Рослиною з Мендел проводив досліди. Перший досвід Менделя: Основи генетики. Досліди з грибами

Коротко описує основні етапи «викриття» дослідів Грегора Йоганна Менделя. Ім'я цього вченого є у всіх шкільних підручниках біології, як і ілюстрації його досвідів з розведення гороху. Мендель по праву вважається першовідкривачем законів спадковості, що стали першим кроком на шляху до сучасної генетики.

Схема наслідування ознак, виведена Менделем

Підручник «Спільна біологія»

Масштабний експеримент, проведений монахом-августинцем, що цікавився природничими науками, тривав з 1856 по 1863 рік. За ці кілька років Мендель відібрав 22 сорти гороху, які чітко відрізнялися між собою за певними ознаками. Після цього дослідник розпочав досліди з так званого моногібридного схрещування: Мендель схрещував сорти, які відрізнялися один від одного лише кольором насіння (одне було жовте, інше — зелене).

З'ясувалося, що

при першому схрещуванні насіння зеленого кольору "зникають" - це правило отримало назву "закон однаковості гібридів першого покоління". Зате у другому поколінні зелене насіння з'являється знову, причому у співвідношенні 3:1.

(Мендель отримав 6022 жовтих насіння і 2001 зелене.) Дослідник назвав «переможець» ознака домінантною, а «програв» — рецесивною, а виявлена ​​закономірність стала відома як «закон розщеплення».

Це правило означає, що 75% гібридів другого покоління будуть мати зовнішні домінантні ознаки, а 25% — рецесивні. Що стосується генотипу, то тут співвідношення буде наступним: 25% рослин будуть успадковувати домінантну ознаку і від батька, і від матері, гени 50% будуть нести в собі обидві ознаки (проявиться при цьому домінантний - жовті горошини), а 25%, що залишилися, виявляться повністю рецесивними.

Третій закон Менделя - закон незалежного комбінування - був виведений дослідником під час схрещування рослин, які відрізнялися один від одного кількома ознаками. У випадку гороху це був колір горошин (жовтий і зелений) і їх поверхня (гладка або зморшкувата). Домінантними ознаками були жовтий колір та гладка поверхня, рецесивними – зелене забарвлення та зморшкувата поверхня. Грегор Мендель з'ясував, що між собою ці ознаки комбінуватимуться незалежно одна від одної. При цьому легко підрахувати, що за фенотипом - зовнішніми ознаками - потомство буде ділитися на чотири групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких і 1 зелена зморшкувата горошина.

Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1.

У 1866 році результати роботи Грегора Менделя були опубліковані в черговому томі «Праць Товариства дослідників природи» під назвою «Досліди над рослинними гібридами», але у сучасників його робота інтересу не викликала. У 1936 році генетик-теоретик і статистик з Кембриджського університету Рональд Фішер заявив, що отримані Менделем результати «надто хороші, щоб бути правдою». Проте звинувачувати дослідника у підтасовуванні фактів почав не він — зважаючи на все, першим це зробив Волтер Уелдон, біолог з Оксфордського університету. У жовтні 1900 року, через кілька місяців після відновлення інтересу до робіт Менделя, вчений написав в особистому посланні своєму колегі, математику Карлу Пірсону, що він натрапив на дослідження «якогось Менделя», який займався схрещуванням гороху. Протягом наступного року Велдон досліджував роботу ченця і все більше переконувався в тому, що отримані Менделем пропорції не були б такими «чистими» при використанні реально існуючих у природі, а не штучно виведених сортів гороху.

Крім того, біолога збентежило і те, що Мендель оперував бінарними категоріями: жовтий – зелений, гладкий – зморшкуватий. На думку Велдона, такий чіткий поділ ознак дуже далекий від реальності: так, до якої категорії дослідник відносив насіння жовто-зеленого, невизначеного кольору?

Швидше за все, класифікувалися вони так, щоб вписатися в запропоновану модель, стверджував біолог, якому наведені Менделем цифри — 5474 горошини з домінантною ознакою з 7324 вирощеного насіння (тобто 74,7%, тоді як теоретично їх мало бути 75%) — показалися надто «добрими». "Він або брехун, або чарівник", - так писав Уелдон у листі Пірсону в 1901 році.

Ілюстрація із статті Уелдона 1902 року. Зображення наочно демонструють, що не все насіння можна класифікувати як «жовте», «зелене», «гладке» або «зморшкувате»

Science. W. F. R. Weldon, 1902.

Втім, деякі з тих, хто знайшов результати Менделя неправдоподібно добрими, все ж таки вирішили виступити на його захист — одним із таких учених став і Рональд Фішер. Він заявив, що теоретична модель успадкування ознак мала народитися безпосередньо після початку експериментів — а розробити її міг тільки справді видатний розум. Ретельно підготовленою ілюстрацією теорії досліди, на думку Фішера, стали пізніше, причому «підтасовувати» результати розведення гороху міг не сам учений, а садівники, які доглядали рослини, які були знайомі з теоретичними викладками дослідника.

До середини ХХ століття дебати навколо питання про дотримання Менделем наукової етики дещо вщухли — це було пов'язано з тим, що генетика на той час перебувала під сильним впливом політичних факторів, зокрема, засилля. «лисенківщини»у Радянському Союзі.

У цих умовах західні вчені воліли не висловлювати вголос сумнівів у достовірності дослідів Менделя, і тема була забута, проте, мабуть, лише на якийсь час.

Автори статті в Science ще раз стверджують, що цифри, які вони наводять, занадто хороші, щоб бути правдою, класифікація ознак лише за двома категоріями не виправдана, а також погоджуються з тим, що чернець міг вважати жовті горошини як зелені, якщо це краще вписувалося в теорію. Проте заслуги вченого це не применшує: сформульовані ним закони справді працюють, які відкриття стало першим щаблем розвитку сучасної генетики.

Закономірності успадкування ознак

Хто був першовідкривачем закономірностей успадкування ознак?

На яких рослинах проводив досліди М. Мендель?

Завдяки яким прийомам Г. Менделю вдалося розкрити закони наслідування ознак?

Честь відкриття кількісних закономірностей успадкування ознак. належить чеському ботаніку-аматору Грегор Менделю.

Г. Мендель проводив свої досліди на гороху, так як ця рослина легко піддається розведенню та має короткий період розвитку. Він спостерігав за успадкуванням лише однієї чи кількох ознак, якими проводив свої дослідження, що значно спрощувало завдання.

Вчений працював з рослинами, що належать до чистої лінії, у ряді поколінь яких при самозапиленні не спостерігалося розщеплення за цією ознакою.

Г. Мендель вивчав успадкування альтернативних, тобто взаємовиключних, ознак.

Він використав у своїх дослідженнях точні математичні методи.

Що таке гібридизація?

Яке схрещування називають моногібридним? дигібридним?

Схрещування двох організмів називають гібридизацією.

Моногібридним називають схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних

(взаємовиключних) ознак. Дигібридним називається схрещування, при якому розглядається успадкування і проводиться точний кількісний облік потомства за двома парами альтернативних ознак, а точніше, за взаємовиключними варіантами цих ознак.

Сформулюйте перший закон Менделя.

Перший закон Менделя – закон однаковості першого покоління (закон домінування)

При схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистих ліній (тобто двох гомозиготних організмів), що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак, все перше покоління гібридів Г виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.

Ця ознака отримала назву домінантної.

Що таке неповне переважання? Наведіть приклади.

У гетерозиготному організмі домінантний ген який завжди пригнічує прояв регресивного гена. У ряді випадків гібрид першого покоління F 1 не відтворює повністю жодного з варіантів батьківських ознак, і виразність ознаки має проміжний характер. Так, при схрещуванні нічної красуні з червоним забарвленням квітів з рослинами, що мають білі квітки, всі нащадки F1 мають рожеве забарвлення віночка.

Сформулюйте другий закон Менделя.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

При схрещуванні двох нащадків першого покоління F 1між собою (двох гетерозиготних організмів) у другому поколінні F2 спостерігатиметься розщеплення за фенотипом 3: 1, генотипом 1:2:1.

Тобто за фенотипом три чверті потомства нестиме домінантну ознаку, а одна чверть потомства виявиться рецесивною. За генотипом 25% потомства буде гомозиготним за домінантним геном, 50% гетерозиготним, а 25"/про гомозиготним за рецесивним геном.

Гомозиготний організм - організм, у якого в одних і тих же локусах гомологічних хромосом лежать однакові послідовності нуклеотидів алельних генів. У формальній генетиці можна вважати організм гомозиготним, якщо обидва алелі забезпечують однаковий прояв ознаки (наприклад, жовтий та жовтий). Гетерозиготний організм - організм, у якого в одних і тих же локусах гомологічних хромосом лежать різні за послідовністю нуклеотидів аллельні гени, тобто гени, що визначають різні прояви ознаки (наприклад, жовтий та зелений).

Що таке "чистота гамет"?

На якому явищі ґрунтується закон чистоти гамет?

Спадкові фактори при утворенні гібридів не змішуються, я зберігаються у незмінному вигляді. Статеві клітини містять лише один спадковий фактор з алельної пари.

Закон чистоти гамет

Гамети генетично чисті, тому що в них знаходиться лише один ген з кожної алельної пари.

Обґрунтуйте основні положення третього закону Менделя.

Третій закон Менделя – закон незалежного комбінування ознак

При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються один від одного по двох або більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Закон незалежного комбінування справедливий для алельних нар, розташованих і різних гомологічних хромосом. При дигібридному схрещуванні в другому поколінні гібридів спостерігатиметься розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9: 3: З: 1, тобто 9/16 потомства буде нести обидва домінантні ознаки, 3/16 потомства - один домінантний, а другий рецесивний, 3/ 16 потомства буде рецесивним за першою та домінантною за другою ознаками і 1/16 має виявитися рецесивною за обома ознаками. Розщеплення ж за кожною ознакою окремо становитиме 8:1, як при моногібридному схрещуванні.

Що таке зчеплення генів?

Явище спільного успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, називається зчепленим наслідуванням, а локалізація генів в одній хромосомі зчепленням генів.

Зчеплене успадкування генів, локалізованих лише у хромосомі, називають законом Моргана.

Явище, у якому гени, які у одній хромосомі, завжди успадковуються разом, називають повним зчепленням. Це можливо, якщо гени розташовані з однією хромосомою безпосередньо один за одним і кросинговер між ними практично неймовірний. Якщо гени розташовані в хромосомі на деякій відстані один від одного, то ймовірність кросинговеру між ними підвищується. В результаті кросинговеру зчеплення може порушуватися, і виникають гамети з перекомбінованими генами. Таке зчеплення генів називається неповним.

Що таке група зчеплення? Які хромосоми включають одну групу зчеплення?

Всі гени, що входять в одну хромосому, передаються у спадок разом і складають групу зчеплення.

Оскільки гомологічні хромосоми несуть аллельні гени, що відповідають за розвиток одних і тих самих ознак, до групи зчеплення включають обидві гомологічні хромосоми. Таким чином, кількість груп зчеплення відповідає числу хромосом у гаплоїдному наборі. Наприклад, у людини 2п = 4б хромосом 23 групи зчеплення, у дрозофіли 2п = 8 хромосом - 4 групи зчеплення.

Які процеси можуть порушувати зчеплення генів?

Причиною порушення зчеплення генів є кросинговер - перехрест хромосом у профазі 1 мейотичного поділу.

Чим далі один від одного гени розташовані в хромосомі, тим вище ймовірність перехреста між ними і тим більше відсоток гамет з перекомбінованими генами, а отже, і більше особин у потомстві, відмінних від батьків. За одиницю відстані між генами в одній хромосомі прийнято 1% кросинговера, названий однією морганідою.

Які хромосоми називають статевими?

Яку стать називають гомогаметною і якою - гетерогаметною? Наведіть приклади.

Хромосоми, якими чоловіча та жіноча стать відрізняються один від одного, називають статевими. чи гетерохромосомами. Статеві хромосоми у жінок однакові, їх називають Х-хромосомами. У чоловіків є одна Х-і одна У-хромосома.

Визначення статі майбутнього організму відбувається в момент запліднення та визначається поєднанням статевих хромосом у зиготі. У людини гомогаметною є жіноча стать, тобто всі яйцеклітини несуть Х-хромосому. Чоловіча стать гетерогаметен, тобто існують сперматозоїди двох типів - несучі Х-хромосоми і несучі У-хромосому.

Що таке зчеплення генів із попом?

Наведіть приклади наслідування гена, зчепленого зі статтю.

Гени, розташовані в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю.

У статевих хромосомах є гени, що визначають статеву приналежність організму, і навіть спадкові чинники.

Чому виявляються як ознаки рецесивні гени, локалізовані в Х-хромосомі людини?

На відміну від генів, локалізованих в аутосомах при зчепленні зі статтю, може проявитися і рецесивний ген, що є в генотипі в однині. Це відбувається у випадках, коли рецесивний ген, зчеплений з Х-хромосомою, потрапляє в гетерогаметний організм.

Наведіть приклади домінантних та рецесивних ознак у людини.

Домінантними ознаками у людини є карий колір очей, темний колір волосся, кучеряве волосся; а рецесивним світле пряме волосся, блакитні чи сірі очі.

Які з досліджених М. Менделем ознак гороху успадковуються як домінантні?

Домінантними ознаками є:

1) форма насіння гороху – гладка;

2) забарвлення насіння - жовте;

3) положення квіток – пазушні квітки;

4) забарвлення квіток – червоне;

5) довжина стебла – довгі стебла;

6) форма стручки – прості боби;

7) забарвлення стручка – зелене.

Наведіть приклади впливу генів на прояв інших, алельних генів.

Як взаємодіють між собою різні варіанти генів, що входять до серії множинних алелей?

Розрізняють кілька форм взаємодії аллельних генів. По-перше, повне домінування - явище, яке полягає в тому, що ОДИН алельний ген повністю пригнічує інший і проявляється у вигляді ознаки. Наприклад, у гороху ген, що зумовлює жовте забарвлення насіння (А), пригнічує ген, що визначає зелене забарвлення насіння (а). Тому у гетерозигот (Аа) насіння пофарбовано у жовтий колір.

По-друге, неповне домінування, виявляється у цьому, що жодна з алельних генів повністю придушує інший аллель. У нічної красуні ген А відповідає за розвиток червоного забарвлення віночка квітки (АА), ген а – білого забарвлення (аа). Гетерозиготні рослини (Аа) мають рожеві квітки.

Третя форма взаємодії алельних генів - кодомінування - спільне прояв обох алелей, які впливають друг па друга. Наприклад, щодо груп крові в людини (система АВО) ген I^ обумовлює розвиток II (А) групи, а ген Iв утворює антиген (аглютиноген) У. розташований на еритроцитах в осіб із III (В) групою крові.

Нарешті, наддомінування – явище, що лежить в основі гетерозису (ефекту гібридної сили). Гетерозиготи, генотип яких містить два різні алелі (Аа), виявляють підвищену життєздатність і плодючість, незрівнянну з гомозиготними організмами (АА та аа).

Охарактеризуйте форми взаємодії неалельних генів.

Комплементарність - явище взаємодоповнення генів з різних алельних дар. Так, в утворенні червоного забарвлення квіток запашного горошку беруть участь два гени: домінантний ген з однієї алельної пари (А) обумовлює синтез безбарвного попередника червоного пігменту - пропігменту; в іншій аллельній парі домінантний ген (В) визначає синтез ферменту, що перетворює пропігмент на пігмент. Отже, квіти запашного горошку виявляться забарвленими тільки в тому випадку, якщо в генотипі будуть перебувати домінантні гени з двох алельних пар - А_В_. У решті випадків віночки квіток залишаться незабарвленими - білими.

(Теги: генів, закон, називають, хромосоми, друга, зчеплення, хромосом, людини, схрещуванні, ознаки, організм, хромосоми, Приведіть, наприклад, приклади, між, зчеплення, пригнічує, Які, квітів, насіння, забарвлення, відрізняються, форма, покоління, успадковуються, різних, забарвлення, розщеплення, групи, генами, гомологічних, першого, кросинговера, алельні, взаємовиключних, Спадкування, підлогою, другий, розташовані, локалізованих, рецесивний, групу, повністю, гомозиготним, статевих, взаємодії, називається, нести, хромосом інший, пара, організму, нуклеотидів, алелей, розташовані, алелі, отже, несуть, визначають, включають, перекомбінованими, домінантними, ознаками, володіють, обумовлює, більше, горошку, є, відбувається, красуні, груп, Домінантними, Статеві, несучі, синтез, виявиться, неповне, волосся, генотипі, чоловічий, генотипу, Який, гомогаметним, локусах, незалежного, домінантні, гомологічні, дигібридним, завжди, спостерігатися, забарвлення, фактори, зчеплений ним, Менделю, статевими, крові, випадках, запашного, розглядається)

Питання 1. Дайте визначення понять «спадковість» та «мінливість».
Спадковість- це здатність живих організмів передавати свої ознаки, властивості та особливості розвитку наступного покоління. Вона забезпечує матеріальну та функціональну наступність поколінь, є причиною того, що нове покоління схоже на попереднє. В основі спадкування ознак лежить передача потомству генетичного матеріалу.
Мінливість- це здатність живих організмів існувати у різних формах, тобто набувати у процесі індивідуального розвитку ознаки, відмінні від якостей інших особин того ж виду, у тому числі і своїх батьків. Мінливість може визначатися особливостями генів особини, їх поєднанням тощо, а може – взаємодією особини та навколишнього середовища. В останньому випадку навіть генетично однакові організми здатні набувати у процесі онтогенезу різні ознаки та властивості.

Запитання 2. Хто вперше відкрив закономірності успадкування ознак?
Першою людиною, яка відкрила закономірності успадкування ознак, був австрійський вчений Грегор Мендель (1822-1884). Будучи ченцем монастиря в Брюнні (Брно, сучасна Чехія), він протягом восьми років (1856-1863) схрещував різні сорти гороху. У 1865 р. Г. Мендель на засіданні Товариства дослідників природи р. Брюнна доповів про результати своїх експериментів. Робота була гідно оцінена лише після 1900 р., коли три ботаніки (Гуго де Фріз у Голландії, Карл Корренс у Німеччині та Еріх Чермак в Австрії) незалежно один від одного наново відкрили закономірності успадкування.

Запитання 3. На яких рослинах проводив досліди Г Мендель?
Мендель проводив досліди різних сортах посівного гороху. Для своїх експериментів він використав 22 сорти гороху, що відрізняються за семи ознаками. Усього за час досліджень він вивчив понад десять тисяч рослин.

Запитання 4. Завдяки яким особливостям організації роботи Г Менделю вдалося відкрити закони наслідування ознак?
Грегор Менделю вдалося відкрити закони успадкування ознак завдяки наступним особливостям своєї роботи:
експериментальним рослиною був горох - невибаглива рослина, що має велику плодючість і дає кілька врожаїв на рік;
горох є самозапильною рослиною, що дозволяє уникати випадкового попадання стороннього пилку. Мендель під час експериментів з перехресного запилення видаляв тичинки і пензликом переносив пилок однієї батьківської рослини на маточка іншої;
Мендель досліджував якісні, чітко помітні ознаки, кожен із яких контролювався одним геном;
при обробці даних вчений вів суворий кількісний облік всіх рослин та насіння.

Мендель, який народився 1822 р. у Чехії у бідній селянській сім'ї, пристрасно бажав бути учителем та вченим. У 1843 році він став послушником августинського монастиря (там він отримав нове ім'я Грегор). У монастирському училищі він вивчав богослов'я та давньосхідні мови, слухав лекції з природознавства у Брюннському філософському інституті, захоплювався мінералогічними та ботанічними колекціями. Додаткове навчання Мендель проходив у Віденському університеті.

Повернувшись із Відня, дослідник приступив до чітко спланованого наукового експерименту. Його дуже цікавив справді дивовижний прояв спадковості.

Для експериментів він обрав звичайний посівний горох. На відміну від попередників Мендель поставив завдання вивчити успадкування не цілого комплексу, а окремих ознак, що явно відрізняються. Це звужувало коло питань, зате давало змогу отримати чіткіші результати. На проведення запланованого експерименту Мендель витратив десять років.

Вибір гороху як об'єкта досліджень обумовлений зручністю його вирощування, великою різноманітністю форм, здатністю до самозапліднення. Пилок з пильовиків потрапляє на рильце тієї ж квітки до того, як він розкриється, - таким чином одна рослина є одночасно і батьківською, і материнською.

При перехресному заплідненні пилок переносять комахи або вітер. У гороху, як і у всіх рослин, що самозапліднюються, можливе тільки штучне перехресне запліднення. У квітках материнських рослин видаляють пильовики до того, як з них висипається пилок. Потім збирають пилок з батьківської рослини і переносять її пензликом на рильці материнської. І тут горошина - потомство різних рослин.

Вся експериментальна робота Менделя з горохом відрізнялася високою ретельністю та послідовністю спостережень. За два роки він перевірив чистоту 34 ґатунків. Для кожного досвіду дослідник відбирав два сорти, що відрізняються за парою ознак. Усього було досліджено сім ознак. Це забарвлення сім'ядолів (жовте або зелене), насіннєвої шкірки (біле або кольорове) і незрілих бобів (зелене або жовте), форма зрілого насіння (округле або кутасте) і зрілих бобів (опукло або з глибокими перехопленнями між насінням), розташування квіток (пазуш) або верхівкове), висота стебла (високий або низький).

Мендель провів сім схрещувань між рослинами, що відрізняються один від одного за однією ознакою. У кожному разі потомство першого покоління нагадувало одного з батьків і мало ознаки іншого батька. Пригнічення у гібридних організмів одних ознак іншими одержало назву домінування. Саме Мендель ввів термін «домінантний» (переважний) - для ознаки, що виявлявся в потомстві, - і «рецесивний» (пригнічений) - для ознаки, що здавалася зниклим. Так, округлі горошини жовтого кольору, зелене забарвлення незрілих бобів – домінантні ознаки, а зморшкувата горошина зеленого кольору, жовте забарвлення незрілих бобів – рецесивні.

На думку Менделя, обидві ознаки якось присутні у потомства, але домінантний пригнічує рецесивний, і він перебуває у прихованому стані. Таке припущення може бути підтверджено під час аналізу рослин другого покоління. Мендель висіяв гібридне насіння від кожної рослини окремо. Цього разу йому не довелося виконувати трудомісткі схрещування. У квітках гороху відбувалося самозапліднення. У той час як у рослин першого покоління насіння було лише жовте, у другому поколінні з'являлися рослини і з жовтими, і із зеленими. Подібне спостерігалося і під час аналізу потомств інших шести типів схрещування. У всіх випадках було виявлено певну закономірність появи у другому поколінні рослин з домінантними та рецесивними ознаками.

В результаті численних дослідів Мендель чітко встановив, що у другому поколінні співвідношення рослин з домінантними та рецесивними ознаками дорівнює 3:1. Три частини складають рослини з жовтим насінням і одну - із зеленим. У наступних поколіннях в одних рослин з жовтим насінням знову спостерігається розщеплення все в тому ж співвідношенні, а в інших утворюються тільки жовте насіння. Рослини з рецесивною ознакою – зелене, зморшкувате насіння, жовте забарвлення незрілих бобів – не розщеплюються у наступних поколіннях, все потомство виявляється однорідним.

Мендель як продовжував вивчати поведінка ознаки протягом семи поколінь, а й багаторазово повторював досліди. У всіх випадках результати були однаковими. На підставі цього вчений сформулював основні закономірності успадкування ознак. Це насамперед правило одноманітності гібридів першого покоління, або закону домінування, і правило (закон) розщеплення у другому поколінні.

Спадкування ознак за схемою 3:1 названо розщепленням за фенотипом, тобто на вигляд, за видимими ознаками. У рослин гороху в другому поколінні спостерігаються три чверті «змішаного» жовтого насіння та чверть «чистого» зеленого. «Чисте» жовте насіння не пропало зовсім, а входить до трьох чвертей рослин з такими ознаками. Поставивши в рівноправне положення насіння жовтого кольору і гладкої форми із зеленими, зморшкуватими, ми перетворимо співвідношення потомств другого покоління 3:1 на більш правильне 1:2:1, назване розщепленням генотипом. Під генотипом мають на увазі спадкову основу, комплекс спадкових одиниць-генів, що зумовлюють розвиток усіх ознак організму. Нове співвідношення рослин з різними ознаками показує, що половину потомства другого покоління становлять гібриди, які надалі розщеплюються, а інша половина складається з нерозщеплюваних (чистих) рослин - чверть із домінантними ознаками та чверть із рецесивними.

Одна з найважливіших особливостей роботи Менделя - переклад біологічних законів математичною мовою. Для математичного аналізу передачі ознак у спадок він запропонував буквену символіку при позначенні спадкових факторів. Домінантна ознака – жовтий колір, гладка форма насіння та інші – позначаються А, а рецесивний – а. Таким чином, група рослин з «чисто» жовтим кольором насіння виражається формулою АА, «чисто» зеленим – аа та змішана – Аа. Співвідношення різних типів рослин у другому поколінні за забарвленням насіння записується як АА:2Аа:аа. Константні форми АА і аа названі гомозиготними (однаковими), а Аа-гетерозиготними (різними, гібридними), що розщеплюються.

Досі йшлося про успадкування ознаки у потомств, батьки яких розрізнялися за однією будь-якою ознакою (забарвленням або формою насіння, забарвленням бобів і т. д.). Але кожен із батьків має весь набір досліджуваних ознак, тому важливо знати, які з них проявляються у потомстві. На наступному етапі роботи Мендель використав батьків, що відрізняються один від одного за двома ознаками - забарвленням і формою насіння. Оскільки жовтий колір і гладка форма насіння - домінантні ознаки, а зелений колір і зморшкувата форма насіння - рецесивні, у першому поколінні все насіння буде жовте і гладке.

Після самозапилення у другому поколінні рослин гороху спостерігаються всі чотири можливі комбінації ознак. Обидві пари ознак розщеплюються незалежно один від одного, даючи загальне розщеплення 9:3:3:1. На кожні 16 насіння в середньому повинно припадати дев'ять жовтих гладких, три жовті зморшки, три зелені гладкі і одне зелене зморшкувате. Якщо позначити ознаку забарвлення насіння літерами А і а, а форму насіння - В і в, потомство першого покоління гібриду матиме формулу АаВв.

Схрещування батьків, що розрізняються за двома парами ознак, названо ді-, за трьома - три-, за багатьма ознаками - полігібридним. Аналіз потомств від схрещування рослин гороху, що відрізняються більш ніж по парі ознак, дозволив Менделю сформулювати третій закон - закон незалежного комбінування (різні ознаки успадковуються незалежно одна від одної).

Встановлені вченим закони спадковості мають загальнобіологічне значення. Вони були підтверджені численними дослідженнями на різних видах рослин та тварин. На відміну від існуючих раніше уявлень про злиття батьківських ознак у потомстві або про мозаїчність їх успадкування - одні ознаки набуваються від матері, інші від батька - Мендель показав дискретний характер спадковості. Справді, якби при схрещуванні спадкові ознаки батьків не зберігалися у потомстві, а «розчинялися» чи «змішувалися», то неможливим був би природний відбір.

Мендель як сформулював закони спадковості, а й правильно пояснив їх за тодішньому рівні науки. Встановивши, що успадковується не вся сукупність властивостей, а окремі ознаки, він пов'язав їх із окремими «спадковими задатками», чи «факторами», що у статевих клітинах. Попередники дослідника відкрили підлогу у рослин і показали, що утворення гібридних організмів відбувається при злитті чоловічих та жіночих статевих клітин.

Якщо припустити, що кожен із батьків передає нащадкам по одному фактору кожного сорту, то кожен з них матиме два фактори – один від батька, інший від матері, у наступному поколінні – чотири тощо. І через якийсь час у рослин буде безліч факторів, що визначають кожну ознаку (забарвлення та форму насіння, бобів тощо). Зрозумівши абсурдність такого припущення, Мендель приходить до висновку, що у кожного з батьків є два фактори кожного сорту і в зародок потрапляє по одному з них. Так, жовтофарбоване насіння гороху має фактори АА, а зеленофарбоване - аа. Якщо батьки відрізнялися такими забарвленнями, то формула гібридів матиме вигляд Аа.

При розмноженні подібних гібридів вони утворюються два типи статевих гамет: одні матимуть чинник А, інші - а. Залежно від цього, у яких поєднаннях будуть об'єднуватися ці типи гамет, під час запліднення можуть утворюватися гібридні (Аа) і батьківські (АА і аа) рослини. Об'єднання гамет обох типів не призводить до їхнього злиття або змішування в гібридному організмі. Гени А і а залишаються у гібридів такими ж індивідуальними, якими вони мали батьківські форми. Це було названо чистотою гамет кожної пари генів.

У роботі Менделя спадкові чинники не пов'язувалися з будь-якими конкретними матеріальними структурами клітини та процесами клітинного поділу. Подальші дослідження, пов'язані з з'ясуванням ролі хромосом у спадковості, повністю підтвердили правильність висунутої гіпотези чистоти гамет. Таким чином, задовго до розробки хромосомної теорії спадковості було передбачено існування окремих матеріальних задатків (генів) та рівний розподіл спадкового матеріалу при утворенні статевих клітин. Принципи чистоти гамет лягли в основу сучасної генетики та сприяли зміцненню позицій дарвінівського еволюційного вчення.

З моменту, коли людина почала усвідомлювати саму себе, у неї постало питання «Чому діти схожі на своїх батьків, хоча ніколи повністю не копіюють їх?» В античні часи виникла теорія пангенезу, одним із прихильників якої був Арістотель. Відповідно до неї, насіння утворюється у всіх членах тіла, після чого струмом крові передається в статеві органи. Подібність між батьками та нащадками пояснювалося тим, що насіння відбиває особливості тих частин тіла, у яких воно утворилося. Ця теорія панувала у науці до XIX століття. Її прихильником був автор першої еволюційної теорії Жан Батист де Ламарк. Він вважав пангенез основним механізмом еволюції, що пояснює успадкування нащадками всіх ознак, набутих батьками їхнього життя.

У середині ХІХ століття німецький зоолог Август Вейсман сформулював теорію зародкової плазми. На думку Вейсамана в організмі існує два типи плазми: зародкова (статеві клітини та клітини, з яких вони утворюються) та соматична (всі інші клітини). Зародкова плазма залишається незмінною і передається з покоління в покоління, тоді як соматична плазма створюється зародковою і служить її захисту, а також сприяє розмноженню.

Однак жодна з цих теорій не давала відповіді на питання про механізми та закономірності успадкування ознак. Основні закони успадкування були відкриті монахом серпневого монастиря міста Брюнне (сучасний Брно) Грегором Йоганном Менделем. З 1856 по 1866 р. він проводив досліди з городним горохом (Pisum sativum), намагаючись дізнатися, як передаються у спадок його ознаки. Досліди Менделя досі є взірцем постановки наукового дослідження.

Треба сказати, що задовго до Менделя багато вчених намагалися зрозуміти сенс і механізм успадкування ознак у живих організмів. Для цього вони схрещували як рослини, так і тварин, після чого оцінювали схожість батьків та нащадків. Однак із отриманих результатів не можна було вивести жодних закономірностей. Справа в тому, що одні ознаки були загальними у нащадків з одним з батьків, другі - з іншим, треті виявлялися загальними з обома, четверті виявлялися тільки у батьків, а п'яті - тільки у нащадків.

Мендель вперше усвідомив, що всю увагу необхідно сконцентрувати на якійсь одній ознакі, за якою організми батьків чітко різняться між собою. Саме тому він вибрав як об'єкт досліджень городський горох, оскільки існувало величезна кількість його сортів. Від насінників Європи Мендель отримав насіння різних сортів. Після чого з усього різноманіття він відібрав сорти, що чітко розрізняються за однією ознакою.

Однак перш ніж схрещувати рослини між собою, Мендель протягом двох років розводив кожен сорт окремо, щоб переконатися в тому, що обрана ним ознака постійно успадковується з покоління до покоління. По суті, Мендель вивів чисті лінії сортів гороху, з якими він мав працювати.

Ще однією з важливих рис досвіду Менделя був суворий кількісний підхід. У кожному новому досвіді він підраховував число нащадків різного типу, намагаючись зрозуміти, чи однаковою частотою відтворюються носії тієї чи іншої ознаки з кожної пари.

Нарешті, Мендель дуже грамотно поставив експеримент із схрещування. Відомо, що горох є самозапильною рослиною. Для того щоб провести перехресне запилення, Мендель розкривав бутони і видаляв тичинки з не дозрілим пилком. Після цього він запилював ці квітки пилком іншої рослини.

Виявилося, що у всіх нащадків горошини в стручках були жовті, незалежно від того, материнська або батьківська рослина була з такими ж жовтими горошинами. Протилежна ознака – зелене забарвлення горошин, у нащадків першого покоління не виявлялося. Т. о., всі гібриди першого покоління виявляються одноманітними.

Мендель встановив, що таким чином поводяться всі 7 пар вибраних ним ознак – у першому поколінні нащадків виявляється лише одна з двох альтернативних. Такі ознаки Мендель назвав домінантними, а протилежні їм рецесивними.

Вирощуючи рослини з отриманого гібридного насіння, Мендель допускав їх самозапилення. Виявилося, що в другому поколінні нащадків зустрічалися рослини як з жовтим, так і з зеленим насінням. Більше того, горошини різного фарбування нерідко зустрічалися в одному «стручку». Мендель підрахував, що на 6022 жовті горошини припадає 2001 зелена, що становить 3:1 (точніше 3,0095:1).

Близькі співвідношення були отримані досліди з іншими ознаками. У другому поколінні три чверті рослин мали домінантну ознаку і лише одна чверть – рецесивну. Таким чином, рецесивна ознака знову виявилася через покоління.

	F 2 (%)
Домінантні	Рецесивні	Усього	Домінантні	Рецесивні
Насіння: гладке або зморшкувате	Гладкі	5475	1850	7325	74,7	25,3
Насіння: жовте або зелене	Жовті	6022	2001	8023	75,1	24,9
Квітки: фіолетові або білі	Фіолетові	705	224	929	75,9	24,1
Квітки: пазушні або верхівкові	Пазушні	651	207	858	75,9	24,1
Боби: опуклі або з перетяжками	Випуклі	882	299	1181	74,7	25,3
Боби: зелені чи жовті	Зелені	428	152	580	73,8	26,2
Стебло: довге або коротке	Довгий	787	277	1064	74,0	26,0
Усього або в середньому		14949	5010	19959	74,9	25,1

Таблиця 1. Результати дослідів Г. Менделя з схрещування сортів гороху, що відрізняються за однією ознакою

Після цього Мендель пророщував насіння гібридних рослин другого покоління і давав їм можливість самозапилятися. Це дозволило йому визначити, чи зберігаються ознаки нащадків другого покоління надалі чи ні. Виявилося, що рослини з зеленим насінням розлучалася в чистоті, тобто завжди давали рослини з таким же зеленим насінням. А ось рослини з жовтим насінням виявилися неоднорідними. Приблизно третина рослин з жовтим насінням завжди розлучалася в чистоті, тобто у всіх наступних поколіннях їх нащадки мали лише жовте насіння. У потомстві 2/3 рослин, що залишилися, з жовтим насінням з'являлися як жовті, так і зелені горошини, співвідношення яких було приблизно 3:1.

Подібні результати Мендель отримав і інших пар ознак. У всіх випадках носії рецесивних ознак у складі гібридів другого покоління розлучалися в чистоті. Носії домінантних ознак були двох типів: третина з них завжди розлучалася в чистоті, тоді як у потомстві решти 2/3 домінантної та рецесивної ознаки зустрічалися у співвідношенні 3:1.

Пояснюючи результати своїх дослідів, Мендель зробив таке припущення. Альтернативні ознаки визначаються деякими факторами, що передаються від батьків до нащадків із гаметами. Кожен фактор існує у двох альтернативних формах, які забезпечують одне з можливих проявів ознаки. Той факт, що в потомстві гібридів першого та наступних поколінь зустрічаються носії обох батьківських ознак, дозволив Менделю зробити дуже важливий висновок: «Два фактори, що визначають альтернативні прояви ознаки, жодним чином не зливаються один з одним, а залишаються роздільними протягом усього життя особи та при формуванні гамет розходяться у різні гамети». Згодом це твердження отримало назву закону розщеплення Менделя.

Мендель не лише блискуче провів свої досліди, а й перевірив свої припущення. Для цього він схрещував гібридні рослини першого покоління з рецесивною батьківською рослиною. В результаті такого схрещування рослини з домінантною та рецесивною ознакою опинилися у приблизно рівному співвідношенні (т. е. 1: 1). Це доводило справедливість зроблених висновків. Застосований Менделем метод перевірки результатів схрещування широко використовується в даний час і називається схрещування, що аналізує.

Навесні 1865 р. Мендель доповів результати своїх дослідів на засіданні Брюннського товариства дослідників природи. Як не дивно, йому не було поставлено жодного питання, та й сама доповідь не викликала особливого інтересу. Через рік у журналі «Вісті суспільства природної історії Брюнна» вийшла його стаття. Однак, як і доповідь, вона не викликала інтересу у вчених. Так сталося, що видатне відкриття було забуте на початку ХХ століття. У 1900 р. незалежно один від одного троє вчених: голландець Гуго де Фріз, німець Карл Корренс та австрієць Еріх Чермак провівши власні досліди, отримали ті самі результати, що й Мендель. На честь сказати, всі троє беззастережно визнали пріоритет Менделя у цьому відкритті.