Kék szemű baba születik egy barna szemű szülők családjában? Annak érdekében, hogy ne találgasson a kávézaccra, elegendő részletesebben tanulmányozni a gének öröklődésének jellemzőit. Mi az öröklődés, hogyan befolyásolhatja a gének kombinációja a gyermek jellemét, megjelenését – próbáljuk meg együtt megérteni a genetika alapjait.

Mi az öröklődés

Az öröklődés az élőlény azon képessége, hogy utódaira átadja saját jellemzőit és fejlődési jellemzőit, vagy azt a tulajdonságát, hogy a szülőkhöz hasonló. Például a gyermek felvehet bizonyos jellemvonásokat, megjelenést, hajlamokat, a szülők anyagcseréjének típusát és betegségeit - bármilyen, egy adott biológiai fajra jellemző jelet. Mindez a DNS-molekuláknak – a sejtes élőlények genetikai anyagának – köszönhetően lehetséges. Ugyanakkor minden egyénnek mindig megvannak a saját jellegzetességei és jellemzői.

A genetika rövid története - az öröklődés tudománya

• Az ókor - természetes érdeklődés az öröklődés megnyilvánulása iránt
  Az öröklődéssel egy speciális tudomány, a genetika foglalkozik. A legelső emberi gyanú, hogy bizonyos jellemzők nemzedékről nemzedékre továbbadhatók, az ókorban jelentek meg. Még Arisztotelész, Hippokratész és más híres ókori görögök is megpróbáltak választ adni fontos biológiai kérdésekre. Érdekelte őket, hogy mi hordozza az örökletes hajlamokat, hogyan történik ez, és milyen tulajdonságok öröklődnek át leggyakrabban az utódokra.

• 19. század közepe - a genetika tudományos alapjai
  A 19. század közepén azonban felfigyeltek a tudományos elképzelések bázisának megteremtésére - G. Mendel tudós ekkor tanulmányozta az örökletes tényezők diszkrétségét, és speciális keresztezési törvényeket dolgozott ki.

• XX. század - a genetika aktív fejlődése
  A tudós kutatásainak köszönhetően a 20. század elejétől a genetika tudományként formálódott, sőt igazi fellendülésbe kezdett. Eleinte az a gondolat, hogy a tulajdonságok a géneknek köszönhetően egyik generációról a másikra adódnak át, az egész világon feldúlt – így jelent meg a génelmélet. 1953-ban F. Crick angol biofizikus és J. Watson amerikai biofizikus megalkotta a dezoxiribonukleinsav szerkezeti modelljét, amelyet ma már mindenki látott – ez egy kettős hélix formájú DNS-makromolekula. Ettől a pillanattól kezdve az öröklődés folyamatát a DNS kémiai szerkezetében található genetikai információ átadásaként kezdték felfogni. Aztán jött az innovatív géntechnológia, amely ma lehetővé teszi mesterséges genetikai rendszerek létrehozását és tervezését.

Ma már a genetika fejlődésének köszönhetően ismerjük az öröklődés főbb tulajdonságait, megértjük tulajdonságait és mintázatait.

A genetika típusai

Az emberi genetika több részre oszlik:

• Populációgenetika.
  Egy populáció génállományát, genetikai folyamatokat vizsgálja nagy embercsoportokban, amelyek mutáció hatására, bizonyos házasságok, szelekció, migráció vagy a populáció izolációja során fordulnak elő. Tanulmányozza az emberi genotípus kialakulásának szabályszerűségét is.

• Humán biokémiai genetika.
  Különböző biokémiai folyamatok genetikai szabályozásának mechanizmusait tanulmányozza. Ehhez fejlett biokémiai módszereket használnak: elektroforézis, kromatográfia, elemzések stb.

• Citogenetika.
  Főleg az öröklődés anyagi hordozóit - a kromoszómákat, azok viselkedését, funkcióit és szerkezetét tanulmányozza. A kapott adatok alapján a citogenetika a tulajdonságok fejlődési mintázatait és öröklődését vizsgálja az organizmusokban.

• Immunogenetika.
  Számos immunológiai jel felállítása miatt tűnik ki. Ezek elsősorban a leukociták és eritrociták antigénjei, a vérszérum fehérjecsoportjai. Az immunogenetika az immunitás örökletes tényezőinek, az antigén faktorok öröklődési mintázatainak vizsgálatával foglalkozik.

Az öröklődés típusai

Humán nukleáris vagy kromoszómális öröklődés

Az ilyen típusú öröklődés a sejtmag kromoszómáiban található örökletes tulajdonságok átviteléhez kapcsolódik.

A nukleáris öröklődés típusainak kritériumai:

• autoszomális recesszív öröklődés nem fordul elő minden generációban. A gyerekek elkerülik az öröklést, ha csak az egyik szülő rendelkezik ezzel a tulajdonsággal. Más esetekben öröklés lehetséges;
• autoszomális domináns típusú öröklődés - a gyermek örökölheti ezt a tulajdonságot az egyik szülőtől. Emiatt az ilyen típusú öröklődés minden generációban előfordul;
• a holland típusú öröklődés a férfi vonalon keresztül terjed, mivel ez kizárólag férfias tulajdonság;
• Ritka esetekben a gyermek recesszív típusú öröklődést örökölhet az X kromoszómával. Egy lánynál jelentkezhet ez a tünet, ha az apjának van;
• az X kromoszómával való öröklődés domináns típusát a lányok kétszer gyakrabban öröklik.

Citoplazmatikus vagy nem kromoszómális öröklődés

Ez az öröklődés a kromoszómákon kívül, a plasztidokban és a mitokondriumokban található DNS-molekulák segítségével valósul meg.

Öröklődés és betegségek

Gyakran a jellemvonásokkal és a megjelenés jellemzőivel együtt számos betegséget adnak át a gyermekeknek szüleiktől. A gyermekben a betegség kialakulásának valószínűsége nő, ha mindkét szülőtől örökölte. Ezt pedig a speciális genetikai kutatásoknak köszönhetően sikerült elkerülni. Minden genetikai betegség a következő csoportokba sorolható:

• kromoszóma betegségek - akkor nyilvánulnak meg, amikor a kromoszómák szerkezete vagy száma megváltozik. Az ilyen betegségek egyik szembetűnő példája a hemofília. Ez a betegség az X kromoszómával együtt öröklődik, a férfiak szenvednek tőle;
• egy gén mutációja által okozott betegségek. Ezek az ateroszklerózis, az Alzheimer-kór, a fenilketonuria bizonyos típusai;
• betegségek, amelyeket a gének és a környezeti tényezők különféle kölcsönhatásainak megnyilvánulásai okoznak.

Így a környezeti tényezők kiváltó okokként szolgálhatnak, az érintett gének pedig növelhetik az ember megbetegedésének esélyét. Ez magában foglalja a legtöbb mentális betegséget.