่ทับซ้อนกัน- ความต่อเนื่องหมายถึงการอ่านแฝดสามทันทีหลังจากกันและกัน การไม่ทับซ้อนกันหมายความว่านิวคลีโอไทด์แต่ละตัวสามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดเพียงตัวเดียวได้ ดังนั้นนิวคลีโอไทด์ตัวแรกของแฝดตัวถัดไปมักจะอยู่หลังนิวคลีโอไทด์ตัวที่สามของแฝดตัวก่อนหน้าเสมอ โคดอนไม่สามารถขึ้นต้นด้วยนิวคลีโอไทด์ตัวที่สองหรือสามของโคดอนก่อนหน้าได้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง รหัสไม่ทับซ้อนกัน

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติ ความเก่งกาจ- เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดบนโลกซึ่งบ่งบอกถึงความเป็นเอกภาพของต้นกำเนิดของชีวิต มีข้อยกเว้นที่หายากมากสำหรับเรื่องนี้ ตัวอย่างเช่น แฝดสามบางตัวในไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์เข้ารหัสกรดอะมิโนนอกเหนือจากปกติ นี่อาจชี้ให้เห็นว่าในช่วงรุ่งอรุณของชีวิต รหัสพันธุกรรมมีความแตกต่างกันเล็กน้อย

ในที่สุดก็มีรหัสพันธุกรรม ภูมิคุ้มกันทางเสียงซึ่งเป็นผลมาจากคุณสมบัติที่ซ้ำซ้อน การกลายพันธุ์ของจุดซึ่งบางครั้งเกิดขึ้นใน DNA มักจะส่งผลให้มีการแทนที่ฐานไนโตรเจนอันหนึ่งด้วยอีกฐานหนึ่ง สิ่งนี้จะเปลี่ยนแฝดสาม ตัวอย่างเช่น มันคือ AAA แต่หลังจากการกลายพันธุ์ มันกลายเป็น AAG อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่ได้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์ที่สังเคราะห์เสมอไป เนื่องจากแฝดสามทั้งสองสามารถสอดคล้องกับกรดอะมิโนตัวเดียวได้ เนื่องจากคุณสมบัติความซ้ำซ้อนของรหัสพันธุกรรม เมื่อพิจารณาว่าการกลายพันธุ์มักเป็นอันตราย คุณสมบัติของภูมิคุ้มกันทางเสียงจึงมีประโยชน์

การจำแนกยีน

1) โดยธรรมชาติของการมีปฏิสัมพันธ์ในคู่อัลลีล:

เด่น (ยีนที่สามารถยับยั้งการสำแดงของยีนด้อยอัลลีลได้); - ถอย (ยีนที่ถูกยับยั้งการแสดงออกโดยยีนเด่นของอัลลีล)

2) การจำแนกประเภทการทำงาน:

2) รหัสพันธุกรรม- สิ่งเหล่านี้คือการรวมกันของนิวคลีโอไทด์และลำดับตำแหน่งของพวกมันในโมเลกุล DNA นี่เป็นลักษณะวิธีการของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดในการเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนโดยใช้ลำดับนิวคลีโอไทด์

DNA ใช้นิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (A), กัวนีน (G), ไซโตซีน (C), ไทมีน (T) ซึ่งในวรรณคดีรัสเซียกำหนดด้วยตัวอักษร A, G, T และ C ตัวอักษรเหล่านี้ประกอบขึ้นเป็นตัวอักษรของ รหัสพันธุกรรม RNA ใช้นิวคลีโอไทด์ชนิดเดียวกัน ยกเว้นไทมีนซึ่งถูกแทนที่ด้วยนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกัน - ยูราซิล ซึ่งถูกกำหนดด้วยตัวอักษร U (U ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ในโมเลกุล DNA และ RNA นิวคลีโอไทด์จะถูกจัดเรียงเป็นสายโซ่ดังนั้นจึงได้ลำดับของตัวอักษรทางพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม

ในการสร้างโปรตีนในธรรมชาติ ต้องใช้กรดอะมิโน 20 ชนิดที่แตกต่างกัน โปรตีนแต่ละตัวเป็นสายโซ่หรือหลายสายของกรดอะมิโนในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ลำดับนี้จะกำหนดโครงสร้างของโปรตีนและทั้งหมดนั้นด้วย คุณสมบัติทางชีวภาพ- ชุดของกรดอะมิโนยังเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมด

การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์ที่มีชีวิต (นั่นคือการสังเคราะห์โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน) ดำเนินการโดยใช้กระบวนการเมทริกซ์สองกระบวนการ: การถอดรหัส (นั่นคือการสังเคราะห์ mRNA บนเมทริกซ์ DNA) และการแปลรหัสพันธุกรรม ไปเป็นลำดับกรดอะมิโน (การสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์บนเมทริกซ์ mRNA) นิวคลีโอไทด์ที่ต่อเนื่องกันสามตัวเพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว เช่นเดียวกับสัญญาณหยุดที่ระบุจุดสิ้นสุดของลำดับโปรตีน ชุดของนิวคลีโอไทด์สามชุดเรียกว่าแฝด คำย่อที่ยอมรับซึ่งสอดคล้องกับกรดอะมิโนและโคดอนแสดงไว้ในรูปภาพ

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

1. ทริปเปิลตี้- หน่วยรหัสที่มีความหมายคือการรวมกันของนิวคลีโอไทด์สามตัว (แฝดหรือโคดอน)

2. ความต่อเนื่อง- ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างแฝดสาม กล่าวคือ ข้อมูลจะถูกอ่านอย่างต่อเนื่อง

3. ความรอบคอบ- นิวคลีโอไทด์ชนิดเดียวกันไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดสามสองตัวขึ้นไปในเวลาเดียวกันได้

4. ความจำเพาะ- โคดอนจำเพาะสอดคล้องกับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว

5. ความเสื่อม (ความซ้ำซ้อน)- โคดอนหลายตัวสามารถสอดคล้องกับกรดอะมิโนชนิดเดียวกันได้

6. ความเก่งกาจ - รหัสพันธุกรรมทำงานเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่มีระดับความซับซ้อนต่างกันตั้งแต่ไวรัสไปจนถึงมนุษย์ (วิธีการขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ พันธุวิศวกรรม)

3) การถอดเสียง - กระบวนการสังเคราะห์ RNA โดยใช้ DNA เป็นแม่แบบที่เกิดขึ้นในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด กล่าวอีกนัยหนึ่งคือการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยัง RNA

การถอดความจะถูกเร่งโดยเอนไซม์ RNA polymerase ที่ขึ้นกับ DNA กระบวนการสังเคราะห์ RNA ดำเนินไปในทิศทางจากปลาย 5" ถึงปลาย 3" กล่าวคือ RNA polymerase เคลื่อนที่ไปในทิศทาง 3"->5" ไปตามสายแม่แบบ DNA

การถอดความประกอบด้วยขั้นตอนของการเริ่มต้น การยืด และการสิ้นสุด

การเริ่มต้นของการถอดเสียง- กระบวนการที่ซับซ้อนซึ่งขึ้นอยู่กับลำดับดีเอ็นเอใกล้กับลำดับการถอดเสียง (และในยูคาริโอตยังอยู่บนส่วนที่ห่างไกลกว่าของจีโนมด้วย - สารเพิ่มประสิทธิภาพและตัวเก็บเสียง) และขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีปัจจัยโปรตีนต่างๆ

การยืดตัว- การคลี่คลาย DNA และการสังเคราะห์ RNA เพิ่มเติมตลอดห่วงโซ่การเข้ารหัสยังคงดำเนินต่อไป เช่นเดียวกับการสังเคราะห์ DNA เกิดขึ้นในทิศทาง 5-3

การสิ้นสุด- ทันทีที่โพลีเมอเรสไปถึงเทอร์มิเนเตอร์ มันจะแยกออกจาก DNA ทันที ลูกผสม DNA-RNA ในพื้นที่จะถูกทำลาย และ RNA ที่สังเคราะห์ใหม่จะถูกส่งจากนิวเคลียสไปยังไซโตพลาสซึม และการถอดความเสร็จสมบูรณ์

กำลังประมวลผล- ชุดของปฏิกิริยาที่นำไปสู่การแปลงผลิตภัณฑ์หลักของการถอดความและการแปลเป็นโมเลกุลที่ทำงาน โมเลกุลของสารตั้งต้นที่ไม่ใช้งานเชิงฟังก์ชันจะถูกสัมผัสกับ P กรดไรโบนิวคลีอิก (tRNA, rRNA, mRNA) และอื่นๆ อีกมากมาย โปรตีน

ในกระบวนการสังเคราะห์เอนไซม์ catabolic (ทำลายสารตั้งต้น) การสังเคราะห์เอนไซม์ที่เหนี่ยวนำไม่ได้เกิดขึ้นในโปรคาริโอต ทำให้เซลล์สามารถปรับตัวเข้ากับสภาวะต่างๆ ได้ สิ่งแวดล้อมและประหยัดพลังงานโดยการหยุดการสังเคราะห์เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องหากความต้องการหายไป
เพื่อกระตุ้นการสังเคราะห์เอนไซม์ catabolic จำเป็นต้องมีเงื่อนไขต่อไปนี้:

1. เอนไซม์จะถูกสังเคราะห์เฉพาะเมื่อจำเป็นต้องสลายสารตั้งต้นที่เกี่ยวข้องสำหรับเซลล์เท่านั้น
2. ความเข้มข้นของสารตั้งต้นในตัวกลางจะต้องเกินระดับหนึ่งก่อนจึงจะสามารถสร้างเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องได้
กลไกการควบคุมการแสดงออกของยีนใน โคไลโดยใช้ตัวอย่างของ lac operon ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์ catabolic 3 ชนิดที่สลายแลคโตส หากมีกลูโคสและแลคโตสจำนวนมากในเซลล์ โปรโมเตอร์จะยังคงไม่ทำงาน และโปรตีนรีเพรสเซอร์จะอยู่ที่ตัวดำเนินการ - การถอดรหัสของ lac operon จะถูกบล็อก เมื่อปริมาณกลูโคสในตัวกลางและในเซลล์ลดลงและแลคโตสเพิ่มขึ้นเหตุการณ์ต่อไปนี้จะเกิดขึ้น: ปริมาณของอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟตแบบไซคลิกเพิ่มขึ้นมันจะจับกับโปรตีน CAP - คอมเพล็กซ์นี้จะกระตุ้นโปรโมเตอร์ที่ RNA polymerase ผูก; ในเวลาเดียวกันแลคโตสส่วนเกินจะจับกับโปรตีนตัวอัดและปล่อยตัวดำเนินการออกมา - เส้นทางเปิดสำหรับ RNA polymerase การถอดรหัสยีนโครงสร้างของ lac operon เริ่มต้นขึ้น แลคโตสทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นการสังเคราะห์เอนไซม์ที่จะสลายแลคโตส

5) การควบคุมการแสดงออกของยีนในยูคาริโอตมีความซับซ้อนกว่ามาก เซลล์ประเภทต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตหลายเซลล์สังเคราะห์โปรตีนที่เหมือนกันจำนวนหนึ่งและในเวลาเดียวกันก็แตกต่างกันในชุดโปรตีนที่จำเพาะต่อเซลล์ประเภทที่กำหนด ระดับการผลิตขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ตลอดจนระยะการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต การควบคุมการแสดงออกของยีนดำเนินการในระดับเซลล์และสิ่งมีชีวิต ยีนของเซลล์ยูคาริโอตแบ่งออกเป็น สองประเภทหลัก: ประเภทแรกกำหนดความเป็นสากลของฟังก์ชันโทรศัพท์มือถือ ส่วนประเภทที่สองกำหนด (กำหนด) ฟังก์ชั่นเซลล์เฉพาะ การทำงานของยีน กลุ่มแรกปรากฏ ในทุกเซลล์- เพื่อนำไปปฏิบัติ ฟังก์ชั่นที่แตกต่างเซลล์พิเศษจะต้องแสดงชุดของยีนเฉพาะ
โครโมโซม ยีน และโอเปอรอนของเซลล์ยูคาริโอตมีคุณสมบัติทางโครงสร้างและหน้าที่หลายประการ ซึ่งอธิบายความซับซ้อนของการแสดงออกของยีน
1. โอเปอรอนของเซลล์ยูคาริโอตมียีนหลายตัว - ตัวควบคุมซึ่งสามารถอยู่บนโครโมโซมต่างกัน
2. ยีนโครงสร้างที่ควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์ของกระบวนการทางชีวเคมีหนึ่งกระบวนการอาจมีความเข้มข้นในโอเปอเรเตอร์หลายตัวซึ่งไม่เพียง แต่อยู่ในโมเลกุล DNA เดียวเท่านั้น แต่ยังอยู่ในหลาย ๆ โมเลกุลด้วย
3. ลำดับที่ซับซ้อนของโมเลกุล DNA มีทั้งส่วนที่ให้ข้อมูลและไม่ให้ข้อมูล ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ให้ข้อมูลที่ไม่ซ้ำกันและทำซ้ำซ้ำๆ
4. ยีนยูคาริโอตประกอบด้วยเอ็กซอนและอินตรอน และการสุกของ mRNA จะมาพร้อมกับการตัดอินตรอนออกจากทรานสคริปต์ RNA หลักที่เกี่ยวข้อง (โปร-RNA) เช่น ประกบกัน
5. กระบวนการถอดรหัสยีนขึ้นอยู่กับสถานะของโครมาติน การบดอัด DNA ในท้องถิ่นจะขัดขวางการสังเคราะห์ RNA อย่างสมบูรณ์
6. การถอดความในเซลล์ยูคาริโอตไม่ได้เกี่ยวข้องกับการแปลเสมอไป mRNA ที่สังเคราะห์ได้สามารถ เวลานานเก็บไว้ในรูปของข้อมูล การถอดเสียงและการแปลเกิดขึ้นในส่วนต่างๆ
7. ยีนยูคาริโอตบางชนิดมีการแปลที่ไม่สอดคล้องกัน (ยีน labile หรือ transposons)
8. วิธีการ อณูชีววิทยาเปิดเผยผลการยับยั้งของโปรตีนฮิสโตนต่อการสังเคราะห์ mRNA
9. ในระหว่างการพัฒนาและความแตกต่างของอวัยวะ กิจกรรมของยีนขึ้นอยู่กับฮอร์โมนที่ไหลเวียนในร่างกายและทำให้เกิด ปฏิกิริยาเฉพาะในบางเซลล์ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม การออกฤทธิ์ของฮอร์โมนเพศมีความสำคัญ
10. ในยูคาริโอตในแต่ละขั้นตอนของการสร้างยีนจะมีการแสดงออกของยีน 5-10% ส่วนที่เหลือจะต้องถูกปิดกั้น

6) การซ่อมแซมสารพันธุกรรม

การซ่อมแซมทางพันธุกรรม- กระบวนการกำจัดความเสียหายทางพันธุกรรมและฟื้นฟูกลไกทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์พิเศษ ความสามารถของเซลล์ในการซ่อมแซมความเสียหายทางพันธุกรรมถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1949 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน เอ. เคลล์เนอร์ ซ่อมแซม- ฟังก์ชั่นพิเศษของเซลล์ซึ่งประกอบด้วยความสามารถในการแก้ไขความเสียหายทางเคมีและการแตกตัวของโมเลกุล DNA ที่เสียหายระหว่างการสังเคราะห์ DNA ปกติในเซลล์หรือเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสารเคมีหรือทางกายภาพ ดำเนินการโดยระบบเอนไซม์พิเศษของเซลล์ โรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง (เช่น xeroderma pigmentosum) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบการซ่อมแซม

ประเภทของการชดใช้:

การซ่อมแซมโดยตรงเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการกำจัดความเสียหายใน DNA ซึ่งโดยปกติจะเกี่ยวข้องกับเอนไซม์เฉพาะที่สามารถกำจัดความเสียหายที่เกี่ยวข้องได้อย่างรวดเร็ว (โดยปกติจะอยู่ในขั้นตอนเดียว) โดยฟื้นฟูโครงสร้างเดิมของนิวคลีโอไทด์ ตัวอย่างเช่นในกรณีนี้กับ O6-methylguanine DNA methyltransferase ซึ่งจะกำจัดกลุ่มเมทิลออกจากฐานไนโตรเจนไปยังหนึ่งในซีสเตอีนที่ตกค้างของตัวเอง

สารที่มีหน้าที่จัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมได้แก่ กรดนิวคลีอิก(ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ)

กำหนดการทำงานทั้งหมดของเซลล์และร่างกายโดยรวม ชุดโปรตีนการให้

• การก่อตัวของโครงสร้างเซลล์
• การสังเคราะห์สารอื่นๆ ทั้งหมด (คาร์โบไฮเดรต ไขมัน กรดนิวคลีอิก)
• วิถีแห่งกระบวนการชีวิต

จีโนมประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนทั้งหมดในร่างกาย ข้อมูลนี้เรียกว่า ข้อมูลทางพันธุกรรม .

เนื่องจากการควบคุมของยีน ระยะเวลาของการสังเคราะห์โปรตีน ปริมาณ และตำแหน่งในเซลล์หรือในร่างกายโดยรวมจึงได้รับการควบคุม ส่วนควบคุมของ DNA มีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องนี้เป็นส่วนใหญ่ โดยเพิ่มและลดการแสดงออกของยีนเพื่อตอบสนองต่อสัญญาณบางอย่าง

ข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนสามารถบันทึกในกรดนิวคลีอิกได้ด้วยวิธีเดียวเท่านั้น - ในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ DNA สร้างขึ้นจากนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด (A, T, G, C) และโปรตีนทำจากกรดอะมิโน 20 ชนิด ดังนั้นปัญหาจึงเกิดขึ้นจากการแปลบันทึกข้อมูลสี่ตัวอักษรใน DNA ให้เป็นบันทึกโปรตีนยี่สิบตัวอักษร ความสัมพันธ์บนพื้นฐานของการแปลดังกล่าวเรียกว่า รหัสพันธุกรรม

นักฟิสิกส์ที่โดดเด่นเป็นคนแรกที่พิจารณาปัญหารหัสพันธุกรรมในทางทฤษฎี จอร์จี้ กามอฟ.รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติบางอย่าง ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง

ทำไมรหัสพันธุกรรมจึงจำเป็น?

ก่อนหน้านี้ เราเคยกล่าวไว้ว่าปฏิกิริยาทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นภายใต้การกระทำของเอนไซม์ และความสามารถของเอนไซม์ในปฏิกิริยาคู่กันที่ช่วยให้เซลล์สามารถสังเคราะห์พอลิเมอร์ชีวภาพโดยใช้พลังงานของการไฮโดรไลซิสของ ATP ในกรณีของโฮโมโพลีเมอร์เชิงเส้นอย่างง่าย นั่นคือ โพลีเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยที่เหมือนกัน เอนไซม์ตัวเดียวก็เพียงพอสำหรับการสังเคราะห์ดังกล่าว ในการสังเคราะห์โพลีเมอร์ที่ประกอบด้วยโมโนเมอร์สองตัวสลับกัน จำเป็นต้องมีเอนไซม์สองตัว สาม - สาม ฯลฯ หากโพลีเมอร์แตกแขนง จำเป็นต้องมีเอ็นไซม์เพิ่มเติมเพื่อสร้างพันธะที่จุดแตกแขนง ดังนั้น ในการสังเคราะห์โพลีเมอร์เชิงซ้อนบางชนิด จึงมีเอนไซม์มากกว่า 10 ชนิดที่เกี่ยวข้อง ซึ่งแต่ละตัวมีหน้าที่รับผิดชอบในการเติมโมโนเมอร์เฉพาะในสถานที่เฉพาะและมีพันธะเฉพาะ

อย่างไรก็ตาม เมื่อสังเคราะห์เฮเทอโรโพลีเมอร์ที่ไม่ปกติ (นั่นคือ โพลีเมอร์ที่ไม่มีบริเวณซ้ำ) โดยมีโครงสร้างเฉพาะ เช่น โปรตีนและกรดนิวคลีอิก วิธีการดังกล่าวโดยหลักการแล้วเป็นไปไม่ได้ เอนไซม์สามารถแนบกรดอะมิโนจำเพาะได้ แต่ไม่สามารถระบุได้ว่าควรวางไว้ที่ใดในสายโซ่โพลีเปปไทด์ นี่เป็นปัญหาหลักของการสังเคราะห์โปรตีนซึ่งวิธีการแก้ปัญหานี้เป็นไปไม่ได้โดยใช้เครื่องมือเอนไซม์แบบเดิม จำเป็นต้องมีกลไกเพิ่มเติมซึ่งใช้แหล่งข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในสายโซ่

เพื่อแก้ไขปัญหานี้ โคลต์ซอฟแนะนำ กลไกเมทริกซ์ของการสังเคราะห์โปรตีน- เขาเชื่อว่าโมเลกุลโปรตีนเป็นพื้นฐาน ซึ่งเป็นเมทริกซ์สำหรับการสังเคราะห์โมเลกุลเดียวกัน กล่าวคือ กรดอะมิโนชนิดเดียวกันจะถูกวางตรงข้ามกับกรดอะมิโนแต่ละตัวที่ตกค้างในสายโซ่โพลีเปปไทด์ในโมเลกุลใหม่ที่ถูกสังเคราะห์ สมมติฐานนี้สะท้อนถึงระดับความรู้ในยุคนั้น เมื่อหน้าที่ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเกี่ยวข้องกับโปรตีนบางชนิด

แต่ต่อมากลับกลายเป็นว่าสารกักเก็บ ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นกรดนิวคลีอิก

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

COLINEARITY (ความเป็นเชิงเส้น)

ขั้นแรก เราจะดูว่าลำดับนิวคลีโอไทด์บันทึกลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนอย่างไร มีเหตุผลที่จะสรุปได้ว่าเนื่องจากลำดับของนิวคลีโอไทด์และกรดอะมิโนเป็นแบบเส้นตรง จึงมีความสอดคล้องกันเชิงเส้นระหว่างพวกมัน กล่าวคือ นิวคลีโอไทด์ที่อยู่ติดกันใน DNA สอดคล้องกับกรดอะมิโนที่อยู่ติดกันในโพลีเปปไทด์ สิ่งนี้ยังระบุได้ด้วยลักษณะเชิงเส้นของแผนที่พันธุกรรม หลักฐานการติดต่อเชิงเส้นดังกล่าวหรือ ความสอดคล้องกัน,คือความบังเอิญของการจัดเรียงเชิงเส้นของการกลายพันธุ์ แผนที่ทางพันธุกรรมและการทดแทนกรดอะมิโนในโปรตีนของสิ่งมีชีวิตกลายพันธุ์

สามเท่า

เมื่อพิจารณาคุณสมบัติของโค้ด คำถามที่มักเกิดขึ้นน้อยที่สุดก็คือหมายเลขโค้ด จำเป็นต้องเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัวด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ตัว แน่นอนว่า 1 นิวคลีโอไทด์ไม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโน 1 ตัวได้ เนื่องจากเมื่อนั้นจึงจะสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้เพียง 4 ตัวเท่านั้น ในการเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว จำเป็นต้องมีนิวคลีโอไทด์หลายชนิดรวมกัน หากเราใช้นิวคลีโอไทด์สองตัวรวมกัน เราจะได้ค่าผสมที่แตกต่างกัน 16 แบบ ($4^2$ = 16) แค่นี้ยังไม่พอ นิวคลีโอไทด์สามตัวจะมีรวมกัน 64 ชุด ($4 ^3 $ = 64) นั่นคือ มากกว่าที่จำเป็นด้วยซ้ำ เป็นที่ชัดเจนว่าการรวมกันของ มากกว่านิวคลีโอไทด์ก็สามารถใช้ได้เช่นกัน แต่ด้วยเหตุผลของความเรียบง่ายและประหยัด จึงไม่น่าจะเป็นไปได้ เช่น รหัสเป็นแฝด

ความเสื่อมโทรมและเอกลักษณ์

ในกรณีของการรวมกัน 64 แบบ คำถามเกิดขึ้นว่าการรวมกันทั้งหมดเข้ารหัสกรดอะมิโนหรือไม่ หรือกรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับนิวคลีโอไทด์แฝดเพียงตัวเดียวหรือไม่ ในกรณีที่สอง แฝดสามส่วนใหญ่จะไม่มีความหมาย และการทดแทนนิวคลีโอไทด์อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์จะนำไปสู่การสูญเสียโปรตีนในสองในสามของกรณี สิ่งนี้ไม่สอดคล้องกับอัตราการสูญเสียโปรตีนที่สังเกตได้จากการกลายพันธุ์ ซึ่งบ่งชี้ถึงการใช้แฝดสามทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด ต่อมาพบว่ามีแฝดสาม ไม่เข้ารหัสกรดอะมิโน- ทำหน้าที่ทำเครื่องหมายจุดสิ้นสุดของสายโซ่โพลีเปปไทด์ พวกเขาถูกเรียกว่า หยุดรหัสแฝด 61 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน กล่าวคือ กรดอะมิโนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหลายตัว คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมนี้เรียกว่า ความเสื่อมความเสื่อมเกิดขึ้นเฉพาะในทิศทางจากกรดอะมิโนไปจนถึงนิวคลีโอไทด์ในทิศทางตรงกันข้าม รหัสไม่คลุมเครือเช่น รหัสแฝดแต่ละตัวสำหรับกรดอะมิโนจำเพาะหนึ่งตัว

เครื่องหมายวรรคตอน

คำถามสำคัญซึ่งพิสูจน์ในทางทฤษฎีว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะแก้ไข คือวิธีที่แฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโนที่อยู่ใกล้เคียงถูกแยกออกจากกัน กล่าวคือ มีเครื่องหมายวรรคตอนในข้อความทางพันธุกรรมหรือไม่

เครื่องหมายจุลภาคหายไป - การทดลอง

การทดลองอันชาญฉลาดของคริกและเบรนเนอร์ทำให้สามารถค้นหาได้ว่ามี "ลูกน้ำ" ในข้อความทางพันธุกรรมหรือไม่ ในระหว่างการทดลองเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ใช้สารก่อกลายพันธุ์ (สีย้อมอะคริดีน) เพื่อทำให้เกิดการกลายพันธุ์บางประเภท - การสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์ 1 ตัว ปรากฎว่าการสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์ 1 หรือ 2 นิวคลีโอไทด์ทำให้เกิดการสลายโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสเสมอ แต่การสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว (หรือทวีคูณของ 3) แทบไม่มีผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนที่ถูกเข้ารหัส

ลองจินตนาการว่าเรามีข้อความทางพันธุกรรมที่สร้างขึ้นจากนิวคลีโอไทด์ ABC แฝดที่ซ้ำกัน (รูปที่ 1, a) หากไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน การใส่นิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมอีกหนึ่งอันจะทำให้ข้อความผิดเพี้ยนไปโดยสิ้นเชิง (รูปที่ 1, a) ได้รับการกลายพันธุ์ของแบคทีเรียซึ่งอยู่ใกล้กันบนแผนที่พันธุกรรม เมื่อข้ามฟาจสองตัวที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว ลูกผสมเกิดขึ้นซึ่งมีส่วนแทรกที่มีตัวอักษรเดี่ยวสองตัว (รูปที่ 1, b) เป็นที่ชัดเจนว่าความหมายของข้อความในกรณีนี้ก็หายไปเช่นกัน หากคุณแนะนำการแทรกตัวอักษรตัวเดียวอีกตัวหลังจากส่วนที่ไม่ถูกต้องสั้น ๆ ความหมายจะถูกเรียกคืนและมีโอกาสที่จะได้รับโปรตีนที่ใช้งานได้ (รูปที่ 1, c) สิ่งนี้จะเกิดขึ้นกับโค้ดแฝดในกรณีที่ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน หากหมายเลขรหัสแตกต่างกัน จำนวนการแทรกที่จำเป็นในการกู้คืนความหมายจะแตกต่างกัน หากมีเครื่องหมายวรรคตอนในโค้ด การแทรกจะรบกวนการอ่านค่าแฝดเพียงตัวเดียว และโปรตีนส่วนที่เหลือจะถูกสังเคราะห์อย่างถูกต้องและจะยังคงทำงานอยู่ การทดลองแสดงให้เห็นว่าการแทรกด้วยตัวอักษรตัวเดียวมักจะนำไปสู่การหายไปของโปรตีน และการฟื้นฟูการทำงานจะเกิดขึ้นเมื่อจำนวนการแทรกเป็นทวีคูณของ 3 ดังนั้น ลักษณะแฝดของรหัสพันธุกรรมและการไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายในจึง พิสูจน์แล้ว

ไม่ทับซ้อนกัน

Gamow สันนิษฐานว่ารหัสทับซ้อนกัน กล่าวคือ นิวคลีโอไทด์ที่หนึ่ง สอง และสามถูกเข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวแรก ที่สอง สาม และสี่ - สำหรับกรดอะมิโนตัวที่สอง สาม สี่ และห้า - สำหรับกรดอะมิโนตัวที่สาม เป็นต้น สิ่งนี้ สมมติฐานสร้างรูปลักษณ์ของการแก้ปัญหาเชิงพื้นที่ แต่ก็สร้างปัญหาอีกประการหนึ่ง ด้วยการเข้ารหัสนี้ กรดอะมิโนที่กำหนดไม่สามารถตามด้วยกรดอะมิโนอื่นได้ เนื่องจากในการเข้ารหัสแฝดนั้น นิวคลีโอไทด์สองตัวแรกได้ถูกกำหนดไว้แล้ว และจำนวนของแฝดที่เป็นไปได้ลดลงเหลือสี่ การวิเคราะห์ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนแสดงให้เห็นว่าคู่ที่เป็นไปได้ทั้งหมดของกรดอะมิโนที่อยู่ใกล้เคียงเกิดขึ้น กล่าวคือ รหัสควรเป็น ไม่ทับซ้อนกัน

ความเก่งกาจ

ถอดรหัสรหัส

เมื่อศึกษาคุณสมบัติพื้นฐานของรหัสพันธุกรรม งานก็เริ่มถอดรหัสและความหมายของแฝดสามทั้งหมดได้รับการพิจารณา (ดูรูป) เรียกว่าแฝดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนจำเพาะ รหัสตามกฎแล้ว รหัสจะถูกระบุใน mRNA ซึ่งบางครั้งอยู่ในสายความรู้สึกของ DNA (รหัสเดียวกัน แต่แทนที่ Y ด้วย T) สำหรับกรดอะมิโนบางชนิด เช่น เมไทโอนีน จะมีโคดอนเพียงตัวเดียวเท่านั้น บางชนิดมีโคดอนสองตัว (ฟีนิลอะลานีน, ไทโรซีน) มีกรดอะมิโนหลายชนิดที่เข้ารหัสด้วยโคดอนสาม, สี่และหกตัว โคดอนของกรดอะมิโนตัวหนึ่งมีความคล้ายคลึงกันและตามกฎแล้วจะต่างกันในนิวคลีโอไทด์ตัวสุดท้าย สิ่งนี้ทำให้รหัสพันธุกรรมมีเสถียรภาพมากขึ้น เนื่องจากการแทนที่นิวคลีโอไทด์สุดท้ายในโคดอนระหว่างการกลายพันธุ์ไม่ได้นำไปสู่การทดแทนกรดอะมิโนในโปรตีน ความรู้เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมช่วยให้เราทราบลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนสามารถอนุมานลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนซึ่งใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิจัยสมัยใหม่