Что значит локализованы в одной хромосоме. Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Пименов А.В. Тема: «Сцепленное наследование. Закон Моргана» Тема: «Сцепленное наследование. Закон Моргана» Задачи: o Изучить особенности наследования генов, локализованных в одной хромосоме. o Вывести и сформулировать закон Т.Г. Моргана и научиться решать задачи на этот закон. Задачи: o Изучить особенности наследования генов, локализованных в одной хромосоме. o Вывести и сформулировать закон Т.Г. Моргана и научиться решать задачи на этот закон.

Закон Моргана Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование. Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган (Нобелевская премия 1933 г). Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде. Закон Моргана Томас Гент Морган ()

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Закон Моргана

Однако в потомстве было 41,5% серых длиннокрылых и 41,5% черных с зачаточными крыльями и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с зачаточными крыльями). Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, в другой. Закон Моргана

Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана. Закон Моргана

Появление особей с перекомбинированными признаками Морган объяснил кроссинговером во время мейоза. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1. Закон Моргана

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. В каждой паре гомологичных хромосом находятся одинаковые группы генов. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – четыре. Было также показано, что у каждого гена в хромосоме есть строго определенное место локус. Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. Закон Моргана

За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой, расстояние между этими генами равно17 морганидам. А сила сцепления высчитывается по формуле: сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет. Сила сцепления между генами окраски тела и формы крыльев равна 100% - 17% = 83%. Закон Моргана

Закон Моргана: Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются преимущественно сцепленно. Группа сцепления: Гены, находящиеся в одной хромосоме образуют группу сцепления. Количество групп сцепления: Количество групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом, гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – четыре. Кроссоверные гаметы: Гаметы с хромосомами, образованные в результате кроссинговера. Морганида: В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой, 1 морганида = 1% кроссоверных гамет. Как определяется сила сцепления между генами? Сила сцепления высчитывается по формуле: сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет. Подведем итоги:

В каких случаях выполняется закон Моргана? Если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются сцепленно и входят в одну группу сцепления. Сколько пар гомологичных хромосом контролируют окраску тела и форму крыльев дрозофилы? Одна пара гомологичных хромосом. Сколько кроссоверных гамет (в %) образуется у дигетерозиготной самки дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями? 17%. Какое расстояние между генами, контролирующими цвет тела и форму крыльев у дрозофилы? 17 морганид. Какова сила сцепления между генами, определяющими цвет тела и форму крыльев у дрозофилы? 83%. Сколько кроссоверных гамет образуется у дигетерозиготного самца дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями? У самца дрозофилы сила сцепления равна 100%, у него нет кроссинговера. Подведем итоги::

Сколько групп сцепления у дрозофилы? У человека? У дрозофилы – 4 группы сцепления, у человека – 23. Какое явление вызывает нарушение закона Моргана? Кроссинговер. От чего зависит частота кроссинговера между генами, находящимися в одной хромосоме? От расстояния между генами, чем больше расстояние, тем больше вероятность кроссинговера. Генотип особи Ас//аС. Какие гаметы будут образовываться, если расстояние между генами Ас – 10 морганид. Некроссоверные гаметы: 45% Ас и 45% аС, по 5% кроссоверных гамет АС и ас. Подведем итоги::

Современная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (). 1.Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; 2.Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены; 3.Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; 4.Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов; Томас Морган (). Хромосомная теория наследственности:

5.Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом; 6.Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 7.Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом кариотип. Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера. Хромосомная теория наследственности:

Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме. Следовательно, подсчитав частоту кроссинговера между какими- либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, можно точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому. Хромосомная теория наследственности:

Генетические карты 1.Расстояние между генами А и В 6 морганид. Сколько кроссоверных и некроссоверных гамет образуется у данной особи? Какова сила сцепление между генами? Некроссоверных по 47%; Кроссоверных по 3%. Сила сцепления: 100% - 6% = 94% 1.Расстояние между генами С и А – 8 морганид, между А и В – 6 морганид, между В и С – 14 морганид. Где располагается ген С?

Задачи на полное сцепление Задача 1. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – полидактилия. Генотип женщины Аb//aB, хромосома с катарактой от отца, хромосома с полидактилией от матери. Генотип здорового мужчины ab//ab. В потомстве половина детей будут с генотипами Аb//ab и с катарактой, половина с генотипом аВ//ab и с полидактилией.

Задачи на полное сцепление Задача 2. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины, у которого отец был с катарактой и элиптоцитозом. Кроссинговер отсутствует. Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – элиптоцитоз. Генотип здоровой женщины ab//ab, генотип мужчины АВ//ab, так как катаракту и элиптоцитоз он получил от отца. В потомстве половина детей будут с генотипами АВ//ab, с катарактой и элиптоцитозом, половина с генотипом аb//ab – здоровы.

Задачи на полное сцепление Задача 3. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости расположены в первой аутосоме. Определить возможные фенотипы детей от брака женщины, больной катарактой и элиптоцитозом (мать ее была здорова), с многопалым мужчиной (мать его имела нормальную кисть). Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – элиптоцитоз, С – многопалость. Генотип женщины АВс//аbc, хромосому АВс/ она получила от отца, генотип многопалого мужчины abC//аbc, хромосому abC/ он получил так же от отца. В потомстве ожидается 25% с генотипом АВс//аbС (катаракта, элиптоцитоз и многопалость), 25% с генотипом АВс//аbс (катаракта, элиптоцитоз), 25% с генотипом аbс//аbС (многопалость), 25% с генотипом аbс//аbc – здоровы.

Сцепленное наследование генов

В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем . Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными .

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган . Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем , действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием , а также законом сцепления или законом Моргана .

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) .

Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка (Lathyrus odoratus) сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

Все гены одной хромосомы образуют единый комплекс - группу сцепления . Они обычно попадают в одну половую клетку - гамету и наследуются вместе.

Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.

Неполное сцепление генов. При анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что иногда сцепление может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего во время мейоза при образовании половых клеток.

Если место разрыва хромосом во время обмена участками расположено между генами А (а) и В(b), то появятся гаметы Ab и аВ , а в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при несцепленном наследовании генов. Отличие заключается в том, что численное соотношение фенотипов не будет соответствовать соотношению 1:1:1:1, как при дигибридном анализирующем скрещивании.

Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними, тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей. Такое явление называют неполным сцеплением генов .

На рисунке - Наследование при неполном сцеплении генов (на примере скрещивания двух линий дрозофил, где А - нормальные крылья, а - зачаточные крылья, В - серый цвет тела, в - черный цвет тела ).

Полное сцепление генов. Чем ближе друг к другу находятся гены в хромосоме, тем меньше вероятность перекрёста между ними. Если гены расположены очень близко друг к другу (рядом), то перекрёста между ними обычно не наблюдается. В этом случае говорят о полном сцеплении генов .

Явление сцепленного наследования и его цитологические основы

Замечание 1

Закон независимого комбинирования генов основывается на тех положениях, что гены, определяющие те или иные черты и признаки, локализованы в гомологических хромосомах, а гены, кодирующие разные черты находятся в разных хромосомах. Но количество признаков намного превышает количество хромосом в живых организмах. Из этого следует логичный вывод, что каждый организм имеет число генов, которые способны независимо комбинироваться в мейозе, но ограничены числом пар хромосом. Вследствие этого на каждую хромосому приходится далеко не по одному гену.

Хромосомы наследуются как единое целое. Они сохраняют свою целостность при конъюгации и расхождении в мейозе. Поэтому гены, содержащиеся в одной хромосоме, как правило, наследуются совместно.

Гены, которые локализованы в одной хромосоме и способны наследоваться совместно, составляют группу сцепления. А совместное наследование генов соответственно называется сцеплением генов.

У организмов определенного вида количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Хромосомная теория наследственности

Впервые явление сцепленного наследования признаков было описано в $1906$ году В. Бетсоном и Р. Пеннетом в опытах, проводимых с душистым горошком. Но они не смогли объяснить результаты опытов и пришли к выводу об ограниченности правила независимого комбинирования признаков, установленного Г. Менделем.

Экспериментальными исследованиями явления сцепленного наследования успешно занимался выдающийся американский естествоиспытатель и генетик Томас Хант Морган. Он со своими ассистентами и сотрудниками А. Стервантом, Г. Миллером и К. Бриджесом провел основательные исследования. Результаты этих исследований позволили предложить и аргументированно обосновать хромосомную теорию наследственности .

Опыты Т. Х. Моргана

Для проведения исследований Т.Х.Морган избрал в качестве объекта муху-дрозофилу. С тех пор эта муха стала классическим объектом для различных генетических экспериментов. Их легко содержать, они быстро размножаются. А небольшое количество хромосом облегчает наблюдение.

Пример 1

Был проведен следующий опыт. Самцов дрозофилы, которые были гомозиготными по доминантным признакам окраски тела и формы крыльев (а именно - серое тело и нормальные крылья), ученые скрестили с самками, гомозиготными по рецессивным признакам (черное тело и недоразвитые крылья). Генотипы исследуемых особей обозначили соответственно ЕЕVV и ееvv . Всем гибридам первого поколения характерно было серое тело и нормальные крылья. Они были гетерозиготными. Их генотип можно было записать как EeVv . Затем провели анализирующее скрещивание. Для этого гибриды первого поколения скрестили с гомозиготами по рецессивным признакам. Теоретически можно было предположить, что произойдет расщепление признаков и пропорция полученных результатов будет выглядеть так: $1: 1: 1: 1$. Другими словами каждого варианта будет примерно по $25$%. На самом же деле $41,5$% особей имели серое тело и нормальные крылья, $41,5$% - черное тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - серое тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - черное тело и нормальные крылья. Результаты опытов позволили Моргану сформулировать два важных предположения.

1. Гены, которые определяют цвет тела и форму крыльев локализованы в одной хромосоме и в дальнейшем наследуются сцеплено.
2. В процессе мейоза и образования гамет гомологические хромосомы некоторых особей обменялись участками и образовали новую группу сцепления.

Явление кроссинговера

Определение 1

Явление перекреста хромосом во время мейоза и последующий обмен участками хромосом получил название кроссинговера .

Он увеличивает комбинативную изменчивость, способствую появлению новых сочетаний аллелей. Были установлены следующие закономерности кроссинговера:

1. Сила сцепления между двумя генами, которые расположены в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними.
2. Частота кроссинговера, который происходит между двумя сцепленными генами, это относительно постоянная величина для каждой конкретной пары генов.

Главным выводом моргановской гипотезы было то, что гены расположены в хромосоме по всей ее длине один за другим в линейном порядке.

Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование - это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.
Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно.

Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Хант Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У). У гороха 7 групп сцепления (2n = 14), у дрозофилы - 4 группы сцепления (2n = 8).

Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.

Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.

Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.