Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування. Група зчеплення. Хромосомна теорія спадковості Що є причиною порушення зчеплення генів

Поточна сторінка: 14 (загалом у книги 17 сторінок) [доступний уривок для читання: 12 сторінок]

Шрифт:

100% +

27. Хромосомна теорія спадковості

Згадайте!

Що таке хромосоми?

Яку функцію вони виконують у клітині та в організмі в цілому?

Які події відбуваються у профазі I мейотичного поділу?

У середині XIX ст., коли Г. Мендель проводив свої експерименти і формулював закономірності, що мають загальне та фундаментальне значення для розвитку генетики та біології в цілому, наукових знань було ще недостатньо для розуміння механізмів спадкування. Саме тому протягом довгих років роботи Менделя були незатребуваними. Однак на початку XX ст. ситуація у біології докорінно змінилася.

Було відкрито мітоз і мейоз, наново перевідкрито закони Менделя. Незалежно один від одного дослідники у Німеччині та США припустили, що спадкові фактори розташовані у хромосомах. У 1906 р. Р. Пеннет вперше описав порушення менделівського закону незалежного успадкування двох ознак. При постановці класичного дигібридного схрещування рослин запашного горошку, що відрізняються за забарвленням квіток та формою пилку, у другому поколінні Пеннет не отримав очікуваного розщеплення 9:3:3:1. Гібриди F 2 мали лише батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, тобто перерозподілу ознак не відбулося.

Поступово дедалі більше накопичувалося подібних винятків, які підпорядковувалися закону незалежного наслідування. Виникало питання, а як саме розташовані гени у хромосомах? Адже кількість ознак, отже, кількість генів в кожного організму набагато більше, ніж число хромосом. Отже, у кожній хромосомі є безліч генів, відповідальних різні ознаки. Як же успадковуються гени, які у одній хромосомі?

Робота Т. Морган.На ці питання змогла відповісти група американських вчених, яку очолює Томас Хант Морган (1866–1945). Працюючи на дуже зручному генетичному об'єкті – плодовій мушці-дрозофілі, вони провели велику роботу з вивчення спадкування генів.

Вчені встановили, що гени, що у одній хромосомі, успадковуються разом, т. е. зчеплено. Це явище отримало назву закону Моргана або закону зчепленого наслідування . Групи генів, які розташовані в одній хромосомі, були названі групою зчеплення. Так як в гомологічних хромосомах знаходяться однакові гени, число груп зчеплень дорівнює числу пар хромосом, тобто гаплоїдного хромосом. У людини 23 пари хромосом і, отже, 23 групи зчеплення, у собаки 39 пар хромосом і 39 груп зчеплення, у гороху 7 пар хромосом і 7 ​​груп зчеплення тощо. , відповідальні різні ознаки (колір і форма горошин), перебували у різних хромосомах. Могло бути інакше, і тоді закономірність незалежного розщеплення не була б виявлена.

Підсумком роботи групи Т. Моргана стало виробництво 1911 р. хромосомної теорії спадковості.

Розглянемо основні тези сучасної хромосомної теорії спадковості.

Одиниця спадковості - ген, який є ділянкою хромосоми.

Гени розташовані в хромосомах у строго визначених місцях. (локусах), причому алельні гени (відповідальні за розвиток однієї ознаки) розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом.

Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку, тобто один за одним.

Порушення зчеплення.Однак у деяких схрещуваннях при аналізі успадкування генів, що розташовані в одній хромосомі, було виявлено порушення зчеплення. Виявилося, що іноді парні хромосоми гомологічні можуть обмінюватися один з одним однаковими гомологічними ділянками. Щоб це сталося, хромосоми повинні розташуватися в безпосередній близькості один до одного. Таке тимчасове попарне зближення гомологічних хромосом називають кон'югацією. При цьому хромосоми можуть обмінятися розташованими один навпроти одного локусами, що містять однакові гени. Це явище отримало назву кросинговера.

Згадайте поділ мейозу, у процесі якого утворюються статеві клітини. У профазі першого мейотичного поділу при утворенні бівалента (зошити), коли подвоєні гомологічні хромосоми стають паралельно один одному, може статися подібний обмін (див. рис. 66). Така подія призводить до перекомбінування генетичного матеріалу, збільшує різноманітність нащадків, тобто підвищує спадкову мінливість і, отже, відіграє важливу роль в еволюції.

Причому що далі друг від друга розташовані гени в хромосомі, то більше ймовірність, що перехрест відбудеться між ними. Таким чином, частота кросинговера прямо пропорційна відстані між генами. Тому, ґрунтуючись на результатах схрещування, можна визначити цю відстань, яку вимірюють у відносних одиницях – морганіди (М). 1 М відповідає 1% кросоверних особин у потомстві.

Генетичні карти.Явище обміну алельними генами між гомологічними хромосомами допомогло вченим визначити місце розташування кожного гена в хромосомі, тобто побудувати генетичні карти.Генетична карта хромосоми є схемою взаємного розташування генів, що у однієї хромосомі, т. е. у одній групі зчеплення (рис. 81). Побудова подібних карт представляє великий інтерес і для фундаментальних досліджень, і для вирішення різних практичних завдань. Наприклад, генетичні карти хромосом людини є дуже важливими для діагностики ряду важких спадкових захворювань.

В даний час на зміну простим генетичним картам приходять молекулярно-генетичні карти, які містять інформацію про нуклеотидні послідовності генів.

1. Що таке зчеплене успадкування?

2. Що є групи зчеплення генів?

3. Що причиною порушення зчеплення генів?

4. Яким є біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?

5. Чи підтверджено цитологічно теорію зчепленого наслідування?

Подумайте! Виконайте!

1. Зобразіть схематично кросинговер, що відбувається при утворенні гамет у організму з генотипом AaBb. Які типи гамет утворюються у такого організму, якщо гени зчеплені, причому в одній хромосомі локалізовані домінантні алелі ( Aі B), а в іншій – рецесивні ( aі b)?

2. Розгляньте рис. 81. Визначте, на якій відстані (у морганідах) знаходяться гени, що відповідають за формування форми очей (круглі – смужкоподібні) та кольору очей (білі – цегляно-червоні); форми крил (прямі – хвилясті) та розміру крил (норма та короткі). Між якими парами генів із більшою ймовірністю відбудеться перехрест? Поясніть свою точку зору.

Робота з комп'ютером

Мал. 81. Генетична карта X-хромосоми дрозофіли

28. Сучасні уявлення про ген і геном

Згадайте!

Що таке ген та генотип?

Що вам відомо про сучасні досягнення в галузі генетики?

У 1988 р. у США з ініціативи лауреата Нобелівської премії Джеймса Вотсона і в 1989 р. в Росії під керівництвом академіка Олександра Олександровича Баєва було розпочато роботи з реалізації грандіозного світового проекту «Геном людини». За масштабами фінансування цей проект можна порівняти з космічними проектами. Метою першого етапу роботи було визначення повної послідовності нуклеотидів у ДНК людини. Сотні вчених багатьох країн світу протягом 10 років працювали над вирішенням цього завдання. Усі хромосоми були поділені між науковими колективами країн – учасниць проекту. Росії на дослідження дісталися третя, тринадцята і дев'ятнадцята хромосоми.

Навесні 2000 р. у канадському місті Ванкувері підбили підсумки першого етапу. Було офіційно оголошено, що нуклеотидна послідовність усіх хромосом людини розшифрована. Важко переоцінити значення цієї роботи, оскільки знання структури генів людського організму дозволяє зрозуміти механізми їхнього функціонування і, отже, визначити вплив спадковості на формування ознак та властивостей організму, на здоров'я та тривалість життя. У ході досліджень було виявлено безліч нових генів, чию роль у формуванні організму надалі належить вивчити докладніше. Вивчення генів веде до створення нових засобів діагностики і способів лікування спадкових захворювань. Розшифровка послідовності ДНК людини має величезне практичне значення для визначення генетичної сумісності при пересадці органів, для генетичної дактилоскопії та генотипування.

На думку вчених, якщо XX століття було століттям генетики, то XXI століття буде століттям геноміки (термін запроваджено 1987 р.).

Геноміка- Наука, яка вивчає структурно-функціональну організацію геному, що представляє собою сукупність генів і генетичних елементів, що визначають всі ознаки організму.

Але не тільки для біології та медицини виявилися важливими отримані відомості. На основі знань структури геному людини можна реконструювати історію людського суспільства та еволюцію людини як біологічного виду. Порівняння геномів різних видів організмів дозволяє вивчати походження та еволюцію життя Землі.

Що ж є геном людини?

Геном людини.Вам вже відомі поняття «ген» та «генотип». Термін «геном»вперше був введений німецьким ботаніком Гансом Вінклером у 1920 р., який охарактеризував його як сукупність генів, характерних для гаплоїдного набору хромосом цього виду організму. На відміну від генотипу, геном є характеристикою виду, а чи не окремої особини. Кожна гамета диплоїдного організму, що несе гаплоїдний набір хромосом, по суті містить геном, характерний для даного виду. Згадайте успадкування ознак у гороху. Гени забарвлення насіння, форми насіння, забарвлення квітки є в кожної рослини, вони є обов'язковими для його існування і входять до генома даного виду. Але в будь-якої рослини гороху, як у всіх диплоїдних організмів, існує два алелі кожного гена, розташовані в гомологічних хромосомах. У однієї рослини це можуть бути однакові алелі, що відповідають за жовте забарвлення горошин, у іншого – різні, що зумовлюють жовте та зелене, у третього – обидва алелі будуть визначати розвиток зеленого забарвлення насіння, і так за всіма ознаками. Ці індивідуальні відмінності є характеристикою генотипуконкретної особини, а чи не геному. Отже, геном – це «список» генів, необхідні нормального функціонування організму.

Розшифрування повної послідовності нуклеотидів у ДНК людини дозволило оцінити загальну кількість генів, що становлять геном. Виявилося, що їх всього близько 30–40 тис., хоча точної кількості поки що не відомо. Раніше припускали, що кількість генів у людини в 3–4 рази більша – близько 100 тис., тому дані результати стали своєрідною сенсацією. У кожного з нас генів всього в 5 разів більше, ніж у дріжджів, і всього в 2 рази більше, ніж у дрозофіли. У порівнянні з іншими організмами ми маємо не так багато генів. Можливо, існують якісь особливості у будові та функціонуванні нашого геному, які дозволяють людині бути складноорганізованою істотою?

Будова гена еукаріотів.У середньому однією ген в хромосомі людини припадає близько 50 тис. нуклеотидів. Існують дуже короткі гени. Наприклад, білок енкефалін, який синтезується в нейронах головного мозку та впливає на формування наших позитивних емоцій, складається лише з 5 амінокислот. Отже, ген, який відповідає за його синтез, містить лише близько двох десятків нуклеотидів. А найдовший ген, що кодує один із м'язових білків, складається з 2,5 млн нуклеотидів.

У геномі людини, як і в інших ссавців, ділянки ДНК, що кодують білки, становлять менше 5 % від усієї довжини хромосом. Решту більшої частини ДНК раніше називали надмірною, але тепер стало ясно, що вона виконує дуже важливі регуляторні функції, визначаючи, в яких клітинах і коли повинні функціонувати ті чи інші гени. У більш просто організованих прокаріотичних організмів, геном яких представлений однією кільцевою молекулою ДНК, на частину, що кодує, припадає до 90 % від усього геному.

Усі десятки тисяч генів не працюють одночасно у кожній клітині багатоклітинного організму, цього не потрібно. Існуюча спеціалізація між клітинами визначається вибірковим функціонуванням певних генів. М'язову клітину не треба синтезувати кератин, а нервової – м'язові білки. Хоча слід зазначити, що є досить велика група генів, які працюють майже завжди у всіх клітинах. Це гени, в яких закодована інформація про білки, необхідні для здійснення життєво важливих функцій клітини, таких як редуплікація, транскрипція, синтез АТФ та багато інших.

Відповідно до сучасних наукових уявлень ген еукаріотичних клітин, що кодує певний білок, завжди складається з декількох обов'язкових елементів. Як правило, на початку та в кінці гена розташовуються спеціальні регуляторні ділянки; вони визначають, коли, за яких обставин і яких тканинах працюватиме цей ген. Подібні регуляторні ділянки додатково можуть перебувати і поза геном, розташовуючись досить далеко, проте активно беручи участь у його управлінні.

Крім регуляторних зон існує структурна частинагена, яка, власне, містить інформацію про первинну структуру відповідного білка. У більшості генів еукаріотів вона істотно коротша за регуляторну зону.

Взаємодія генівНеобхідно виразно уявляти, що робота одного гена неспроможна здійснюватися ізольовано від інших. Взаємовплив генів різноманітний, і у формуванні більшості ознак організму зазвичай бере участь не один і не два, а десятки різних генів, кожен з яких робить свій певний внесок у цей процес.

За даними проекту «Геном людини», для розвитку клітини гладкої м'язової тканини необхідна злагоджена робота 127 генів, а формуванні поперечно – смугастого м'язового волокна беруть участь продукти 735 генів.

Як приклад взаємодії генів розглянемо, як успадковується фарбування квітки в деяких рослин. У клітинах віночка запашного горошку синтезується якась речовина, так званий пропігмент, який під дією спеціального ферменту може перетворитися на антоціановий пігмент, що викликає пурпурове забарвлення квітки. Отже, наявність забарвлення залежить від нормального функціонування принаймні двох генів, один із яких відповідає за синтез пропігменту, а інший – за синтез ферменту (рис. 82). Порушення у роботі будь-якого з цих генів призведе до порушення синтезу пігменту і, як наслідок, до відсутності забарвлення; при цьому віночок квіток буде білим.

Мал. 82. Схема утворення пігменту у запашного горошку

Іноді зустрічається і протилежна ситуація, коли один ген впливає на розвиток кількох ознак та властивостей організму. Таке явище називають плейотропієюабо множинною дією гена. Як правило, таку дію викликають гени, функціонування яких дуже важливе на ранніх стадіях онтогенезу. Людина подібним прикладом може бути ген, що у формуванні сполучної тканини. Порушення у його роботі призводить до розвитку відразу кількох симптомів (синдром Марфана): довгі «павучі» пальці, дуже високе зростання через сильне подовження кінцівок, висока рухливість суглобів, порушення структури кришталика та аневризму (випинання стінки) аорти.

Питання для повторення та завдання

1. Що таке геном? Виберіть самостійно критерії порівняння та порівняйте поняття «геном» та «генотип».

2. Чим визначається існуюча спеціалізація клітин?

3. Які обов'язкові елементи входять до складу гена еукаріотичної клітини?

4. Наведіть приклади взаємодії генів.

Подумайте! Виконайте!

1. Мітохондрії містять ДНК, гени якої кодують синтез багатьох білків, необхідних для побудови та функціонування цих органоїдів. Подумайте, як успадковуватимуться ці позаядерні гени.

2. Згадайте відомі вам особливості розвитку. На якому етапі ембріогенезу вже з'являється чітка диференціація клітин?

3. Створіть портфоліо на тему «Дослідження ДНК людини: надії та побоювання».

Робота з комп'ютером

Зверніться до електронної програми. Вивчіть матеріал та виконайте завдання.

Дізнайтесь більше

Взаємодія неалельних генів.Відомо кілька видів взаємодії неалельних генів.

Комплементарна взаємодія . Явище взаємодії кількох неалельних генів, що призводить до розвитку нового прояву ознаки, яка відсутня у батьків, називають комплементарною взаємодією. Приклад успадкування забарвлення квітки у запашного горошку, наведений у § 28, відноситься саме до цього типу взаємодії генів. Домінантні алелі двох генів ( Аі У) кожен окремо що неспроможні забезпечити синтез пігменту. Антоціановий пігмент, що викликає пурпурове забарвлення квітки, починає синтезуватися тільки в тому випадку, коли в генотипі присутні домінантні алелі обох генів ( А_В_) (рис. 83).

Мал. 83. Наслідування забарвлення віночка у запашного горошку

Мал. 84. Спадкування форми гребеня у курей

Відомим прикладом комплементарної взаємодії є спадкування форми гребеня у курей (рис. 84). Існує чотири форми гребеня, формування яких визначається взаємодією двох неалельних генів – Аі У. За наявності генотипу домінантних алелей тільки гена А (А _bb) утворюється рожевидний гребінь, наявність домінантних алелів другого гена У (aaB _) зумовлює утворення горохоподібного гребеня. Якщо в генотипі присутні домінантні алелі обох генів ( А _У _), утворюється горіховий гребінь, а за відсутності домінантних алелів ( aabb) розвивається простий гребінь.

Епістаз . Взаємодія неалельних генів, при якому ген однієї алельної пари пригнічує прояв гена іншої алельної пари називають епістазом. Гени, які пригнічують дію інших генів, називають інгібіторами чи супресорами. Гени-інгібітори можуть бути як домінантними ( I), і рецесивними ( i), тому розрізняють домінантний та рецесивний епістази.

При домінантному епістазіодин домінантний ген ( I) пригнічує прояв іншого неалельного домінантного гена.

Можливі два варіанти розщеплення за фенотипом при домінантному епістазі.

1. Гомозиготи з рецесивних алелів ( aaii) фенотипно не відрізняються від організмів, що мають у своєму генотипі домінантні алелі гена-інгібітора. У гарбуза забарвлення плода може бути жовтим ( А) та зеленою ( а) (рис. 85). Прояв цього забарвлення може бути пригнічений домінантним геном-інгібітором ( I), внаслідок чого сформуються білі плоди ( А _I _; aaI _).

В описаному та аналогічних випадках при розщепленні F2 за генотипом 9:3:3:1 розщеплення за фенотипом відповідає 12:3:1.

2. Гомозиготи з рецесивних алелів ( aaii) не відрізняються за фенотипом від організмів з генотипами A _I _ і aaI _.

У кукурудзи структурний ген Авизначає фарбування зерна: пурпурне ( А) або біла ( а). За наявності домінантного алелю гена-інгібітора ( I) пігмент не синтезується.

Мал. 85. Спадкування забарвлення плоду у гарбуза

У F 2 у 9/16 рослин ( A _I _) пігмент не синтезується, тому що в генотипі присутній домінантний аллель гена-інгібітора ( I). У 3/16 рослин ( aaI _) забарвлення зерна біле, тому що в їх генотипі немає домінантного алелю А, що відповідає за синтез пігменту, і, крім того, є домінантний аллель гена-інгібітора. У 1/16 рослин ( aaii) Зерна теж білі, тому що в їх генотипі немає домінантного алелю А, що відповідає за синтез пурпурового пігменту Тільки у 3/16 рослин, що мають генотип A _ii, формуються пофарбовані (пурпурні) зерна, оскільки за наявності домінантного алелю Ау тому генотипі відсутня домінантний аллель гена інгібітора.

У цьому та інших аналогічних прикладах розщеплення по фенотипу F 2 13:3. (Зверніть увагу, що за генотипом розщеплення все одно залишається колишнім – 9:3:3:1, що відповідає розщепленню в дигібридному схрещуванні.)

При рецесивний епістазрецесивний алель гена – інгібітора в гомозиготному стані пригнічує прояв неалельного гена домінантного.

Біля льону ген Увизначає пігментацію віночка: аллель У– блакитний віночок, алель b- Рожевий. Забарвлення розвивається лише за наявності в генотипі домінантного алелю іншого неалельного гена – I. Присутність у генотипі двох рецесивних алелів iiпризводить до формування незабарвленого (білого) віночка.

При рецесивному епістазі в цьому та інших аналогічних випадках F 2 спостерігається розщеплення по фенотипу 9:3:4.

Полімерна дія генів (полімерія).Ще одним варіантом взаємодії неалельних генів є полімерія. За такої взаємодії ступінь вираженості ознаки залежить від кількості домінантних алелей цих генів у генотипі: що більше сумі домінантних алелей, то сильніше виражений ознака. Прикладом такої полімерної взаємодії є спадкування забарвлення зерен у пшениці (рис. 86). Рослини з генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 мають темно-червоні зерна, рослини a 1 a 1 a 2 a 2 – білі зерна, а рослини з одним, двома або трьома домінантними алелями – різний ступінь забарвлення: від рожевого до червоного. Таку полімерію називають накопичувальноїабо кумулятивний.

Однак існують варіанти і некумулятивної полімерії. Наприклад, успадкування форми стручка у грициків визначається двома неалельними генами – А 1 та А 2 . За наявності генотипу хоча б одного домінантного алелю формується трикутна форма стручка, за відсутності домінантних алелей ( a 1 a 1 a 2 a 2) стручок має овальну форму. У цьому випадку розщеплення у другому поколінні за фенотипом буде 15:1.

Мал. 86. Спадкування забарвлення зерен пшениці

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?

Зчеплене успадкування - це спільне успадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток та форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони успадковуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування при незалежному наслідуванні, не виявляється.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?

Група зчеплення - це сукупність генів, що розташовані в одній хромосомі. Так як в гомологічних хромосомах містяться одні й ті ж гени, то число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом (23 у людини, 7 у гороху, 4 у дрозофіли).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?

Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують утворюючи так звані біваленти. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (у них виявляються інші алелі тих самих генів) і в потомстві можуть з'явитися особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яким є біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?

Перехрест хромосом (інакше — кросинговер) призводить до перекомбінування генетичного матеріалу та формування нових поєднань алелей генів із групи зчеплення. У цьому збільшується різноманітність нащадків, т. е. підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, без кросинговера ми ніколи не отримаємо інші фенотипи. Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого наслідування?

Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані однією хромосомі, при мейозі потрапляють у одну гамету, т. е. справді успадковуються зчеплено.

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?
Зчеплене успадкування- це спільне наслідування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток та форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони успадковуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування при незалежному наслідуванні, не виявляється.
При зчепленому наслідуванні сила зчеплення може бути різною. При повному зчепленні у потомстві гібрида з'являються організми лише з батьківськими поєднаннями ознак, а рекомбінанти відсутні. При неповному зчепленні завжди спостерігається тією чи іншою мірою переважання форм із батьківськими ознаками. Величина кросинговера, що відображає силу зчеплення між генами, вимірюється відношенням числа рекомбінантів до загального числа в потомстві від схрещування, що аналізує, і виражається у відсотках.
Гени розташовані в хромосомах лінійно, а частота кросинговера відображає відносну відстань між ними. За одиницю відстані між двома генами умовно приймають 1% перехрестя між ними – цю величину називають морганідою.
Чим далі один від одного розташовані два гени в хромосомах, тим більше ймовірності, що між ними станеться кросинговер. Отже, за частотою кросинговеру між генами можна судити про відносну відстань, що розділяє гени в хромосомі, при цьому гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку.
Кожна хромосома в каріотипі людини містить у собі безліч генів, які можуть успадковуватися спільно.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?
Явище спільного успадкування генів було вперше описано Пеннетом, який назвав це явище “тяжінням генів”. Томас Хант Морган та його співробітники докладно вивчили явище зчепленого успадкування генів та вивели закони зчепленого успадкування (1910). Група зчеплення – це сукупність генів, які локалізовані в одній хромосомі. Число груп зчеплень для кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом, а точніше – дорівнює кількості пар гомологічним хромосом. У людини статева пара хромосом негомологічна, тому у жінок груп зчеплення – 23, а у чоловіків – 24 (22 групи зчеплення – аутосомні та дві за статевими хромосомами Х та У). У гороху 7 груп зчеплення (2n = 14), у дрозофіли – 4 групи зчеплення (2n = 8).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?
Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують утворюючи так звані біваленти. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (у них виявляються інші алелі тих самих генів) і в потомстві можуть з'явитися особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яким є біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?
Кросинговер – обмін ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами, що призводить до рекомбінації спадкових задатків та формування нових поєднань генів у групах зчеплення.
Перехрест хромосом призводить до перекомбінування генетичного матеріалу та формування нових поєднань алелей генів із групи зчеплення. У цьому збільшується різноманітність нащадків, т. е. підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, за відсутності крос-синговера ми ніколи не отримаємо інші фенотипи . Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого наслідування?
Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані однією хромосомі, при мейозі потрапляють у одну гамету, тобто. справді успадковуються зчеплено.

Зчеплене успадкування - Спадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі. Сила зчеплення між генами залежить від відстані між ними: що далі гени розташовуються один від одного, то вище частота кросинговера і навпаки. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, повинні існувати й такі, що успадковуються зчеплено один з одним, оскільки вони визначаються генами, які розташовані в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмах певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1пара = 4, у людини 1пара = 23).

Повне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються так близько один до одного, що кросинговер між ними стає неможливим.

Неповне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються на певній відстані один від одного, що уможливлює кросинговер між ними.

(Кросоверні гамети- гамети, у процесі освіти яких відбувся кросинговер. Як правило кросоверні гамети становлять невелику частину від усієї кількості гамет.

Кросинговер- обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно у профазі першого мейотичного поділу, іноді у мітозі. Досвідами Т. Моргана, К. Бриджеса та А. Стертеванта було показано, що немає абсолютно повного зчеплення генів, при якому гени передавалися завжди разом. Імовірність того, що два гени, локалізовані в одній хромосомі, не розійдуться в процесі мейозу, коливається в межах 1-0,5. У природі переважає неповне зчеплення, обумовлене перехрестям гомологічних хромосом та рекомбінацією генів. Цитологічна картина кросинговера була вперше описана датським ученим Ф. Янсенсом.

Кросинговер проявляється лише тоді, коли гени перебувають у гетерозиготному стані (АВ/ав). Якщо гени перебувають у гомозиготному стані (АВ/АВ або аВ/аВ), обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах та поколінні. Частота (відсоток) перехрестя між генами залежить від відстані між ними: що далі вони розташовуються одна від одної, то частіше відбувається кросинговер. Т. Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:

N1/N2 X 100 = % кросинговера,

де N1 - загальна кількість особин у F;

N2 - сумарна кількість кросоверних особин.

Відрізок хромосоми, на якому здійснюється 1% кросинговера, дорівнює одній морганіді (умовна міра відстані між генами). Частоту кросинговера використовують для того, щоб визначити взаємне розташування генів та відстань між ними. Для побудови генетичної карти людини користуються новими технологіями, крім того, побудовані цитогенетичні карти хромосом.

Розрізняють кілька типів кросинговера: подвійний, множинний (складний), неправильний, нерівний.

Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що викликає зміну фенотипу. Крім того, він поряд з мутаціями є важливим фактором еволюції організмів.

Результатом досліджень Т. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

· гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний;

· кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться алельні гени;

· гени розташовані в хромосомах у певній лінійній послідовності;

· гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду організмів;

· зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру, що призводить до утворення рекомбінантних хромосом; частота кросинговера залежить від відстані між генами: чим більша відстань, тим більша величина кросинговера;

· кожен вид має характерний лише йому набір хромосом - каріотип.

Спадкування статі та ознак, зчеплених із підлогою. Статеві хромосоми та їх роль детермінації статі. Спадкування статі. Підлога особини - це складна ознака, що формується як дією генів, так і умовами розвитку. Людина одна з 23 пар хромосом - статеві хромосоми, що позначаються як X і Y. Жінки - гомогаметна стать, тобто. мають дві X-хромосоми, одну – отриману від матері, а іншу – від батька. Чоловіки - гетерогаметна підлога, мають одну X-одну Y-хромосому, причому X передається від матері, а Y - від батька. Зауважимо, що гетерогаметна підлога не завжди обов'язково чоловіча; наприклад, у птахів це самки, тоді як самці гомогаметні. Є й інші механізми детермінації статі. Так, у ряду комах Y-хромосома відсутня. При цьому одна з підлог розвивається за наявності двох X-хромосом, а інша - за наявності однієї X-хромосоми. У деяких комах підлога визначається співвідношенням числа аутосом і статевих хромосом. У ряду тварин може відбуватися т.зв. перевизначення статі, коли залежно від факторів довкілля зигота розвивається або в самку, або в самця. Розвиток статі рослин має настільки ж різноманітні генетичні механізми, як і тварин.

Ознаки, зчеплені з X-хромосомою. Якщо ген перебуває у статевої хромосомі (його називають зчепленим зі статтю), то прояв його в нащадків слід іншим, ніж аутосомых генів, правилам. Розглянемо гени, що у X-хромосомі. Дочка успадковує дві X-хромосоми: одну – від матері, а іншу – від батька. Син має тільки одну X-хромосому - від матері; від батька він отримує Y-хромосому. Тому батько передає гени, що є в його X-хромосомі, тільки своїй дочці, а син їх отримати не може. Оскільки X-хромосома більш "багата" генами в порівнянні з Y-хромосомою, то в цьому сенсі дочка генетично більш схожа з батьком, ніж син; А син більш схожий на матір, ніж на батька.

Один з історично найбільш відомих зчеплених зі статтю ознак у людини - це гемофілія, що призводить до важких кровотеч при найменших порізах і широким гематом при ударах. Вона викликається рецесивним дефектним алелем 0, що блокує синтез білка, необхідного для зсідання крові. Ген цього білка локалізований у Х-хромосомі. Гетерозиготна жінка +0 (+ означає нормальний активний алель, домінантний по відношенню до алелю гемофілії 0) не захворює на гемофілію, і її дочки теж, якщо у батька немає цієї патології. Однак її син може отримати аллель 0, і тоді у нього розвивається гемофілія. Рецесивні захворювання, що викликаються генами X-хромосоми, набагато рідше вражають жінок, ніж чоловіків, оскільки у них захворювання проявляється тільки при гомозиготності – наявності рецесивного алелю у кожній із двох гомологічних X-хромосом; чоловіки хворіють у всіх випадках, коли їхня єдина X-хромосома несе дефектний аллель.

Зчеплення із Y-хромосомою.Відомості про гени, що знаходяться в Y-хромосомі, дуже мізерні. Передбачається, що вона практично не несе генів, що зумовлюють синтез білків, необхідних функціонування клітини. Але вона грає ключову роль розвитку чоловічого фенотипу. Відсутність Y-хромосоми за наявності лише однієї X-хромосоми призводить до т.зв. синдрому Тернера: розвитку жіночого фенотипу з погано розвиненими первинними та вторинними статевими ознаками та іншими відхиленнями від норми. Зустрічаються чоловіки із додатковою Y-хромосомою (XYY); вони високого зростання, агресивні та нерідко аномальної поведінки. У Y-хромосомі виявлено кілька генів, відповідальних за регуляцію синтезу специфічних ферментів та гормонів, і порушення у них призводять до патологій статевого розвитку. Є низка морфологічних ознак, які, як вважають, визначаються генами Y-хромосоми; серед них – розвиток волосяного покриву вух. Подібні ознаки передаються тільки по чоловічій лінії: від батька до сина.

Генетична детермінація статі, визначається набором статевих хромосом, підтримує рівне відтворення самок і самців. Справді, жіночі яйцеклітини містять лише X-хромосому, оскільки жінки мають генотип XX за статевими хромосомами. Генотип чоловіків - XY, і тому народження дівчинки чи хлопчика у кожному даному випадку визначається тим, чи несе спермій X- чи Y-хромосому. Оскільки в процесі мейозу хромосоми мають рівні шанси потрапити в гамету, то половина гамет, вироблених індивідами чоловічої статі, містить X-, а половина - Y-хромосому. Тому половина нащадків очікується однієї статі, а половина – іншої.

Слід підкреслити, що передбачити заздалегідь народження хлопчика чи дівчинки неможливо, оскільки неможливо передбачити, яка чоловіча статева клітина братиме участь у заплідненні яйцеклітини: X- або Y-хромосому, що несе. Тому наявність більшої чи меншої кількості хлопчиків у сім'ї - справа випадку.

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?

Зчеплене успадкування - це спільне успадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток і форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони наслідуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування при незалежному спадкуванні, не проявляється.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?

Група зчеплення - це сукупність генів, розташованих в одній хромосомі. Так як в гомологічних хромосомах містяться одні й ті ж гени, то число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом (23 у людини, 7 у гороху, 4 у дрозофіли).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?

Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують, утворюючи так звані бива-стрічки. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (у них виявляються інші алелі тих же генів) і в потомстві можуть з'явитися особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яке біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?Матеріал із сайту

Перехрест хромосом (інакше - кросинговер) призводить до перекомбінування генетичного матеріалу і формування нових поєднань алелей генів з групи зчеплення. При цьому збільшується різноманітність нащадків, тобто підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, без кросинговера ми ніколи не отримаємо інші фено-типи. Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого успадкування?

Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі цілком розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані на одній хромосомі, при мейозі потрапляють в одну гамету, тобто дійсно успадковуються зчеплено.

Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком