A do të lindë një fëmijë me sy blu në një familje me prindër me sy kafe? Për të mos marrë me mend llumin e kafesë, mjafton të studiohen më në detaje tiparet e trashëgimisë së gjeneve. Çfarë është trashëgimia, si një kombinim i gjeneve mund të ndikojë në karakterin dhe pamjen e një fëmije - le të përpiqemi të kuptojmë së bashku bazat e gjenetikës.

Çfarë është trashëgimia

Trashëgimia është aftësia e një organizmi për t'u transmetuar pasardhësve karakteristikat e veta dhe karakteristikat e zhvillimit, ose vetinë e të qenit i ngjashëm me prindërit. Për shembull, një fëmijë mund të adoptojë disa tipare të karakterit, pamjen, prirjet, llojin e metabolizmit dhe sëmundjet e prindërve - çdo shenjë karakteristike për një specie të caktuar biologjike. E gjithë kjo është e mundur falë molekulave të ADN-së - materialit gjenetik të organizmave qelizorë. Në të njëjtën kohë, çdo individ ka gjithmonë veçoritë dhe karakteristikat e veta dalluese.

Një histori e shkurtër e gjenetikës - shkenca e trashëgimisë

• Antikiteti - një interes i natyrshëm në shfaqjen e trashëgimisë
  Një shkencë e veçantë, gjenetika, merret me trashëgiminë. Dyshimet e para njerëzore se disa tipare mund të kalojnë brez pas brezi, u shfaqën në kohët e lashtësisë. Edhe Aristoteli, Hipokrati dhe grekët e tjerë të famshëm të lashtë u përpoqën t'u përgjigjen pyetjeve të rëndësishme biologjike. Ata u interesuan se çfarë mbart prirje trashëgimore, si ndodh kjo dhe cilat prona u kalohen më shpesh pasardhësve.

• Mesi i shekullit të 19-të - themelet shkencore të gjenetikës
  Sidoqoftë, krijimi i bazës së koncepteve shkencore u vu re në mesin e shekullit të 19-të - ishte atëherë që shkencëtari G. Mendel studioi diskretitetin e faktorëve trashëgues dhe zhvilloi ligje të veçanta të kryqëzimit.

• Shekulli XX - zhvillimi aktiv i gjenetikës
  Falë kërkimeve të shkencëtarit, që nga fillimi i shekullit të 20-të, gjenetika mori formë si shkencë, madje filloi të përjetonte një bum të vërtetë. Fillimisht, ideja se tiparet transmetohen nga një brez në tjetrin falë gjeneve që gjëmonte në të gjithë botën - kështu u shfaq teoria e gjeneve. Në vitin 1953, biofizikanti anglez F. Crick dhe biofizikani amerikan J. Watson krijuan një model strukturor të acidit deoksiribonukleik, të cilin të gjithë e kanë parë sot - është një makromolekulë e ADN-së në formën e një spirale të dyfishtë. Që nga ai moment, procesi i trashëgimisë filloi të perceptohej si transferim i informacionit gjenetik, i cili ndodhet në strukturën kimike të ADN-së. Më pas erdhi inxhinieria gjenetike novatore, e cila sot ju lejon të krijoni dhe dizajnoni sisteme gjenetike artificiale.

Tani, falë zhvillimit të gjenetikës, ne i dimë cilësitë kryesore të trashëgimisë, ne mund të kuptojmë vetitë dhe modelet e saj.

Llojet e gjenetikës

Gjenetika njerëzore ndahet në disa seksione:

• Gjenetika e popullsisë.
  Ai studion grupin e gjeneve të një popullate, proceset gjenetike në grupe të mëdha njerëzish që ndodhin nën ndikimin e mutacionit, gjatë martesave të caktuara, përzgjedhjes, migrimit ose izolimit të popullsisë. Ajo studion gjithashtu rregullsinë e formimit të gjenotipit njerëzor.

• Gjenetika biokimike e njeriut.
  Ai po studion mekanizmat e kontrollit gjenetik të proceseve të ndryshme biokimike. Për këtë përdoren metoda të avancuara biokimike: elektroforezë, kromatografi, analiza etj.

• Citogjenetika.
  Kryesisht studion bartësit material të trashëgimisë - kromozomet, sjelljen, funksionet dhe strukturën e tyre. Bazuar në të dhënat e marra, citogjenetika studion modelet e zhvillimit dhe trashëgiminë e tipareve në organizma.

• Imunogjenetika.
  Shquhet për vendosjen e shumë shenjave imunologjike. Këto janë kryesisht antigjene të leukociteve dhe eritrociteve, grupe proteinike të serumit të gjakut. Imunogjenetika merret me studimin e faktorëve trashëgues të imunitetit, modelet e trashëgimisë së faktorëve antigjenikë.

Llojet e trashëgimisë

Trashëgimia bërthamore ose kromozomale e njeriut

Kjo lloj trashëgimie shoqërohet me transmetimin e tipareve trashëgimore të vendosura në kromozomet e bërthamës.

Kriteret për llojet e trashëgimisë bërthamore:

• Trashëgimia autosomale recesive nuk ndodh në çdo brez. Fëmijët do të shmangin trashëgiminë nëse vetëm njëri prind e ka këtë tipar. Në raste të tjera, trashëgimia është e mundur;
• Lloji autosomik dominant i trashëgimisë - një fëmijë mund ta trashëgojë këtë tipar nga njëri prej prindërve. Për këtë arsye, kjo lloj trashëgimie ndodh në çdo brez;
• lloji holandez i trashëgimisë transmetohet përmes linjës mashkullore, pasi është një tipar ekskluzivisht mashkullor;
• Në raste të rralla, një fëmijë mund të trashëgojë një lloj trashëgimie recesive me kromozomin X. Një vajzë mund ta shfaqë këtë simptomë nëse babai i saj e ka atë;
• lloji dominues i trashëgimisë me kromozomin X trashëgohet nga vajzat 2 herë më shpesh.

Trashëgimi citoplazmike ose jo-kromozomale

Kjo trashëgimi kryhet me ndihmën e molekulave të ADN-së të vendosura jashtë kromozomeve, në plastide dhe mitokondri.

Trashëgimia dhe sëmundja

Shpesh, së bashku me tiparet e karakterit dhe tiparet e pamjes, shumë sëmundje u transmetohen fëmijëve nga prindërit e tyre. Mundësia e zhvillimit të sëmundjes tek një fëmijë rritet nëse ajo është e trashëguar nga të dy prindërit. Dhe kjo u bë e mundur për të shmangur këtë falë kërkimeve të veçanta gjenetike. Të gjitha sëmundjet gjenetike ndahen në grupet e mëposhtme:

• sëmundjet kromozomale - manifestohen kur ndryshon struktura ose numri i kromozomeve. Një nga shembujt e mrekullueshëm të sëmundjeve të tilla është hemofilia. Kjo sëmundje trashëgohet së bashku me kromozomin X, nga ajo vuajnë meshkujt;
• sëmundjet e shkaktuara nga mutacioni i një gjeni. Këto janë disa lloje të aterosklerozës, sëmundja e Alzheimerit, fenilketonuria;
• sëmundjet e shkaktuara nga manifestimet e ndërveprimeve të ndryshme të gjeneve dhe faktorëve mjedisorë.

Kështu, faktorët mjedisorë mund të shërbejnë si nxitës dhe gjenet e përfshira mund të rrisin mundësinë e një personi për t'u sëmurë. Kjo përfshin shumicën e sëmundjeve mendore.