A genetikai kód az. A gén fogalma, genetikai kód. DNS kódrendszer

A DNS genetikai funkciói abban áll, hogy öröklődő információ tárolását, továbbítását és végrehajtását biztosítja, amely információ a fehérjék elsődleges szerkezetéről (azaz aminosav összetétel). A DNS és a fehérjeszintézis kapcsolatát J. Beadl és E. Tatum biokémikusok jósolták 1944 -ben, amikor a Neurospora penész mutációinak mechanizmusát tanulmányozták. Az információkat genetikai kód segítségével írják le a DNS -molekulában található nitrogénbázisok meghatározott szekvenciája formájában. A genetikai kód megfejtését a huszadik századi természettudomány egyik nagy felfedezésének tartják. és fontosságában egyenlő az atomenergia felfedezésével a fizikában. A siker ezen a területen M. Nirenberg amerikai tudós nevéhez fűződik, akinek laboratóriumában megfejtették az első kodont, YYY. Azonban az egész dekódolási folyamat több mint 10 évet vett igénybe, sok híres tudós különböző országok, és nemcsak biológusok, hanem fizikusok, matematikusok, kibernetika is. A genetikai információk rögzítésére szolgáló mechanizmus kifejlesztésében döntő szerepet játszott G. Gamow, aki elsőként vetette fel, hogy egy kodon három nukleotidból áll. A tudósok közös erőfeszítésével a genetikai kód teljes jellemzése megtörtént.

A belső kör betűi a kodon 1. pozíciójában lévő bázisok, a második körben lévő betűk
a 2. pozícióban lévő bázisok és a második körön kívüli betűk a 3. pozícióban lévő bázisok.
Az utolsó kör rövidített aminosavneveket tartalmaz. NP - nem poláris,
P - poláris aminosavmaradékok.

A genetikai kód fő tulajdonságai a következők: hármasság, degenerációés nem átfedés... A triplet azt jelenti, hogy három bázisból álló szekvencia határozza meg egy adott aminosavnak a fehérjemolekulába való beépülését (például AUG - metionin). A kód elfajulása abban rejlik, hogy ugyanazt az aminosavat két vagy több kodon kódolhatja. A nem átfedés azt jelenti, hogy ugyanazt az alapot nem lehet két szomszédos kodonba foglalni.

Megállapította, hogy a kód az egyetemes, azaz a genetikai információk rögzítésének elve minden szervezetre azonos.

Az azonos aminosavat kódoló hármasokat szinonim kodonoknak nevezzük. Általában vannak azonos indokok az 1. és 2. pozícióban, és csak a harmadik bázisban különböznek. Például az alanin aminosavnak a fehérjemolekulába való beépítését az RNS -molekula szinonimakódjai kódolják - GCA, GCC, GCG, GCY. A genetikai kód három nem kódoló triplettet (értelmetlen kodonokat - UAG, UGA, UAA) tartalmaz, amelyek a stop jelek szerepét töltik be az információolvasás folyamatában.

Megállapítást nyert, hogy a genetikai kód egyetemessége nem abszolút. Fenntartva az összes élőlényre jellemző kódolási elvet és a kód jellemzőit, számos esetben az egyes kódszavak szemantikai terhelésének változása figyelhető meg. Ezt a jelenséget nevezték a genetikai kód kétértelműségének, és magát a kódot is kvázi univerzális.

Olvasson más cikkeket is 6. téma "Az öröklődés molekuláris alapjai":

Ugorjon a könyv más témáinak olvasásához "Genetika és kiválasztás. Elmélet. Feladatok. Válaszok".

A genetikai kód egy olyan rendszer, amely örökletes információkat rögzít nukleinsavmolekulákban, a DNS -ben vagy RNS -ben levő nukleotidszekvenciák bizonyos váltakozása alapján, amelyek egy fehérjében lévő aminosavaknak megfelelő kodonokat alkotnak.

A genetikai kód tulajdonságai.

A genetikai kódnak számos tulajdonsága van.

A hármasság.

Degeneráció vagy redundancia.

Egyértelműség.

Polaritás.

Nem átfedés.

Kompakt.

Sokoldalúság.

Meg kell jegyezni, hogy egyes szerzők a kód egyéb tulajdonságait is javasolják, amelyek a kódban szereplő nukleotidok kémiai jellemzőivel vagy az egyes aminosavak testfehérjékben való előfordulásának gyakoriságával kapcsolatosak. Ezek a tulajdonságok azonban a fentiekből következnek, ezért ott megfontoljuk őket.

a. A hármasság. A genetikai kód, mint sok bonyolultan szervezett rendszer, rendelkezik a legkisebb szerkezeti és legkisebb funkcionális egységgel. A hármas a genetikai kód legkisebb szerkezeti egysége. Három nukleotidból áll. A kodon a genetikai kód legkisebb funkcionális egysége. Az mRNS -hármasokat általában kodonoknak nevezik. A genetikai kódban a kodonnak több funkciója van. Először is, fő funkciója az, hogy egy aminosavat kódol. Másodszor, a kodon nem kódol egy aminosavat, de ebben az esetben más funkciót lát el (lásd alább). Amint a definícióból látható, a hármas olyan fogalom, amely jellemző alapvető szerkezeti egység genetikai kód (három nukleotid). Codon - jellemzi elemi szemantikai egység genom - három nukleotid határozza meg egy aminosav kötődését a polipeptidlánchoz.

Az elemi szerkezeti egységet először elméletileg megfejtették, majd kísérletileg megerősítették létezését. Valójában 20 aminosavat nem lehet egy vagy két nukleotiddal kódolni. az utóbbiak csak 4. Négyből három nukleotid 4 4 = 64 változatot ad, ami több mint meghaladja az élő szervezetekben rendelkezésre álló aminosavak számát (lásd 1. táblázat).

A 64. táblázatban bemutatott nukleotid kombinációknak két jellemzőjük van. Először is, a hármasok 64 variánsából csak 61 kodon és bármilyen aminosavat kódol, ezeket nevezik érzék kodonok... Három hármas nem kódol

a aminosavak a transzláció végét jelző stop jelek. Három ilyen hármas van - UAA, UAG, UGA, "értelmetlennek" (értelmetlen kodonoknak) is nevezik őket. Egy mutáció eredményeként, amely azzal jár, hogy egy triplettben egy nukleotidot egy másikkal helyettesítenek, értelmetlen kodon keletkezhet az érzéki kodonból. Ezt a fajta mutációt ún értelmetlen mutáció... Ha ilyen stop jel keletkezik a gén belsejében (annak információs részében), akkor ezen a helyen a fehérjeszintézis során a folyamat folyamatosan megszakad - csak a fehérje első (a stop jel előtt) része szintetizálódik. Az ilyen patológiájú személy fehérjehiányt és a hiányhoz kapcsolódó tüneteket tapasztal. Például ezt a fajta mutációt találták a hemoglobin béta-láncát kódoló génben. Rövidített inaktív hemoglobin lánc szintetizálódik, amely gyorsan elpusztul. Ennek eredményeként a béta -lánc mentes hemoglobin -molekula képződik. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen molekula nem valószínű, hogy teljesíti feladatait. Súlyos betegség fordul elő, amely hemolitikus anaemiaként alakul ki (béta -nulla talaszémia, a görög "Talas" szóból - a Földközi -tengerből, ahol először fedezték fel ezt a betegséget).

A stopkodonok hatásmechanizmusa különbözik az érzékelési kodonokétól. Ez abból a tényből következik, hogy a megfelelő tRNS -eket megtaláltuk az összes aminosavat kódoló kodon esetében. Nem találtunk tRNS -eket az értelmetlen kodonokra. Következésképpen a tRNS nem vesz részt a fehérjeszintézis leállításának folyamatában.

CodonAUGUSZTUS (baktériumokban, néha GUG) nemcsak a metionin és a valin aminosavat kódolják, hanem azt isadás kezdeményezője .

b. Degeneráció vagy redundancia.

A 64 triplett közül 61 20 aminosavat kódol. A hármasok számának ilyen háromszoros túllépése az aminosavak számához képest azt sugallja, hogy két kódolási lehetőség használható az információátvitelben. Először is, nem mind a 64 kodon vehet részt 20 aminosav kódolásában, de csak 20, másodsorban az aminosavakat több kodon kódolhatja. A kutatások kimutatták, hogy a természet az utóbbi lehetőséget használta.

Preferenciája nyilvánvaló. Ha a hármasok 64 változatából csak 20-an vettek részt az aminosavak kódolásában, akkor 44 hármas (a 64-ből) nem maradna kódoló, azaz értelmetlen (értelmetlen kodonok). Korábban rámutattunk arra, mennyire veszélyes a kódoló triplett mutáció eredményeként értelmetlen kodonná való átalakulása a sejt életére nézve - ez jelentősen megzavarja az RNS -polimeráz normál működését, ami végül betegségek kialakulásához vezet. Jelenleg a mi genomunkban három kodon értelmetlen, de most képzeljük el, milyen lenne, ha az értelmetlen kodonok száma körülbelül 15 -szörösére nőne. Világos, hogy ilyen helyzetben a normál kodonok átmenete az értelmetlen kodonokhoz mérhetetlenül nagyobb lesz.

Azt a kódot, amelyben egy aminosavat több hármas kódol, degeneráltnak vagy redundánsnak nevezzük. Számos kodon felel meg szinte minden aminosavnak. Tehát a leucin aminosavat hat hármas - UUA, UUG, CUU, CUTS, CUA, CUG - kódolhatja. A valint négy hármas, a fenilalanint kettő kódolja triptofán és metionin egy kodon kódolja. Az a tulajdonság, amely ugyanazon információk különböző szimbólumokkal történő rögzítéséhez kapcsolódik, ún degeneráció.

Az egy aminosavhoz rendelt kodonok száma jól korrelál az aminosav fehérjékben való előfordulásának gyakoriságával.

És ez valószínűleg nem véletlen. Minél gyakrabban fordul elő egy aminosav egy fehérjében, annál gyakrabban van jelen az aminosav kodonja a genomban, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy mutagén tényezők károsítják. Ezért egyértelmű, hogy egy mutált kodonnak nagyobb esélye van ugyanazon aminosav kódolására magas degenerációjával. Ezekből a pozíciókból a genetikai kód degenerációja olyan mechanizmus, amely megvédi az emberi genomot a károsodástól.

Meg kell jegyezni, hogy a degeneráció kifejezést a molekuláris genetikában és más értelemben használják. Tehát a kodonban lévő információk nagy része az első két nukleotidra esik, a kodon harmadik pozíciójában lévő bázis jelentéktelen. Ezt a jelenséget „a harmadik bázis degenerációjának” nevezik. Ez utóbbi tulajdonság minimalizálja a mutációk hatását. Például ismert, hogy a vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és szén-dioxid szövetektől a tüdőig. Ezt a funkciót a légző pigment - a hemoglobin - végzi, amely kitölti az eritrocita teljes citoplazmát. Egy fehérje részből - globinból áll, amelyet a megfelelő gén kódol. A fehérje mellett a hem tartalmú vasat is tartalmazza a hemoglobin molekula. A globin gének mutációi különböző hemoglobin variánsok megjelenéséhez vezetnek. Leggyakrabban mutációk társulnak az egyik nukleotid cseréje egy másikra, és egy új kodon megjelenése a génben, amely új aminosavat kódolhat a hemoglobin polipeptid láncban. A hármasban a mutáció eredményeként bármely nukleotid helyettesíthető - az első, a második vagy a harmadik. Ismeretes, hogy több száz mutáció befolyásolja a globin gének integritását. Ról ről 400 ezek közül a gén egyetlen nukleotidjának szubsztitúciójához és a polipeptid megfelelő aminosavszubsztitúciójához kapcsolódik. Ezek közül csak 100 A helyettesítések a hemoglobin instabilitásához és különböző betegségekhez vezetnek, az enyhe és nagyon súlyos betegségek között. 300 (kb. 64%) szubsztitúciós mutáció nem befolyásolja a hemoglobin működését, és nem vezet patológiához. Ennek egyik oka a fent említett „a harmadik bázis degenerációja”, amikor a harmadik nukleotid helyettesítése a szerint, leucint, prolint, arginint és néhány más aminosavat kódoló hármasban szinonima kodon megjelenéséhez vezet ugyanazt az aminosavat kódolja. Fenotípusosan ez a mutáció nem fog megjelenni. Ezzel szemben az esetek 100% -ában az első vagy a második nukleotid bármely triplettben történő helyettesítése új hemoglobin -variáns megjelenéséhez vezet. De még ebben az esetben sem lehetnek súlyos fenotípusos rendellenességek. Ennek oka az, hogy a hemoglobinban lévő aminosavat lecserélik az elsőhöz hasonlóval. fizikai és kémiai tulajdonságok... Például, ha egy hidrofil tulajdonságú aminosavat egy másik, azonos tulajdonságokkal rendelkező aminosavra cserélnek.

A hemoglobin a hem vas -porfirin -csoportjából (oxigén- és szén -dioxid -molekulák kapcsolódnak hozzá) és egy fehérje -globinból áll. A felnőtt hemoglobin (HbA) két egyformát tartalmaz -láncok és kettő -láncok. Molekula -a lánc 141 aminosavat tartalmaz, - lánc - 146, - és A β-láncok sok aminosavmaradékban különböznek. Minden globin lánc aminosavszekvenciáját saját génje kódolja. Gén kódolás - a lánc a 16. kromoszóma rövid karjában található, -gén - a 11. kromoszóma rövid karjában. Helyettesítés a kódoló génben - az első vagy a második nukleotid hemoglobinlánca szinte mindig új aminosavak megjelenéséhez vezet a fehérjében, a hemoglobin diszfunkciójához és súlyos következményekhez vezet a beteg számára. Például, ha a CU -t a CAU egyik hármasában (hisztidin) Y -val helyettesíti, a CAU új triplettje jelenik meg, amely egy másik aminosavat - tirozint - kódol. A hisztidin polipeptid β-lánca tirozinná destabilizálja a hemoglobint. A betegség methemoglobinémiát okoz. A mutáció eredményeként a glutaminsav cseréje a 6. pozícióban lévő valinra -láncok okozzák a legsúlyosabb betegséget - a sarlósejtes vérszegénységet. Ne folytassuk a szomorú listát. Csak azt jegyezzük meg, hogy amikor az első két nukleotidot kicserélik, egy aminosav fizikai -kémiai tulajdonságaiban hasonlónak tűnhet az előzőhöz. Így a 2. nukleotid helyettesítése a glutaminsavat (GAA) kódoló hármasok egyikében -az „Y” jelzésű lánc új valint kódoló triplett (GUA) megjelenéséhez vezet, és az első nukleotid „A” -val való helyettesítése képezi az lizin aminosavat kódoló AAA triplettet. A glutaminsav és a lizin fizikai -kémiai tulajdonságaikban hasonlóak - mindkettő hidrofil. A valin egy hidrofób aminosav. Ezért a hidrofil glutaminsav hidrofób valinnal történő helyettesítése jelentősen megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, ami végső soron sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet, míg a hidrofil glutaminsav hidrofil lizinnel való helyettesítése kisebb mértékben megváltoztatja a hemoglobin funkcióját - a betegek enyhe formájúak vérszegénységben. A harmadik bázis helyettesítésének eredményeként az új triplett ugyanazokat az aminosavakat kódolhatja, mint az előző. Például, ha az uracilot citozinnal helyettesítették a CAC triplettben, és megjelent a CAC triplett, akkor gyakorlatilag nem észlelnek fenotípusos változásokat emberekben. Ez érthető, hiszen mindkét hármas ugyanazt az aminosavat, a hisztidint kódolja.

Végezetül helyénvaló hangsúlyozni, hogy a genetikai kód degenerációja és a harmadik bázis degenerációja általános biológiai szempontból olyan védelmi mechanizmusok, amelyek az evolúcióba beépülnek a DNS és az RNS egyedi szerkezetébe.

v. Egyértelműség.

Minden hármas (kivéve az értelmetleneket) csak egy aminosavat kódol. Így az irányban kodon - aminosav genetikai kód egyértelmű, az aminosav irányába - kodon - kétértelmű (degenerált).

Félreérthetetlen

Aminosav kodon

Elfajzott

És ebben az esetben nyilvánvaló a genetikai kód egyértelműségének szükségessége. Egy másik változatban ugyanazon kodon transzlációja során különböző aminosavak kerülnek be a fehérje láncba, és ennek eredményeként különböző primer szerkezetű és funkciójú fehérjék képződnek. A sejtek anyagcseréje az "egy gén - több poipeptid" működési módra vált. Világos, hogy ilyen helyzetben a gének szabályozó funkciója teljesen elveszne.

Polaritás

Az információ olvasása a DNS -ből és az mRNS -ből csak egy irányban történik. A polaritás elengedhetetlen a magasabb rendű struktúrák azonosításához (másodlagos, harmadlagos stb.). Korábban megbeszéltük, hogy az alacsonyabb rendű struktúrák magasabb rendű struktúrákat határoznak meg. A fehérjékben a harmadlagos szerkezet és a magasabb rendű struktúrák azonnal kialakulnak, amint a szintetizált RNS-szál elszakad a DNS-molekulától, vagy a polipeptid-szál a riboszómától. Míg az RNS vagy polipeptid szabad vége harmadlagos szerkezetet szerez, a lánc másik vége még mindig szintetizálódik DNS -en (ha RNS -t írnak át) vagy riboszómán (ha polipeptidet írnak át).

Ezért az információ beolvasásának egyirányú folyamata (az RNS és a fehérje szintézisében) elengedhetetlen nemcsak a szintetizált anyag nukleotid- vagy aminosav -szekvenciájának meghatározásához, hanem a másodlagos, harmadlagos stb. Merev meghatározásához. szerkezetek.

e) Nem átfedés.

A kód lehet átfedő és nem átfedő. A legtöbb élőlénynek nincs átfedő kódja. Néhány fágban átfedő kód található.

A nem átfedő kód lényege, hogy az egyik kodon nukleotidja nem lehet egyidejűleg egy másik kodon nukleotidja. Ha a kód átfedésben van, akkor egy hét nukleotidból álló szekvencia (GCCHCUG) nem két aminosavat (alanin-alanin) kódolhat (33. ábra, A), mint egy nem átfedő kód esetén, hanem háromat (ha egy nukleotid gyakori) (33. ábra, B) vagy öt (ha két nukleotid közös) (lásd 33. ábra, C). Az utolsó két esetben bármely nukleotid mutációja a kettő, a három stb. Szekvenciájának megzavarásához vezetne. aminosavak.

Azt találtuk azonban, hogy egyetlen nukleotidmutáció mindig megzavarja egy aminosav bevonását a polipeptidbe. Ez jelentős oka annak, hogy a kód nem fed át.

Magyarázzuk ezt a 34. ábrán. A félkövér sorok az átfedés nélküli és átfedő kód esetén az aminosavakat kódoló hármasokat mutatják. A kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy a genetikai kód nem fed át. Anélkül, hogy belemennénk a kísérlet részleteibe, megjegyezzük, hogy ha kicseréljük a nukleotidszekvencia harmadik nukleotidját (lásd 34. ábra)Van (csillaggal megjelölve) valami máshoz:

1. Egy nem átfedő kód esetén az ezzel a szekvenciával szabályozott fehérje egy (első) aminosavat helyettesítene (csillaggal jelölt).

2. Az A lehetőség átfedő kódja esetén két (első és második) aminosav (csillaggal jelölt) megváltozna. A B lehetőségnél a helyettesítés három aminosavat érintett volna (csillaggal jelölt).

Számos kísérlet azonban kimutatta, hogy amikor a DNS-ben egy nukleotid megzavarodik, a fehérje zavarai mindig csak egy aminosavat érintenek, ami egy nem átfedő kódra jellemző.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanin Ala - Cis - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

Nem átfedő kód Átfedő kód

Rizs. 34. A nem átfedő kód jelenlétét magyarázó séma a genomban (magyarázat a szövegben).

A genetikai kód nem átfedése egy másik tulajdonsághoz kapcsolódik - az információ olvasása egy bizonyos ponttól kezdődik - a beavatási jel. Az ilyen iniciáló jel az mRNS -ben az AUG metionint kódoló kodon.

Meg kell jegyezni, hogy egy személynek még mindig kevés génje van, amelyek eltérnek Általános szabályés átfedik.

e) tömörség.

A kodonok között nincs írásjel. Más szóval, a hármasokat nem választja el egymástól például egy értelmetlen nukleotid. A "írásjelek" hiányát a genetikai kódban kísérletek bizonyították.

f. Sokoldalúság.

A kód ugyanaz a Földön élő összes szervezetre. A genetikai kód egyetemességére közvetlen bizonyítékot nyertünk a DNS -szekvenciák és a megfelelő fehérje -szekvenciák összehasonlításával. Kiderült, hogy minden bakteriális és eukarióta genomban ugyanazokat a kódérték -készleteket használják. Kivételek vannak, de nem sok.

A genetikai kód egyetemességétől az első kivételeket néhány állatfaj mitokondriumában találták. Ez az UGA terminátor kodonra vonatkozott, amelyet ugyanúgy olvastak, mint a triptofán aminosavat kódoló UGG kodont. Egyéb ritkább eltéréseket találtak az egyetemességtől.

DNS kódrendszer.

A DNS genetikai kódja 64 nukleotid hármasból áll. Ezeket a hármasokat kodonoknak nevezik. Minden kodon kódolja a fehérjeszintézisben használt 20 aminosav egyikét. Ez némi redundanciát ad a kódban: a legtöbb aminosavat több kodon kódolja.
Az egyik kodon két, egymással összefüggő funkciót lát el: jelzi a transzláció kezdetét, és kódolja az aminosav -metionin (Met) beépülését a növekvő polipeptidláncba. A DNS -kódoló rendszert úgy tervezték, hogy a genetikai kód akár RNS -kodonként, akár DNS -kodonként fejezhető ki. Az RNS -kodonok megtalálhatók az RNS -ben (mRNS), és ezek a kodonok képesek olvasni az információkat a polipeptidek szintézise során (ezt a folyamatot transzlációnak nevezik). De minden mRNS -molekula nukleotidszekvenciát szerez a megfelelő gén transzkripciójában.

Két aminosav kivételével (Met és Trp) 2-6 különböző kodonnal kódolható. A legtöbb organizmus genomja azonban azt mutatja, hogy bizonyos kodonok előnyben részesülnek másokkal szemben. Emberben például az alanint négyszer gyakrabban kódolja a GCC, mint a GCG -t. Ez valószínűleg azt jelzi, hogy egyes kodonok esetében a fordítóberendezés (például a riboszóma) nagyobb fordítási hatékonysággal rendelkezik.

A genetikai kód szinte univerzális. Ugyanazok a kodonok vannak ugyanahhoz az aminosavhelyhez rendelve, és ugyanazok a kezdő és leállító jelek túlnyomórészt egybeesnek állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban. Néhány kivételt azonban találtak. Ezek többsége a három stopkodon közül egyet vagy kettőt rendel az aminosavhoz.

A genetikai kód az aminosav -szekvencia kódolásának módja egy fehérje molekulában egy nukleinsavmolekula nukleotidszekvenciájának felhasználásával. A genetikai kód tulajdonságai ennek a kódolásnak a sajátosságaiból következnek.

Egy fehérje minden aminosavához egy nukleinsav három egymást követő nukleotidja kapcsolódik - hármas, vagy kodon... Mindegyik nukleotid tartalmazhat négy nitrogénbázist. RNS -ben az adenin(A), uracil(U), guanin(G), citozin(C). A nitrogénbázisok különböző módon történő kombinálásával (ebben az esetben az azokat tartalmazó nukleotidokkal) sokféle hármasokat kaphat: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC stb. A lehetséges kombinációk száma összesen 64, azaz 4 3.

Az élő szervezetek fehérjéi körülbelül 20 aminosavat tartalmaznak. Ha a természet "elképzelné", hogy minden egyes aminosavat nem három, hanem két nukleotiddal kódol, akkor az ilyen párok sokfélesége nem lenne elegendő, mivel csak 16 lenne, azaz. 4 2.

És így, a genetikai kód fő tulajdonsága a hármas... Minden aminosavat három nukleotid kódol.

Mivel lényegesen több lehetséges hármas létezik, mint a biológiai molekulákban használt aminosavak, egy ilyen tulajdonság valósult meg az élő természetben, mint pl redundancia genetikai kód. Sok aminosavat nem egy kodon kezdett kódolni, hanem több. Például a glicin aminosavat négy különböző kodon kódolja: GGU, GGC, GGA, GGG. A redundanciát is hívják degeneráció.

Az aminosavak és a kodonok közötti megfelelést táblázatok mutatják. Például ilyeneket:

A nukleotidokkal kapcsolatban a genetikai kód a következő tulajdonsággal rendelkezik: egyértelműség(vagy sajátosság): minden kodon csak egy aminosavnak felel meg. Például csak a glicint és semmilyen más aminosavat nem lehet kódolni a GGU kodonnal.

Újra. A redundancia arról szól, hogy több hármas is kódolhatja ugyanazt az aminosavat. Specifikusság - minden egyes kodon csak egy aminosavat kódolhat.

A genetikai kódban nincsenek különleges írásjelek (kivéve a stopkodonokat, amelyek a polipeptid szintézis végét jelzik). Az írásjelek funkcióját maguk a hármasok végzik - az egyik vége azt jelenti, hogy a következő kezdődik. Ezért a genetikai kód következő két tulajdonsága következik: folytonosságés nem átfedés... A folytonosság alatt azt értjük, hogy a hármasokat azonnal egymás után olvassuk. A nem átfedés azt jelenti, hogy minden nukleotid csak egy triplett része lehet. Tehát a következő hármas első nukleotidja mindig az előző hármas harmadik nukleotidja után következik. Egy kodon nem kezdődhet az előző kodon második vagy harmadik nukleotidjánál. Más szóval, a kód nem fed át.

A genetikai kódnak van tulajdonsága egyetemesség... Ugyanez vonatkozik a Földön élő összes organizmusra, amely az élet eredetének egységéről beszél. Vannak azonban nagyon ritka kivételek. Például a mitokondriumok és a kloroplasztok néhány hármasa a szokásos aminosavakat kódolja. Ez arra utalhat, hogy az élet fejlődésének hajnalán a genetikai kód kissé eltérő variációi voltak.

Végül a genetikai kód rendelkezik zajállóság, ami olyan tulajdonának a következménye, mint a redundancia. A DNS -ben esetenként előforduló pontmutációk általában az egyik nitrogénbázist a másikkal helyettesítik. Ez megváltoztatja a triplettet. Például AAA volt, a mutáció után AAG lett. Az ilyen változások azonban nem mindig vezetnek a szintetizált polipeptid aminosavváltozásához, mivel a genetikai kód redundáns tulajdonsága miatt mindkét hármas egy aminosavnak felelhet meg. Tekintettel arra, hogy a mutációk gyakrabban károsak, a zajvédő tulajdonság hasznos.

Génosztályozás

1) Az allélpár interakciójának jellege szerint:

Domináns (egy gén, amely képes elnyomni a recesszív gén alléljának megnyilvánulását); - recesszív (gén, amelynek megnyilvánulását a domináns gén allél gátolja).

2) Funkcionális besorolás:

2) Genetikai kód- Ezek a nukleotidok bizonyos kombinációi és a DNS -molekulában való elhelyezkedésük sorrendje. Ez minden élő szervezetben rejlő módszer a fehérjék aminosav -szekvenciájának nukleotidszekvenciával történő kódolására.

A DNS négy nukleotidot használ - adenint (A), guanint (G), citozint (C), timint (T), amelyeket az orosz irodalomban A, G, T és C betűkkel jelölnek. Ezek a betűk alkotják a genetikai kód. Az RNS -ben ugyanazokat a nukleotidokat használják, kivéve a timint, amelyet egy hasonló nukleotid - uracil - helyettesít, amelyet U betűvel jelölnek (Y az orosz nyelvű irodalomban). A DNS- és RNS -molekulákban a nukleotidok láncokba rendeződnek, és így genetikai betűk sorozatát kapjuk.

Genetikai kód

A természetben 20 különböző aminosavat használnak a fehérjék felépítéséhez. Minden fehérje egy aminosav lánc vagy több lánc szigorúan meghatározott szekvenciában. Ez a szekvencia határozza meg a fehérje szerkezetét, tehát mindenét biológiai tulajdonságai... Az aminosavak halmaza szintén univerzális szinte minden élő szervezet számára.

A genetikai információ megvalósítását élő sejtekben (azaz a gén által kódolt fehérje szintézisét) két mátrixfolyamat segítségével hajtják végre: transzkripció (azaz mRNS szintézise a DNS -mátrixon) és a genetikai kód fordítása az aminosavszekvenciába (a polipeptidlánc szintézise az mRNS mátrixon). Három egymást követő nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához, valamint egy stop jel, ami a fehérjeszekvencia végét jelenti. A három nukleotidból álló készletet triplettnek nevezzük. Az aminosavaknak és kodonoknak megfelelő elfogadott rövidítések az ábrán láthatók.

A genetikai kód tulajdonságai

1. A hármasság- a kód jelentős egysége három nukleotid (triplett vagy kodon) kombinációja.

2. Folytonosság- nincsenek írásjelek a hármasok között, vagyis az információk folyamatosan olvashatók.

3. Diszkréció- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két vagy több hármas része.

4. Sajátosság- egy bizonyos kodon csak egy aminosavnak felel meg.

5. Degeneráció (redundancia)- több kodon felelhet meg ugyanazon aminosavnak.

6. Sokoldalúság - genetikai kód ugyanúgy működik különböző összetettségű szervezetekben - a vírusoktól az emberekig. (a géntechnológiai módszerek ezen alapulnak)

3) átírás - az RNS -szintézis folyamata DNS -t használva sablonként, amely minden élő sejtben előfordul. Más szóval, ez a genetikai információ átvitele a DNS -ből az RNS -be.

A transzkripciót az enzim DNS-függő RNS-polimeráz katalizálja. Az RNS-szintézis folyamata az 5 "- 3"- vége felé halad, azaz a templát DNS-lánca mentén az RNS-polimeráz a 3 "-> 5" irányban mozog.

A transzkripció a beavatás, megnyúlás és befejezés szakaszaiból áll.

A transzkripció kezdeményezése- összetett folyamat, amely függ az átírt szekvencia közelében lévő DNS -szekvenciától (és az eukariótákban a genom távolabbi régióiból - erősítők és csendesítők) is, valamint különböző fehérjefaktorok jelenlététől vagy hiányától.

Nyúlás- folytatódik a DNS és RNS szintézis további szövése a kódoló szál mentén. azt, valamint a DNS-szintézist az 5-3 irányában hajtják végre

Felmondás- amint a polimeráz eléri a terminátort, azonnal lehasad a DNS-ről, a helyi DNS-RNS hibrid megsemmisül, és az újonnan szintetizált RNS-t a sejtmagból a citoplazmába szállítják, és az átírás befejeződik.

Feldolgozás- a transzkripció és a transzláció elsődleges termékeinek működő molekulákká történő átalakulásához vezető reakciók sorozata. A P. funkcionálisan inaktív molekuláknak vannak kitéve-prekurzorok bomlanak. ribonukleáris to-t (tRNS, rRNS, mRNS) és még sokan mások. fehérjék.

A prokariótákban a katabolikus enzimek (hasító szubsztrátok) szintézisének folyamatában indukálható enzimszintézis következik be. Ez lehetővé teszi a sejt számára, hogy alkalmazkodjon a körülményekhez. környezetés energiát takaríthat meg, ha leállítja a megfelelő enzim szintézisét, ha annak igénye megszűnik.
A katabolikus enzimek szintézisének indukciójához a következő feltételekre van szükség:

1. Egy enzim csak akkor szintetizálódik, ha a megfelelő szubsztrát hasítása szükséges a sejt számára.
2. A szubsztrátum koncentrációjának a közegben meg kell haladnia egy bizonyos szintet, mielőtt a megfelelő enzim képződhet.
Az Escherichia coli génexpressziójának szabályozási mechanizmusát legjobban a lac operon példájával tanulmányozhatjuk, amely három laktózt lebontó katabolikus enzim szintézisét szabályozza. Ha sok glükóz és kevés laktóz van a sejtben, a promoter inaktív marad, és egy represszorfehérje található az operátoron - a lac operon transzkripciója blokkolva van. Amikor a glükóz mennyisége a közegben, tehát a sejtben csökken, és a laktóz növekszik, a következő események következnek be: a ciklikus adenozin -monofoszfát mennyisége nő, kötődik a CAP fehérjéhez - ez a komplex aktiválja azt a promótert, amelyhez az RNS polimeráz kötődik; ugyanakkor a felesleges laktóz egyesül a represszorfehérjével, és felszabadítja az operátort tőle - az RNS -polimeráz útvonala nyitva van, és megkezdődik a lac -operon szerkezeti génjeinek átírása. A laktóz a bontó enzimek szintézisének indukálója.

5) A génexpresszió szabályozása az eukariótákban sokkal bonyolultabb. A többsejtű eukarióta szervezet különböző típusú sejtjei számos azonos fehérjét szintetizálnak, és ugyanakkor különböznek egymástól az ilyen típusú sejtekre specifikus fehérjekészletben. A termelés szintje a sejtek típusától, valamint a szervezet fejlődési stádiumától függ. A génexpresszió szabályozását a sejt és a szervezet szintjén végzik. Az eukarióta sejtek génjei fel vannak osztva kettő fő típusok: az első határozza meg a celluláris funkciók egyetemességét, a második meghatározza (határozza meg) a speciális celluláris funkciókat. A gének funkciói első csoport nyilvánvaló minden sejtben... A differenciált funkciók ellátásához a speciális sejteknek egy bizonyos génkészletet kell kifejezniük.
Az eukarióta sejtek kromoszómái, génjei és operonjai számos szerkezeti és funkcionális tulajdonsággal rendelkeznek, ami megmagyarázza a génexpresszió összetettségét.
1. Az eukarióta sejtek peronjainak több génje - szabályozója van, amelyek különböző kromoszómákban helyezkedhetnek el.
2. Azok a szerkezeti gének, amelyek egy biokémiai folyamat enzimjeinek szintézisét szabályozzák, több operonban koncentrálódhatnak nemcsak egy DNS -molekulában, hanem többben is.
3. Egy DNS -molekula komplex szekvenciája. Vannak informatív és nem informatív szakaszok, egyedi és ismétlődő informatív nukleotidszekvenciák.
4. Az eukarióta gének exonokból és intronokból állnak, és az m-RNS érését az intronok kivágása kíséri a megfelelő elsődleges RNS-átiratokból (pro-i-RNS), azaz összeillesztés.
5. A géntranszkripció folyamata a kromatin állapotától függ. A DNS helyi tömörítése teljesen blokkolja az RNS szintézist.
6. Az eukarióta sejtekben történő transzkripció nem mindig társul a transzlációhoz. A szintetizált m-RNS hosszú ideig tárolható informoszómák formájában. Az átírás és a fordítás különböző rekeszekben történik.
7. Egyes eukarióta gének inkonzisztens lokalizációval rendelkeznek (labilis gének vagy transzpozonok).
8. A molekuláris biológia módszerei feltárták a hisztonfehérjék gátló hatását az i-RNS szintézisére.
9. A szervek fejlődésének és differenciálódásának folyamatában a gének aktivitása a szervezetben keringő és okozó hormonoktól függ specifikus reakciók bizonyos sejtekben. Emlősöknél a nemi hormonok hatása fontos.
10. Az eukariótákban a gének 5-10% -a expresszálódik az ontogenezis minden szakaszában, a többit blokkolni kell.

6) genetikai anyag javítása

Genetikai javítás- a genetikai károsodás kiküszöbölésének és az örökletes apparátus helyreállításának folyamata, amely speciális enzimek hatására zajlik az élő szervezetek sejtjeiben. A sejtek genetikai károsodást javító képességét először 1949 -ben fedezte fel A. Kellner amerikai genetikus. Javítás- a sejtek speciális funkciója, amely a sejtek normál bioszintézise során vagy fizikai vagy kémiai anyagoknak való kitettség következtében károsodott DNS -molekulák kémiai károsodásának és törésének képességét jelenti. Ezt a sejt speciális enzimrendszerei végzik. Számos örökletes betegség (pl. Xeroderma pigmentosa) kapcsolódik a javító rendszerek zavaraihoz.

jóvátételi típusok:

A közvetlen javítás a legegyszerűbb módja a DNS -károsodás helyreállításának, amely rendszerint olyan specifikus enzimeket foglal magában, amelyek képesek gyorsan (általában egy szakaszban) helyreállítani a megfelelő károsodást, helyreállítani a nukleotidok eredeti szerkezetét. Így hat például az O6-metil-guanin-DNS-metiltranszferáz, amely eltávolítja a metilcsoportot a nitrogénbázisból a saját cisztein-maradékaiba.

A genetikai információk tárolásáért és továbbításáért felelős anyagok azok nukleinsavak(DNS és RNS).

A sejtek és a test egészének minden funkciója meghatározott fehérjék halmaza gondoskodás

• a sejtszerkezetek kialakulása,
• minden más anyag (szénhidrátok, zsírok, nukleinsavak) szintézise,
• a létfontosságú folyamatok lefolyása.

A genom információkat tartalmaz a test összes fehérjében lévő aminosav -szekvenciáról. Ezt az információt nevezik genetikai információ .

A gének szabályozása miatt a fehérjeszintézis ideje, mennyisége, elhelyezkedése a sejtben vagy a szervezet egészében szabályozott. Sok szempontból a szabályozó DNS régiók felelősek ezért, amelyek bizonyos jelek hatására növelik és csökkentik a génexpressziót.

Egy fehérjére vonatkozó információ egyetlen módon rögzíthető egy nukleinsavban - nukleotidszekvencia formájában. A DNS 4 féle nukleotidból (A, T, G, C) és fehérjékből - 20 féle aminosavból - épül fel. Így felmerül az a probléma, hogy a DNS-ben lévő négybetűs rekordot lefordítjuk a fehérjék húszbetűs rekordjává. Azokat a kapcsolatokat nevezik, amelyek alapján ilyen fordítást végeznek genetikai kód.

A genetikai kód első problémáját elméletileg figyelembe vette a kiváló fizikus Georgy Gamov. A genetikai kód bizonyos tulajdonságokkal rendelkezik, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

miért van szükség a genetikai kódra?

Korábban arról beszéltünk, hogy az élő szervezetekben minden reakció enzimek hatására megy végbe, és az enzimek képessége, hogy konjugálják a reakciókat, lehetővé teszi a sejtek számára biopolimerek szintézisét az ATP hidrolízis energiája miatt. Egyszerű lineáris homopolimerek, azaz azonos egységekből álló polimerek esetében egy enzim elegendő ehhez a szintézishez. A két váltakozó monomerből álló polimer szintéziséhez két enzimre van szükség, három vagy három, stb. Ha a polimer elágazó, további enzimekre van szükség a kötések kialakításához az elágazási pontokon. Így néhány komplex polimer szintézisében több mint tíz enzim vesz részt, amelyek mindegyike felelős egy bizonyos monomer egy adott helyen és egy bizonyos kötéshez való kötődéséért.

Azonban az egyedi szerkezetű szabálytalan heteropolimerek (azaz ismétlődő régiók nélküli polimerek), például fehérjék és nukleinsavak szintézisében ez a megközelítés elvileg lehetetlen. Egy enzim köthet egy bizonyos aminosavat, de nem tudja eldönteni, hogy hol kell elhelyezni a polipeptidláncban. Ez a fehérje bioszintézisének fő problémája, amelynek megoldása hagyományos enzimatikus készülékkel lehetetlen. További mechanizmusra van szükség, amely valamilyen információforrást használ fel az aminosavak sorrendjéről a láncban.

Ennek a problémának a megoldására Koltsov javasolt fehérjeszintézis mátrixmechanizmusa... Úgy vélte, hogy egy fehérje molekula az alapja, mátrixa ugyanazon molekulák szintéziséhez, vagyis ugyanaz az aminosav a szintetizált új molekulában a polipeptidlánc minden aminosavmaradékával szemben helyezkedik el. Ez a hipotézis tükrözte annak a korszaknak a tudását, amikor egy élőlény minden funkciója bizonyos fehérjékhez kapcsolódott.

Később azonban kiderült, hogy a genetikai információkat tároló anyag nukleinsavak.

A GENETIKAI KÓDEX TULAJDONSÁGAI

COLLINEARITY (linearitás)

Először is megvizsgáljuk, hogy a fehérjékben lévő aminosavak szekvenciája hogyan van írva nukleotidszekvenciában. Logikus feltételezni, hogy mivel a nukleotidok és az aminosavak szekvenciái lineárisak, lineáris megfelelés van közöttük, vagyis a DNS -ben szomszédos nukleotidok megfelelnek a polipeptid szomszédos aminosavainak. Erre utal a genetikai térképek lineáris jellege is. Egy ilyen lineáris megfelelés bizonyítéka, ill kollinearitás, a genetikai térképen a mutációk lineáris elrendezésének és a mutáns élőlények fehérjéiben lévő aminosav -szubsztitúcióknak az egybeesése.

hármasság

A kód tulajdonságainak mérlegelésekor a kódszám kérdése a legkevésbé valószínű. Szükséges 20 aminosavat négy nukleotiddal kódolni. Nyilvánvaló, hogy 1 nukleotid nem képes 1 aminosavat kódolni, mivel akkor csak 4 aminosavat lehet kódolni. 20 aminosav kódolásához több nukleotid kombinációjára van szükség. Ha két nukleotid kombinációját vesszük, akkor 16 különböző kombinációt kapunk ($ 4 ^ 2 $ = 16). Ez nem elég. Három nukleotid 64 kombinációja lesz ($ 4 ^ 3 $ = 64), vagyis még a szükségesnél is több. Világos, hogy a kombinációk több nukleotidokat is lehetne használni, de az egyszerűség és a gazdaságosság okán valószínűtlenek, vagyis a kód hármas.

degeneráció és egyértelműség

64 kombináció esetén felmerül a kérdés, hogy minden kombináció aminosavat kódol -e, vagy minden aminosav csak egy nukleotid -hármasnak felel meg. A második esetben a hármasok többsége értelmetlen lenne, és a nukleotidok szubsztitúciói az esetek kétharmadában a mutációk következtében fehérjevesztéshez vezetnének. Ez nincs összhangban a mutációk által észlelt fehérjeveszteség gyakoriságával, ami azt jelzi, hogy az összes vagy csaknem mindegyik hármas felhasználható. Később kiderült, hogy három hármas van, nem kódoló aminosavak... A polipeptidlánc végét jelölik. Felhívták őket stop kodonok. 61 triplett különböző aminosavakat kódol, azaz egy aminosavat több hármas kódolhat. A genetikai kód ezen tulajdonságát ún degeneráció. A degeneráció csak az aminosavaktól a nukleotidok irányába fordul elő, az ellenkező irányba a kód egyértelmű, azaz minden triplet egy meghatározott aminosavat kódol.

központozás

Fontos kérdés, amely elméletileg lehetetlennek bizonyult megoldani, hogy a szomszédos aminosavakat kódoló hármasokat hogyan választják el egymástól, vagyis vannak -e írásjelek a genetikai szövegben.

A vesszők hiánya - kísérletek

Crick és Brenner ötletes kísérletei lehetővé tették annak kiderítését, hogy vannak -e "vesszők" a genetikai szövegekben. E kísérletek során a tudósok mutagén anyagokat (akridin festékeket) használva egy bizonyos típusú mutációt okoztak - 1 nukleotid elvesztését vagy beillesztését. Kiderült, hogy 1 vagy 2 nukleotid elvesztése vagy beiktatása mindig a kódolt fehérje lebomlását okozza, míg 3 nukleotid (vagy 3 többszöröse) elvesztése vagy beillesztése gyakorlatilag nem befolyásolja a kódolt fehérje működését.

Képzeljük el, hogy van egy ABC nukleotidok ismétlődő hármasából épített genetikai szövegünk (1. ábra, a). Ha nincsenek írásjelek, akkor egy további nukleotid beszúrása a szöveg teljes torzulásához vezet (1. ábra, a). Bakteriofág mutációkat kaptunk, amelyek a genetikai térképen egymáshoz közel helyezkednek el. Amikor két ilyen mutációt hordozó fágot kereszteztek, hibrid keletkezett két egybetűs beillesztéssel (1b. Ábra). Világos, hogy a szöveg értelme ebben az esetben is elveszett. Ha bevezetünk még egy egybetűs betétet, akkor egy rövid, helytelen szakasz után a jelentés helyreáll, és van esély egy működő fehérje megszerzésére (1. ábra, c). Ez igaz a triplett kódra írásjelek hiányában. Ha a kódszám eltér, akkor a jelentés visszaállításához szükséges beszúrások száma eltérő lesz. Ha a kód írásjeleket tartalmaz, akkor a beszúrás csak egy hármas olvasását zavarja meg, és a fehérje többi része megfelelően szintetizálódik, és aktív marad. A kísérletek azt mutatták, hogy az egybetűs beillesztések mindig a fehérje eltűnéséhez vezetnek, és a funkció helyreállítása akkor következik be, amikor a beiktatások száma a 3-szorosa. Így a genetikai kód hármasa és a belső írásjelek hiánya bizonyított.

nem átfedés

Gamow azt javasolta, hogy a kód átfedésben legyen, vagyis az első, a második és a harmadik nukleotid kódolja az első aminosavat, a második, a harmadik és a negyedik - a második aminosavat, a harmadik, a negyedik és az ötödik - a harmadikat stb. Ez a hipotézis megteremtette a térbeli nehézségek megoldásának látszatát, de más problémát hozott létre. Ezzel a kódolással ezt az aminosavat nem követhette más, mivel az azt kódoló tripletben az első két nukleotidot már meghatározták, és a lehetséges hármasok számát négyre csökkentették. A fehérjékben található aminosav -szekvenciák elemzése azt mutatta, hogy minden lehetséges szomszédos aminosavpár megtalálható, azaz a kódot meg kell adni nem átfedő.

sokoldalúság

a kód visszafejtése

Amikor a genetikai kód fő tulajdonságait tanulmányozták, elkezdődött a dekódolása, és meghatározták az összes hármas értékét (lásd az ábrát). Az adott aminosavat kódoló triplettet ún kodon.Általában a kodonokat jelzik az mRNS -ben, néha a DNS értelmi szálában (ugyanazok a kodonok, de Y helyettesítése T -vel). Egyes aminosavak, például a metionin esetében csak egy kodon létezik. Másoknak két kodonjuk van (fenilalanin, tirozin). Vannak aminosavak, amelyeket három, négy, sőt hat kodon kódol. Egy aminosav kodonjai hasonlóak egymáshoz, és általában egy utolsó nukleotidonként különböznek egymástól. Ez stabilabbá teszi a genetikai kódot, mivel a kodonban az utolsó nukleotid cseréje a mutációk során nem vezet az aminosav helyettesítéséhez a fehérjében. A genetikai kód ismerete lehetővé teszi számunkra, hogy ismerjük a gén nukleotid -szekvenciáját, és le tudjuk következtetni a fehérjék aminosav -szekvenciáját, amelyet széles körben használnak a modern kutatásokban.